Belangrijk verschil - Monosomie versus trisomie
Chromosomale non-disjunctie veroorzaakt abnormale chromosoomaantallen in dochtercellen. Het kan optreden tijdens celdeling in mitose en meiose. Als gevolg van non-disjunctie in meiose, worden aneuploïde individuen ontwikkeld na de bevruchting. Aneuploïdie is een mutatie waarbij het chromosomale aantal abnormaal is. Een normale diploïde cel (2n) bevat in totaal 46 chromosomen, gerangschikt in 23 paren. Een normale haploïde cel (n), die een gameet is, bevat 23 chromosomen. Aneuploïden kunnen meer of minder chromosomen hebben dan het normale aantal. Trisomie en monosomie zijn twee van dergelijke numerieke chromosoomafwijkingen die geboorteafwijkingen veroorzaken. De term monosomie wordt gebruikt om de chromosomale afwijking te beschrijven waarbij één chromosoom afwezig is in een paar homologe chromosomen. De term trisomie wordt gebruikt om het abnormale aantal chromosomen te beschrijven waarin drie chromosomen (gebruikelijk paar + extra chromosoom) aanwezig zijn in een type homologe chromosomen. Dit is het belangrijkste verschil tussen monosomie en trisomie. Daarom is de aneuploïde toestand voor monosomie 2n-1, terwijl deze voor trisomie 2n+1 is.
Wat is monosomie?
Het woord monosomisch verwijst naar 'één chromosoom'. De term monosomie wordt gebruikt om de aneuploïde aandoening te verklaren waarbij één lid van een homoloog chromosoompaar ontbreekt. Vanwege deze aandoening zullen de resulterende cellen slechts 45 chromosomen bevatten in plaats van de gebruikelijke 46 chromosomen. Cellen vertonen 2n-1 chromosomen in elke cel van het lichaam. Monosomie van het geslachtschromosoom leidt bijvoorbeeld tot het syndroom van Turner, waarbij individuen slechts één X-geslachtschromosoom dragen. Een ander voorbeeld van monosomie is het Cri du chat-syndroom dat wordt veroorzaakt door gedeeltelijke monosomie van chromosoom 5.1p36-deletiesyndroom is een ander syndroom dat wordt veroorzaakt door een gedeeltelijke monosomie van chromosoom 1.
Monosomy resulteert in schadelijke effecten bij individuen. Ontbrekend chromosoom veroorzaakt veranderingen in de algehele genenbalans van de chromosoomset. Het zorgt er ook voor dat elk schadelijk recessief allel op het enkele chromosoom hemizygoot is en fenotypisch tot expressie wordt gebracht.
Figuur 01: Karyotype van monosomie X – syndroom van Turner
Wat is trisomie?
De term trisomie beschrijft de toestand waarin een extra chromosoom aanwezig is in het gebruikelijke paar homologe chromosomen. Drie kopieën zijn aanwezig in één homoloog chromosoompaar. Elke cel van het lichaam zal in totaal 47 chromosomen bevatten in plaats van de gebruikelijke 46 chromosomen. Trisomie 21 of het syndroom van Down treedt bijvoorbeeld op vanwege de aanwezigheid van drie exemplaren van chromosoom 21. Trisomie 18 is een ander voorbeeld waarin drie exemplaren van chromosoom nummer 18 aanwezig zijn dan het gebruikelijke paar, wat resulteert in een syndroom dat Edwards-syndroom wordt genoemd. Patau-syndroom wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van drie chromosomen in chromosoom nummer 13. Trisomie van geslachtschromosoompaar kan ook worden gezien. Als dit gebeurt, kunnen verschillende abnormale geslachtschromosoomaandoeningen optreden, zoals XXX (triple X-syndroom), XYY en XXY (Klinefelter-syndroom).
Figuur 02: Karyotype van trisomie 21 – Syndroom van Down
Wat is het verschil tussen monosomie en trisomie?
Monosomie versus trisomie |
|
| Monosomy is een vorm van aneuploïdie waarbij slechts één kopie aanwezig is in plaats van twee | Trisomie is een type aneuploïdie waarbij drie exemplaren van een bepaald chromosoom aanwezig zijn in plaats van twee. |
| Chromosoomnummer | |
| Cellen bevatten een 2n-1 aantal chromosomen (totaal 45). | Cellen dragen een 2n+1 aantal chromosomen (totaal 47). |
| Syndroom | |
| Het syndroom van Turner, het Cri du chat-syndroom en het 1p36-deletiesyndroom worden hierdoor veroorzaakt. | Down-syndroom, Edwards-syndroom, Patau-syndroom, Klinefelter-syndroom, Warkany-syndroom 2 en triple X worden hierdoor veroorzaakt. |
Samenvatting – Monosomie versus trisomie
Celdeling is een cellulair proces dat nieuwe cellen creëert voor verschillende doeleinden. Er zijn gevallen waarin celdeling fouten in chromosomale disjunctie vertoont. Het staat bekend als chromosomale nondisjunctie en het gebeurt tijdens mitose en meiose, wat resulteert in diploïde en haploïde cellen met abnormale chromosomale aantallen. Monosomie en trisomie zijn twee soorten numerieke chromosomale afwijkingen. Monosomie is een aandoening die de afwezigheid van één kopie van het normale paar chromosomen beschrijft. Trisomie is een aandoening die de aanwezigheid van drie exemplaren van een bepaald chromosoom beschrijft in plaats van twee exemplaren. Beide situaties veroorzaken schadelijke effecten bij individuen door een onbalans in de algehele genetische samenstelling.
