Het belangrijkste verschil tussen monogene aandoeningen en chromosomale aandoeningen is dat monogene aandoeningen aandoeningen zijn die verband houden met enkele genen, terwijl chromosomale aandoeningen ziekten zijn die verband houden met afwijkingen in chromosomen en een deel van de chromosomen.
Gene is de structurele en functionele eenheid van erfelijkheid. Gen heeft een specifieke nucleotidesequentie. Er zijn duizenden genen in chromosomen. Chromosomen zijn draadachtige structuren die zijn samengesteld uit nucleotidesequenties of DNA. Een mutatie in de nucleotidesequentie van een gen kan ziekten veroorzaken. Ze staan bekend als monogene aandoeningen. Sikkelcelanemie is een voorbeeld van een monogene aandoening. Aandoeningen kunnen ook optreden wanneer de nucleotidesequentie van een chromosoom of een deel van een chromosoom is veranderd of ontbreekt. Dergelijke aandoeningen noemen we chromosomale aandoeningen. Het syndroom van Down is een voorbeeld van een chromosomale aandoening. Chromosomale aandoeningen kunnen een mutatie zijn van verschillende genen.
Wat zijn monogene aandoeningen?
Een gen is een DNA-segment met een specifieke nucleotidesequentie. In deze nucleotidesequentie zit cruciale informatie verborgen om een eiwit te maken. Een mutatie is een verandering in de nucleotidesequentie die schadelijk kan zijn. Het kan een ander eiwit of geen eiwit produceren. Een ziekte geassocieerd met een enkele genmutatie staat bekend als een monogene aandoening. Een verandering in een enkel gen binnen het genoom verandert niets aan de chromosoomstructuur of het aantal. Maar het kan leiden tot genetische aandoeningen zoals Osteogenesis Imperfecta (OGI), Retinoblastoom (RB), Cystic Fibrosis, Thalassemie, Fragile X Syndrome (FXS), Hypofosfatemie, Hemofilie en Ichthyosis, enz.
De meeste monogene aandoeningen zijn zeldzaam. Ze kunnen ook worden geërfd aan de volgende generaties. Ze zijn voornamelijk autosomaal dominant, autosomaal recessief of X-gebonden. Getroffen mensen vertonen een afname in fitheid. Gentherapie, stamceltransplantatie en beenmergtransplantatie zijn verschillende behandelingen voor monogene aandoeningen.
Wat zijn chromosomale aandoeningen?
Chromosomale aandoeningen zijn genetische aandoeningen die worden veroorzaakt door chromosomale afwijkingen. Een deel van het chromosoom kan ontbreken of extra zijn. Dit soort veranderingen kan schadelijke effecten veroorzaken, omdat het ontbrekende deel belangrijke genen kan bevatten. Bovendien kunnen extrachromosomale delen extra genen aan het genoom toevoegen. Net als bij structurele veranderingen in chromosomen, kan ook het totale aantal chromosomen in een cel worden veranderd.
Figuur 01: Karyotype van het syndroom van Down
Down-syndroom is zo'n aandoening die wordt veroorzaakt door trisomie van chromosoom nummer 21. Chromosomale aandoeningen treden voornamelijk op als gevolg van een fout in de celdeling na meiose of mitose. Deze aandoeningen worden gedetecteerd door het onderzoek van het karyotype van een persoon. Het syndroom van Turner is een andere chromosomale aandoening die wordt veroorzaakt door monosomie van het X-chromosoom. Wolf-Hirschhorn-syndroom en Jacobsen-syndroom zijn twee chromosomale aandoeningen die worden veroorzaakt door deleties van sommige delen van de chromosomen.
Wat zijn de overeenkomsten tussen monogene aandoeningen en chromosomale aandoeningen?
- Monogene aandoeningen en chromosomale aandoeningen zijn genetische aandoeningen.
- Ze ontstaan als gevolg van een afwijking in het genoom.
- Deze aandoeningen kunnen van ouders op nakomelingen worden overgedragen.
Wat is het verschil tussen monogene aandoeningen en chromosomale aandoeningen?
Een enkel gemuteerd gen is verantwoordelijk voor een monogene aandoening, terwijl afwijkingen in structuur of aantal chromosomen verantwoordelijk zijn voor chromosomale aandoeningen. Dit is dus het belangrijkste verschil tussen monogene aandoeningen en chromosomale aandoeningen.
De onderstaande infographic toont meer verschillen tussen monogene aandoeningen en chromosomale aandoeningen in tabelvorm.
Samenvatting – Monogene aandoeningen versus chromosomale aandoeningen
Monogene aandoeningen zijn genetische ziekten die worden veroorzaakt door enkelvoudige gemuteerde genen. Chromosomale aandoeningen zijn genetische ziekten die worden veroorzaakt door afwijkingen in chromosomale aantal of structuren. Dit is dus het belangrijkste verschil tussen monogene aandoeningen en chromosomale aandoeningen. Monogene aandoeningen veranderen de structuur of het aantal chromosomen niet.
