Belangrijk verschil – Trisomie 13 vs 18
Genetische afwijkingen bij zuigelingen zijn misschien wel de meest ongelukkige groep ziekten. De fysieke en psychologische impact die ze hebben op de ouders en de baby is immens. Trisomie 13 en trisomie 18, die ook bekend staan als respectievelijk het Patau-syndroom en het Edward-syndroom, zijn twee van de meest gecompliceerde genetische defecten die worden gezien bij een behoorlijk aantal zwangerschappen over de hele wereld. Het belangrijkste verschil tussen trisomie 13 en 18 is dat er in trisomie 13 een extra kopie is in chromosoom 13, terwijl in trisomie 18 chromosoom 18 een extra kopie heeft.
Wat is trisomie 13?
Trisomie 13, ook bekend als het Patau-syndroom, is een genetische afwijking die wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van een extra kopie in chromosoom 13. 1 op de 5000 mensen wordt door deze aandoening getroffen.
Klinische kenmerken
- Laag aangezette oren
- Gespleten lip en gehemelte
- Polydactylie
- Micro-oftalmie
- Leerproblemen
- Patiënten overleven zelden langer dan een paar weken
Definitieve diagnose van het Patau-syndroom in de prenatale periode is door de genetische analyse van de monsters verkregen uit vruchtwaterpunctie en vlokkentest. CT en MRI kunnen worden gebruikt voor de identificatie van afwijkingen in het hart, de hersenen en andere organen.
Figuur 01: Kind met Patau-syndroom
Beheer
De meeste baby's met het Patau-syndroom halen het eerste levensjaar niet. Ze overlijden aan levensbedreigende neurologische complicaties en hartproblemen. Chirurgische correctie van misvormingen zoals een gespleten gehemelte kan nodig zijn.
Wat is trisomie 18?
Trisomie 18, ook bekend als Edward-syndroom, is een andere autosomale genetische aandoening die wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van een extra kopie van chromosoom 18. Het Edward-syndroom hangt samen met de leeftijd van de moeder.
Hoewel trisomie 18 verschillende gemeenschappelijke klinische kenmerken deelt met trisomie 21, zijn deze klinische kenmerken veel ernstiger; daarom overleeft de patiënt het eerste levensjaar niet. De meeste van de getroffen baby's bezwijken binnen de eerste paar weken.
Figuur 02: Trisomie 18
Klinische kenmerken
- Prominent achterhoofd
- Mentale achterstand
- Overlappende vingers
- Rocker onderkant voeten
- Aangeboren hartafwijkingen
- Micrognathia
- Laag aangezette oren
- Korte nek
- Nierafwijkingen
- Beperkte heupabductie
Beheer
Er is geen remedie voor trisomie 18. Het optreden van infecties moet worden voorkomen en complicaties moeten worden geminimaliseerd. Wanneer een patiënt een infectie krijgt, moet deze onmiddellijk en krachtig worden behandeld. Er moet speciale zorg worden besteed aan de behandeling van hartafwijkingen en nierafwijkingen.
Wat zijn de overeenkomsten tussen trisomie 13 en 18?
- Beide ziekten zijn genetische aandoeningen die te wijten zijn aan de aanwezigheid van extra genetisch materiaal
- Diagnose van beide ziekten is door middel van de monsters verkregen uit vruchtwaterpunctie en vlokkentest.
Wat is het verschil tussen trisomie 13 en 18?
Trisomie 13 vs 18 |
|
| Trisomie 13 is een genetische afwijking die wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van een extra kopie in het chromosoom 13. | Trisomie 18 is een autosomale genetische aandoening die wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van een extra kopie van chromosoom 18. |
| Extra genetisch materiaal | |
| Chromosoom 13 heeft extra genetisch materiaal. | Chromosoom 18 heeft extra genetisch materiaal. |
| Ernst | |
| Trisomie 13 is ernstiger dan de trisomie 18. | Trisomie 18 is ook een ernstige genetische afwijking met veel complicaties, maar het is niet zo ernstig als trisomie 13. |
| Klinische kenmerken | |
|
|
| Beheer | |
|
De meeste baby's met trisomie 13 halen het eerste levensjaar niet. Ze sterven als gevolg van levensbedreigende neurologische complicaties en hartproblemen. Chirurgische correctie van misvormingen zoals een gespleten gehemelte kan nodig zijn |
Er is geen remedie voor deze aandoening. Het doel is het voorkomen van infecties en het minimaliseren van de complicaties. Wanneer een patiënt een infectie krijgt, moet deze onmiddellijk en krachtig worden behandeld. Er moet speciale zorg worden besteed aan de behandeling van hartafwijkingen en nierafwijkingen. |
Samenvatting – Trisomie 13 vs 18
Trisomie 13 en trisomie 18 zijn twee genetische aandoeningen die ook bekend staan als respectievelijk het Patau-syndroom en het Edward-syndroom. Het belangrijkste verschil tussen trisomie 13 en 18 is dat bij trisomie 13 of Patau-syndroom het defect in chromosoom 13 zit, maar bij trisomie 18 of Edward-syndroom het defect in chromosoom 18.
