Het belangrijkste verschil tussen trisomie 18 en 21 is dat trisomie 18 een chromosomale aandoening is die wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van een extra chromosoom 18, terwijl trisomie 21 een chromosomale aandoening is die wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van een extra chromosoom 21.
Een gezonde menselijke cel bevat in totaal 46 chromosomen (23 paar). Er zijn 22 autosomale chromosoomparen en één geslachtschromosoompaar. Cellen delen en produceren meer cellen en gameten. Tijdens de celdelingen repliceert het genoom en scheidt het zich af in dochtercellen. Celdeling is een goed georganiseerd en gereguleerd proces. Er kunnen echter ook willekeurige fouten optreden. Hierdoor kunnen drie chromosomen worden gekopieerd in plaats van twee. Dit fenomeen staat bekend als trisomie. Het totale aantal chromosomen per cel wordt 2n+1. Met andere woorden, het totale aantal loopt op tot 47. Bij trisomie wordt een extra kopie van een bepaald chromosoom gemaakt.
Trisomie 21 (syndroom van Down), trisomie 18 (syndroom van Edwards) en trisomie 13 (syndroom van Patau) zijn drie soorten trisomie. Trisomie 21 komt het meest voor, terwijl trisomie 18 en 13 minder vaak voorkomen. Trisomie heeft een serieuze impact op de verdere ontwikkeling van een ongeboren baby.
Wat is trisomie 18?
Trisomie 18, ook bekend als het syndroom van Edwards, is een chromosomale aandoening die wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van een extra chromosoom 18. In deze toestand heeft het genoom van de cel drie chromosomen van chromosoom 18. Het totale aantal chromosomen in de cel loopt op tot 2n+1 of 47. Trisomie 18 komt minder vaak voor dan trisomie 21, maar heeft ernstige gevolgen voor de ontwikkeling van een ongeboren baby. De baby wordt geboren met een laag geboortegewicht, een abnormaal gevormd hoofd, een kleine kaak, een kleine mond, vaak met een hazenlip of een gespleten gehemelte bij deze chromosomale aandoening. Bovendien hebben deze baby's ook last van ademhalings- en voedingsproblemen. Ze zijn ook vatbaar voor het ontwikkelen van hartaandoeningen en nierproblemen.
Figuur 01: Trisomie 18
Zwangerschappen met het syndroom van Edwards hebben een hoger risico op een miskraam. Als de baby wordt geboren, zal hun levensduur minder dan een jaar zijn. Daarom is trisomie 18 levensbedreigender dan het syndroom van Down. Deze ziekte treft 1 op de 5000 baby's. Trisomie 18 kan worden gediagnosticeerd door een niet-invasieve prenatale screening.
Wat is trisomie 21?
Trisomie 21, ook bekend als het syndroom van Down, is een genetische aandoening die ontstaat door de aanwezigheid van een extra chromosoom 21. Het is een chromosomale afwijking. De cel heeft drie exemplaren van chromosoom 21. Met andere woorden, de cel heeft in totaal 47 chromosomen in plaats van 46. Dit is de meest voorkomende vorm van trisomie. Ongeveer 30% van de zwangerschappen met het syndroom van Down eindigt in een miskraam. Tweederde eindigt in een normale bevalling. Trisomie 21 beïnvloedt de algehele groei en het welzijn van de baby ernstig. Bovendien zal ook de vorm van het lichaam worden beïnvloed door dit syndroom. Het syndroom van Down wordt gekenmerkt door duidelijke gelaatstrekken zoals wijd uitlopende ogen, enz. en verschillende niveaus van fysiologische en mentale disfunctie. Het kind kan frequente immuun- en bloedsomloopstoornissen of gastro-intestinale stoornissen krijgen. De symptomen van het syndroom van Down kunnen van kind tot kind verschillen. Sommige kinderen hebben mogelijk speciale gezondheidszorg nodig, terwijl sommige kinderen met het syndroom van Down een relatief lang leven kunnen genieten.
Figuur 02: Syndroom van Down
Vergelijkbaar met trisomie 18 is trisomie 21 geen erfelijke genetische aandoening. Het treedt op als gevolg van een willekeurige fout tijdens de celdeling. Moeders ouder dan 35 jaar lopen een groter risico om baby's met het syndroom van Down te krijgen, omdat hun eicellen zich abnormaal kunnen delen. Bovendien, als de moeder of vader drager is, bestaat er ook een risico op een baby met het syndroom van Down. Deze ziekte treft 1 op de 700 baby's.
Wat zijn de overeenkomsten en verschillen tussen trisomie 18 en 21?
- Zowel trisomie 18 als 21 zijn chromosoomafwijkingen.
- Ze treden op als gevolg van een willekeurige fout in de celdeling.
- In beide gevallen zijn er 47 chromosomen in een menselijke cel.
- Het zijn geen erfelijke genetische aandoeningen.
- De leeftijd van de moeder is een grote risicofactor voor trisomie. Het risico neemt toe met de leeftijd van de moeder.
- Trisomie 18 en 21 zwangerschappen vertonen een hoog risico op een miskraam.
- Getroffen baby's hebben een verstandelijke beperking.
Wat is het verschil tussen trisomie 18 en 21?
Trisomie 18 (syndroom van Edwards) is een genetische aandoening die wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van een extra chromosoom 18. Trisomie 21 (syndroom van Down) is een genetische aandoening die wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van een extra chromosoom 21. Dit is dus is het belangrijkste verschil tussen trisomie 18 en 21. Trisomie 21 is de meest voorkomende vorm van trisomie, terwijl trisomie 18 de op één na meest voorkomende vorm is. Bovendien is trisomie 18 levensbedreigender dan trisomie 21.
De onderstaande infographic vat de verschillen tussen trisomie 18 en 21 in tabelvorm samen.
Samenvatting – Trisomie 18 vs 21
Chromosomale afwijkingen ontstaan door een fout in de celdeling. Ze veroorzaken een zeer ernstige impact op de ontwikkeling van een ongeboren baby. Kinderen met trisomie vertonen ontwikkelingsachterstanden, geboorteafwijkingen en verstandelijke handicaps. Downsyndroom is een gevolg van trisomie van chromosoom 21. Edwardsyndroom is een gevolg van trisomie van chromosoom 18. Er is een extra chromosoom 18 in het Edwards-syndroom, terwijl er een extra chromosoom 21 is in het syndroom van Down. Dit is dus het belangrijkste verschil tussen trisomie 18 en 21.
