Het belangrijkste verschil tussen het Edward- en het Patau-syndroom is dat het Edward-syndroom een zeldzame genetische aandoening is die wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van een extra kopie van chromosoom 18 in alle of sommige cellen van individuen, terwijl het Patau-syndroom een zeldzame genetische aandoening is die wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van een extra kopie van chromosoom 13 in alle of sommige cellen van individuen.
Een trisomie is een chromosomale aandoening die wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van een extra chromosoom. Een persoon met een trisomie heeft 47 chromosomen in plaats van 46. Downsyndroom, Edwardsyndroom en Patausyndroom zijn de meest voorkomende vormen van trisomie.
Wat is het Edward-syndroom?
Edwardsyndroom is een zeldzame genetische aandoening die wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van een extra kopie van chromosoom 18 in alle of sommige cellen van individuen. Alle delen van het lichaam kunnen worden aangetast door deze genetische aandoening. Edward syndroom komt voor bij ongeveer 1 op de 5000 geboorten. Baby's worden normaal gesproken klein geboren en hebben hartafwijkingen als gevolg van het Edward-syndroom. De andere veel voorkomende kenmerken zijn een klein hoofd, kleine kaak, laag geplaatste oren, gebalde vuisten met overlappende vingers, ernstige verstandelijke beperking, een zwakke kreet en minimale reactie op geluid, aangeboren hart- en nierziekte, ademhalingsafwijkingen, problemen in het maagdarmkanaal en buikwand, hernia's en scoliose.
Figuur 01: Edward-syndroom
De meeste gevallen van Edward-syndroom zijn te wijten aan problemen bij het vormen van de voortplantingscel of problemen tijdens de vroege ontwikkeling. Bovendien neemt de snelheid van de ziekte toe met de leeftijd van de moeder. In zeldzame gevallen kan het worden geërfd van de ouders van de getroffen persoon. Soms hebben bij het Edward-syndroom niet alle cellen een extra chromosoom. Deze situatie staat bekend als mozaïektrisomie. De symptomen in gevallen van mozaïektrisomie kunnen minder ernstig zijn.
Echografie, CVS (vlokkentest) of vruchtwaterpunctie kunnen worden gebruikt om het Edward-syndroom te diagnosticeren. Bovendien omvatten de behandelingsopties hartbehandeling, geassisteerde voeding, orthopedische behandeling en psychosociale ondersteuning.
Wat is het Patau-syndroom?
Patau-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van een extra kopie van chromosoom 13 in alle of sommige cellen van individuen. Dit extra genetisch materiaal verstoort de normale ontwikkeling en veroorzaakt meerdere en complexe orgaandefecten. Patau-syndroom treft tussen 1 op 10000 en 1 op 21799 levendgeborenen. De meeste gevallen van het Patau-syndroom worden niet geërfd, maar treden op als willekeurige gebeurtenissen tijdens de vorming van voortplantingscellen. Een fout in de celdeling die bekend staat als non-disjunctie kan resulteren in voortplantingscellen met een abnormaal aantal chromosomen. Een klein aantal gevallen van het Patau-syndroom is erfelijk.
Figuur 02: Patau-syndroom
De symptomen van het Patau-syndroom zijn onder meer een gespleten lip en gehemelte, een of meer abnormaal kleine ogen (microftalmie), afwezigheid van 1 of beide ogen (anoftalmie), verminderde afstand tussen de ogen (hypotelorisme), problemen met de ontwikkeling van de neusholtes, kleinere kopomvang (microcefalie), huid die ontbreekt op de hoofdhuid, misvormingen en doofheid van het oor, verheven rode moedervlekken, afwijkingen in de buikwand, cysten in de nieren, abnormale genitaliën, extra vingers of tenen en een afgeronde onderkant van de voeten.
Patau-syndroom kan worden gediagnosticeerd door middel van echografie, screeningtests zoals celvrije DNA-screening (NIPT), PAPP-A (zwangerschapsgeassocieerd plasma-eiwit A), CVS (vlokkentest) of vruchtwaterpunctie. Bovendien omvatten behandelingen chirurgie om hartafwijkingen of een gespleten lip en gespleten gehemelte te herstellen, fysieke, beroeps- en logopedie.
Wat zijn de overeenkomsten tussen het syndroom van Edward en Patau?
- Edward- en Patau-syndroom zijn twee verschillende vormen van trisomie.
- In beide genetische aandoeningen hebben de getroffen individuen 47 chromosomen.
- In beide genetische aandoeningen zijn de meeste gevallen te wijten aan problemen bij het vormen van de voortplantingscellen. In zeldzame gevallen kunnen ze worden geërfd van de ouders van de getroffen persoon.
- Beide genetische aandoeningen hebben vergelijkbare diagnoseschema's.
- Er is geen remedie voor deze genetische aandoeningen; er is alleen ondersteunende therapie.
Wat is het verschil tussen het syndroom van Edward en Patau?
Edward-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van een extra kopie van chromosoom 18 in alle of sommige cellen van individuen, terwijl het Patau-syndroom een zeldzame genetische aandoening is die wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van een extra kopie van chromosoom 13 in alle of sommige cellen van individuen. Dit is dus het belangrijkste verschil tussen het Edward- en Patau-syndroom. Bovendien komt het Edward-syndroom voor bij ongeveer 1 op de 5000 levendgeborenen, terwijl het Patau-syndroom voorkomt bij tussen de 1 op de 10.000 en 1 op de 21799 levendgeborenen.
De onderstaande infographic presenteert de verschillen tussen het Edward- en Patau-syndroom in tabelvorm voor een zij-aan-zij vergelijking.
Samenvatting – Edward vs Patau-syndroom
Edward- en Patau-syndroom zijn twee verschillende vormen van trisomie. Edward syndroom wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van een extra kopie van chromosoom 18 in alle of sommige cellen van individuen. Patausyndroom wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van een extra kopie van chromosoom 13 in alle of sommige cellen van individuen. Dit is dus het belangrijkste verschil tussen het syndroom van Edward en Patau.
