Belangrijk verschil - Downsyndroom versus Edward-syndroom
Zelfs een onbeduidende verandering in de structuur van een gen kan verbazingwekkende en soms dodelijke gevolgen hebben. Downsyndroom en Edward-syndroom zijn twee aandoeningen die te wijten zijn aan dergelijke genetische defecten. Downsyndroom is een autosomale genetische aandoening die wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van een extra kopie van chromosoom 21. Edwardsyndroom of trisomie 18 is een andere autosomale genetische aandoening die te wijten is aan de aanwezigheid van een extra kopie van chromosoom 18. Het belangrijkste verschil tussen het syndroom van Down en Edward syndroom is dat het syndroom van Down wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van een extra kopie van chromosoom 21, terwijl het syndroom van Edward wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van een extra kopie van chromosoom 18.
Wat is het syndroom van Down?
Het syndroom van Down is een autosomale genetische aandoening die wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van een extra kopie van chromosoom 21. Daarom staat het ook bekend als trisomie 21. Het syndroom van Down is de belangrijkste oorzaak van mentale retardatie bij kinderen.
Er is een sterke correlatie tussen de leeftijd van de moeder en de incidentie van trisomie 21. De kans op het krijgen van een baby met deze aandoening is groter bij moeders die ouder zijn dan 45 jaar.
Klinische kenmerken
- Plat gezichtsprofiel
- Schuine ooglidspleten
- Epicantische plooien
- Mentale achterstand
De meeste kinderen met het syndroom van Down hebben een IQ tussen 25 en 50. Maar in sommige gevallen kunnen er patiënten zijn die een normale of bijna normale intelligentie hebben als gevolg van verschillende fenotypische veranderingen.
- Bijna alle patiënten met trisomie 21 ontwikkelen na de leeftijd van 40 jaar neurodegeneratieve veranderingen die kenmerkend zijn voor de ziekte van Alzheimer.
- Er zijn bepaalde onduidelijke afwijkingen in het immuunsysteem die hen kwetsbaar maken voor frequente infecties, vooral in de longen.
- Overvloedige nekhuid
- Simian vouw
- Aangeboren hartafwijkingen
- Darmstenose
- Navelbreuk
- Aanleg voor leukemie
- Hypotonie
- Spleet tussen eerste en tweede teen
Door de sterk verbeterde medische zorg is de mediane levensverwachting van de patiënten met trisomie 21 gestegen tot 47 jaar. In het begin van het millennium was het ongeveer 25 jaar.
Figuur 01: Syndroom van Down
Beheer
Het syndroom van Down is ongeneeslijk. Maar de meeste klinische manifestaties kunnen worden gecontroleerd, waardoor de patiënt een normaal leven kan leiden.
- Speciale scholen en instituten zijn in veel landen opgericht om het onderwijs aan kinderen met speciale behoeften te vergemakkelijken.
- Spraaktherapie en ergotherapie kunnen de kinderen helpen hun sociale interacties te verbeteren.
- Het optreden van andere gerelateerde medische aandoeningen zoals leukemie en ernstige longinfecties moet nauwlettend in de gaten worden gehouden.
Wat is het Edward-syndroom?
Edwardsyndroom of trisomie 18 is een andere autosomale genetische aandoening die te wijten is aan de aanwezigheid van een extra kopie van chromosoom 18. Net als bij het syndroom van Down hangt het optreden van het edwardsyndroom ook samen met de leeftijd van de moeder.
Hoewel het een aantal gemeenschappelijke klinische kenmerken deelt met trisomie 21, zijn deze klinische kenmerken veel ernstiger; daarom overleeft de patiënt het eerste levensjaar niet. De meeste van de getroffen baby's bezwijken binnen de eerste paar weken.
