Het belangrijkste verschil tussen puntmutatie en chromosomale mutatie is dat puntmutatie een kleinschalige mutatie is waarbij een enkel basenpaar van de DNA- of RNA-sequentie verandert, terwijl chromosomale mutatie een grootschalige mutatie is waarbij de structuur van de chromosoomveranderingen.
Een mutatie is een wijziging of een verandering in de nucleotidesequentie van DNA of RNA. Mutaties zijn de belangrijkste oorzaak van genetische variabiliteit tussen de organismen. Mutaties komen zowel voor in somatische cellen als in kiemlijncellen. Sommige mutaties worden geërfd door de volgende generatie, terwijl andere niet-erfelijk zijn. Somatische mutaties beïnvloeden het huidige organisme, terwijl kiembaanmutaties worden doorgegeven aan de volgende generatie. Puntmutatie en chromosomale mutatie zijn twee veel voorkomende soorten mutaties. Puntmutaties zijn het eenvoudigste type mutaties die optreden als gevolg van een verandering van een enkel basenpaar. Aan de andere kant zijn chromosomale mutaties enigszins grootschalige veranderingen waarbij de structuur of het aantal chromosomen in een organisme verandert.
Wat is een puntmutatie?
Puntmutatie is een wijziging in een enkele nucleotide in een DNA- of RNA-sequentie. Het kan gebeuren door het veranderen, invoegen of verwijderen van een enkel basenpaar in het nucleïnezuur. De meeste puntmutaties treden op vanwege de fouten in het DNA-replicatieproces. Bovendien kunnen puntmutaties ook plaatsvinden vanwege een aantal andere redenen, zoals blootstelling aan UV- of röntgenstralen en kankerverwekkende chemicaliën.
Er zijn twee soorten puntmutaties als overgangsmutaties en transversiemutaties. Tijdens de overgangsmutatie wordt een pyrimidinebase vervangen door een andere pyrimidinebase of wordt een purinebase vervangen door een andere purinebase. Tijdens transversiemutatie wordt een purinebase vervangen door een pyrimidinebase of vice versa.
Figuur 01: Puntmutatie
Bovendien kunnen puntmutaties, op basis van het effect van het eindproduct, verder worden gegroepeerd als stille mutaties, missense-mutaties en nonsense-mutaties. Stille mutaties resulteren uiteindelijk in functioneel dezelfde aminozuren, terwijl missense-mutaties resulteren in functioneel verschillende aminozuren. Het resulterende eiwit in missense-mutatie kan dienovereenkomstig een verandering of functieverlies vertonen. Onzinmutaties veroorzaken voortijdige eiwitsynthese, wat leidt tot het volledig verlies van de eiwitfunctie. Puntmutaties kunnen verschillende ziekten veroorzaken, waaronder cystische fibrose, sikkelcelanemie, de ziekte van Tay-Sachs, enz.
Wat is een chromosomale mutatie?
Een chromosomale mutatie is een type grootschalige mutatie. Het verandert de structuur van een chromosoom of het totale aantal chromosomen in een chromosoomset. Verder treedt dit soort mutatie op als gevolg van duplicatie, translocatie, inversies of deletie van een deel van het chromosoom en ook vanwege fouten in celdelingsprocessen zoals oversteken en niet-disjunctie.
Figuur 02: Chromosomale mutatie
Chromosomale mutaties kunnen gen-onbalans veroorzaken en schadelijke allelen in andere chromosomen ontmaskeren. Daarom is de impact van chromosomale mutatie hoog in vergelijking met puntmutatie. Omdat chromosomale mutaties voorkomen in een deel van een chromosoom, kan het veel genen bevatten. Daarom is de omvang van de impact van chromosomale mutatie extreem hoog. Klinefelter-syndroom, Turner-syndroom en Down-syndroom zijn verschillende syndromen die optreden als gevolg van chromosomale mutaties.
Wat zijn de overeenkomsten tussen puntmutatie en chromosomale mutatie?
- Puntmutatie en chromosomale mutatie zijn twee soorten genetische mutaties die voorkomen in levende organismen.
- In beide gevallen zijn de nucleotidesequenties gewijzigd.
- Zo kunnen beide soorten mutaties dodelijke ziekten veroorzaken.
Wat is het verschil tussen puntmutatie en chromosomale mutatie?
Puntmutatie is een enkele nucleotideverandering die optreedt in een DNA- of RNA-sequentie, terwijl chromosomale mutatie een structurele of numerieke verandering in chromosomen is. Dit is dus het belangrijkste verschil tussen puntmutatie en chromosomale mutatie. Bij puntmutatie treden veranderingen op in een enkel basenpaar. Maar bij chromosomale mutatie treden veranderingen op in een deel van een chromosoom of het totale aantal chromosomen in een chromosoomset. Daarom is dit ook een significant verschil tussen puntmutatie en chromosomale mutatie.
Bovendien is een ander verschil tussen puntmutatie en chromosomale mutatie de impact van de mutatie. De impact van een puntmutatie is relatief laag, terwijl deze hoog is in chromosomale mutatie. Ook worden de puntmutaties veroorzaakt door inserties, deleties, veranderingen, enz., terwijl chromosomale mutaties worden veroorzaakt door duplicatie, translocatie, inversies, deletie, niet-disjunctie van chromosomen, oversteken, enz. Daarom is dit een groot verschil tussen puntmutatie en chromosomale mutatie. Sikkelcelanemie, hemofilie, cystische fibrose, het syndroom van Huntington, de ziekte van Tay-Sachs en kankers zijn enkele van de ziekten die optreden als gevolg van puntmutaties. Aan de andere kant zijn het Klinefelter-syndroom, het syndroom van Turner en het syndroom van Down enkele syndromen die optreden als gevolg van chromosomale mutaties.
Samenvatting – Puntmutatie versus chromosomale mutatie
Puntmutatie verwijst naar een wijziging van een enkel basenpaar in een DNA- of RNA-sequentie. Het is een kleinschalige mutatie. Terwijl chromosomale mutatie verwijst naar een structurele of numerieke verandering in chromosomen van een organisme. Het is een grootschalige mutatie. De impact van chromosomale mutatie is groot omdat het veranderde segment van een chromosoom meerdere of veel genen kan bevatten. Puntmutaties treden op als gevolg van verandering, invoeging of verwijdering. Aan de andere kant kan chromosomale mutatie optreden als gevolg van duplicatie, translocatie, inversies, deletie, niet-disjunctie van chromosomen, kruising, enz. Dit is dus de samenvatting van het verschil tussen puntmutatie en chromosomale mutatie.
