Belangrijk verschil - Mendeliaanse versus chromosomale aandoeningen
DNA is het nucleïnezuur dat wordt gebruikt om genetische informatie van de meeste levende organismen op te slaan. Genetische informatie stroomt tijdens de overerving van ouder naar nageslacht. DNA-molecuul is strak gerangschikt in chromosomen die duizenden genen dragen. Elk gen bestaat uit twee allelen die van elk van de twee ouders zijn ontvangen. Genetische aandoeningen worden veroorzaakt door veranderingen in de genetische informatie van het organisme. Het kan te wijten zijn aan chromosomale afwijkingen of gen (allel) afwijkingen. Mendeliaanse aandoeningen zijn allelische afwijkingen die genetische ziekten veroorzaken in organismen als gevolg van overerving van ouder op nageslacht. Chromosomale aandoeningen zijn numerieke en structurele afwijkingen van chromosomen die genetische ziekten veroorzaken als gevolg van defecte synapsis en disjunctie. Dit is het belangrijkste verschil tussen mendeliaanse en chromosomale stoornissen.
Wat zijn chromosomale aandoeningen?
Een chromosoom is een draadachtige structuur van DNA. Het bevindt zich in de kern van levende organismen. Sommige organismen bestaan uit een klein aantal chromosomen, terwijl andere een relatief groot aantal chromosomen hebben. Mensen hebben in totaal 46 chromosomen gerangschikt in 23 paren. Chromosomen zijn samengesteld uit DNA-sequenties en DNA-sequenties worden gekarakteriseerd in genen. Gen is een deel van een chromosoom dat een duidelijke nucleotidesequentie heeft om een specifiek eiwit te bepalen. Chromosomen zijn erg belangrijk omdat ze de volledige genetische informatie van het organisme bevatten. Vandaar dat de chromosomale structuur, samenstelling en het aantal de inhoud van de genetische informatie van de organismen beïnvloeden.
Chromosomale aandoeningen verwijzen naar abnormale omstandigheden in chromosomen van een organisme. Ze creëren veranderingen in de hoeveelheid of de rangschikking van genetische informatie van de organismen die problemen veroorzaken bij de groei, ontwikkeling en functies van de lichaamssystemen. Ze treden op wanneer er een verandering is in het aantal (numerieke aberratie) of structuur (structurele aberratie) van de chromosomen. Chromosomale fysieke structuur verandert wanneer er een structurele afwijking is. Het wordt veroorzaakt door verschillende redenen, zoals deleties, duplicaties, inserties, inversies, translocaties, enz. Deze veranderingen resulteren in verschillende ziektetoestanden zoals geboorteafwijkingen, zwangerschapsverlies, mentale retardatie, risico op vruchtbaarheid, enz. Downsyndroom, Klinefelter-syndroom en Turner-syndroom zijn veel voorkomende syndromen die worden veroorzaakt door numerieke afwijkingen van chromosomen. Cri-du-chat-syndroom en verschillende andere syndromen worden veroorzaakt door structurele afwijkingen van chromosomen.
Karyotypering is een sleuteltechniek die wordt gebruikt om chromosomale aandoeningen te identificeren. Het onthult informatie over de grootte, positie van het centromeer en bandpatronen van de chromosomen. Bloedonderzoek, prenatale tests en FISH-cytogenetische onderzoeken kunnen ook worden uitgevoerd om chromosomale aandoeningen bij mensen te identificeren.
Figuur 01: Enkele chromosoomafwijkingen
Wat zijn Mendeliaanse stoornissen?
Er zijn duizenden genen in een chromosoom over de hele lengte. Een gen heeft twee allelen die de plaatsen van het gen in de chromosoomparen aangeven. Deze loci staan bekend als allelen en bevinden zich in het homologe chromosoompaar. Elke ouder draagt één allel bij voor dit allelpaar, zoals beschreven in Mendeliaanse overerving. Ziekten kunnen worden veroorzaakt door mutaties in een of meer genen op de chromosomen, hoewel er een normale chromosoomstructuur en -aantal is. Deze mutaties treden op als gevolg van de wijziging van de basensequentie van de allelen. Ze worden geërfd door de nieuwe generatie en kunnen leiden tot defecte nakomelingen. Deze allelische afwijkingen staan bekend als Mendeliaanse stoornissen en kunnen evolutionaire veranderingen veroorzaken bij nieuwe soorten.
Deze allelische afwijkingen kunnen in een familie worden opgespoord door middel van stamboomanalyse, omdat deze aandoeningen van ouder op nageslacht worden overgedragen. Kleurenblindheid, hemofilie, cystische fibrose, thalassemie, sikkelcelanemie zijn voorbeelden van Mendeliaanse aandoeningen.
Figuur 02: Mendeliaanse stoornis
Wat is het verschil tussen Mendeliaanse en chromosomale aandoeningen?
Mendeliaanse versus chromosomale aandoeningen |
|
| Mendeliaanse aandoeningen zijn de genetische ziekten die worden veroorzaakt door allele afwijkingen. | Chromosomale aandoeningen zijn de genetische ziekten die worden veroorzaakt door een abnormaal aantal en structuur van chromosomen. |
| Oorzaken | |
| Ze zijn te wijten aan mutaties in de genen. | Ze zijn te wijten aan defecte synapsis en disjunctie tijdens celdeling. |
| Transmissie naar de volgende generatie | |
| Deze aandoeningen worden doorgegeven aan het nageslacht. | Deze aandoeningen kunnen al dan niet worden overgedragen op de volgende generatie. |
Samenvatting – Mendeliaanse versus chromosomale aandoeningen
Genetische aandoeningen ontstaan door afwijkingen in genen en chromosomen. Genetische ziekten die worden veroorzaakt door allelische afwijkingen staan bekend als Mendeliaanse aandoeningen en worden geërfd van ouder op nageslacht. Genetische stoornissen die ontstaan als gevolg van chromosomale afwijkingen staan bekend als chromosomale stoornissen en kunnen al dan niet worden geërfd aan het nageslacht. Chromosomale aandoeningen treden meestal op tijdens celdeling en zijn meestal beperkt tot een bepaald individu. Dit is het verschil tussen Mendeliaanse en chromosomale aandoeningen.