Klinische kenmerken
- Prominent achterhoofd
- Mentale achterstand
- Micrognathia
- Laag aangezette oren
- Korte nek
- Overlappende vingers
- Aangeboren hartafwijkingen
- Nierafwijkingen
- Beperkte heupabductie
- Rocker onderkant voeten
Figuur 02: Overlappende vingers bij Edward Syndroom
Beheer
Er is geen remedie voor het Edward-syndroom. Het doel is het voorkomen van infecties en het minimaliseren van de complicaties. Er moet bijzondere aandacht worden besteed aan de behandeling van hartafwijkingen en nierafwijkingen.
Wat zijn de overeenkomsten tussen het syndroom van Down en het syndroom van Edward?
- Zowel het syndroom van Down als het syndroom van Edward zijn genetische aandoeningen door de aanwezigheid van een extra kopie van autosomale chromosomen.
- De leeftijd van de moeder hangt sterk samen met de incidentie van beide aandoeningen.
- Mentale achterstand is een veelvoorkomend klinisch kenmerk van het syndroom van Down en Edward.
Wat is het verschil tussen het syndroom van Down en het syndroom van Edward?
Syndroom van Down vs Edward Syndroom |
|
| Syndroom van Down is een autosomale genetische aandoening die wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van een extra kopie van chromosoom 21. Daarom wordt het ook wel trisomie 21 genoemd. | Edwardsyndroom of trisomie 18 is een andere autosomale genetische aandoening die te wijten is aan de aanwezigheid van een extra kopie van chromosoom 18. Daarom wordt het trisomie 18 genoemd. |
| Oorzaak | |
| Er is een extra kopie van chromosoom 21. | Er is een extra kopie van chromosoom 18. |
| Extra kopie van chromosoom | |
| De extra kopie van het chromosoom is volledig of gedeeltelijk. | Er is een volledige extra kopie van het chromosoom. |
| Levensverwachting | |
| De verwachte levensverwachting van een patiënt met het syndroom van Down is 47 jaar. | Een overweldigende meerderheid van de patiënten overlijdt binnen de eerste levensweken. |
| Klinische kenmerken | |
|
Klinische kenmerken omvatten · Plat gezichtsprofiel · Schuine ooglidspleten · Epicantische plooien · Geestelijke achterstand · Bijna alle patiënten met trisomie 21 ontwikkelen neurodegeneratieve veranderingen die kenmerkend zijn voor de ziekte van Alzheimer na de leeftijd van 40 jaar. · Er zijn bepaalde onduidelijke afwijkingen in het immuunsysteem die hen kwetsbaar maken voor frequente infecties, vooral in de longen. · Overvloedige nekhuid · Simian-vouw · Aangeboren hartafwijkingen · Darmstenose · Navelbreuk · Predispositie voor leukemie · Hypotonie · Ruimte tussen eerste en tweede teen |
Klinische kenmerken omvatten · Prominent achterhoofd · Geestelijke achterstand · Micrognathie · Laag aangezette oren · Korte nek · Overlappende vingers · Aangeboren hartafwijkingen · Nierafwijkingen · Beperkte heupabductie · Rocker onderkant voeten |
Samenvatting – Downsyndroom versus Edwardsyndroom
Down-syndroom is een autosomale genetische aandoening die wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van een extra kopie van chromosoom 21. Daarom staat het ook bekend als trisomie 21. Edwardsyndroom of trisomie 18 is een andere autosomale genetische aandoening die te wijten is aan de aanwezigheid van een extra kopie van chromosoom 18. Het belangrijkste verschil tussen het syndroom van Down en het syndroom van Edward is dat bij het syndroom van Down, chromosoom 21 een extra kopie heeft, terwijl bij het syndroom van Edward chromosoom 18 een extra kopie heeft.
Download PDF-versie van het syndroom van Down versus het syndroom van Edward
U kunt de PDF-versie van dit artikel downloaden en gebruiken voor offline doeleinden volgens de citatienota. Download hier de PDF-versie. Verschil tussen het syndroom van Down en het syndroom van Edward
