Belangrijk verschil - Chromosomale afwijking versus genmutatie
Chromosomen zijn duidelijke structuren die bestaan uit lange DNA-strengen. In een cel zijn er 46 chromosomen in 23 paren. Een chromosoom bevat duizenden genen. Gen is een specifiek gebied van een chromosoom of specifiek DNA-fragment dat een genetische code draagt om een eiwit te synthetiseren. Het heeft een unieke DNA-sequentie. Chromosomen en genen bepalen de genetische informatie van een persoon. Daarom is het erg belangrijk om ze intact en nauwkeurig te houden. Om vele redenen kunnen chromosomen en genen echter worden gemuteerd, wat kan leiden tot verschillende ziektetoestanden. Chromosomale aberratie is een abnormale toestand van het aantal chromosomen en de structuur die complicaties veroorzaakt. Genmutatie is een permanente wijziging van de DNA-sequentie van het gen. Het belangrijkste verschil tussen chromosomale aberratie en genmutatie is dat chromosomale aberratie verwijst naar een verandering in een chromosoomnummer of -structuur, terwijl genmutatie een wijziging is van de sequentie van het gen die veranderingen in de genetische code kan veroorzaken. Een chromosomale afwijking verwijst altijd naar een verandering in een groot segment van een chromosoom, dat meer dan één genregio bevat.
Wat is chromosoomafwijking?
Chromosomen zijn draadachtige structuren die ruimte bieden aan duizenden genen in de vorm van DNA-sequenties. Verschillende organismen hebben een specifiek aantal chromosomen en hun structuur. Het geheel van chromosomen vertegenwoordigt de genetische informatie van een organisme. Daarom zijn het aantal chromosomen en de structuur erg belangrijk. Als er een verandering is in het aantal en de structuur van het chromosoom, staat dit bekend als een chromosoomafwijking, chromosomale anomalie, chromosomale afwijking of chromosoommutatie. Het kan optreden als gevolg van verlies, winst of herschikking van een deel van een chromosoom of door ontbrekende of extra volledige chromosomen. Deze chromosomale afwijkingen worden ook doorgegeven aan de volgende generaties (nakomelingen).
Soorten chromosoomafwijkingen
Er zijn vier hoofdtypen chromosomale afwijkingen, namelijk deletie, duplicatie, inversie en translocatie.
Deletie – Wanneer een groot segment van het chromosoom verloren gaat, wordt dit deletie genoemd.
Duplicatie – Wanneer een chromosoomsegment twee keer wordt herhaald, staat dit bekend als duplicatie.
Translocatie – Wanneer een segment van een chromosoom wordt overgebracht naar een niet-homoloog chromosoom, staat dit bekend als de translocatie.
Inversie – Wanneer een chromosoomsegment wordt veranderd bij 1800 rotatie, staat dit bekend als inversie.
Al deze veranderingen zijn verantwoordelijk voor de veranderingen in de intacte chromosoomstructuur en de algehele genetische balans van het organisme.
Numerieke chromosomale afwijkingen treden meestal op als gevolg van fouten in de celdeling na meiose of mitose. Chromosomale nondisjunctie is de belangrijkste reden voor het abnormale aantal chromosomen in gameten en bij nakomelingen. Deze situatie staat bekend als aneuploïdie (aanwezigheid van een abnormaal aantal chromosomen). Sommige gameten worden geproduceerd met ontbrekende chromosomen, terwijl sommige gameten met extra chromosomen hebben. Beide gevallen creëren nakomelingen met een ongebruikelijk aantal chromosomen. Als de veranderingen zich voordoen in eicellen of sperma, worden die afwijkingen doorgegeven aan elke cel van het lichaam.
Chromosoomafwijkingen kunnen willekeurig voorkomen of van ouders worden geërfd. De oorsprong van deze afwijkingen kan worden opgespoord door chromosomale onderzoeken uit te voeren bij zowel baby's als ouders.
Figuur 01: Chromosoomafwijkingen
Wat is genmutatie?
Een gen is een specifiek gebied van de DNA-sequentie op een chromosoom dat codeert voor een bepaald eiwit. Een permanente wijziging van de DNA-sequentie van het gen staat bekend als een genmutatie. Een specifieke DNA-sequentie vertegenwoordigt de unieke genetische code van dat eiwit. Zelfs een enkele basepaarsubstitutie kan de genetische code van het gen veranderen, wat uiteindelijk een ander eiwit kan produceren. Ze staan bekend als puntmutaties en is het meest voorkomende type genmutatie. Er zijn drie soorten puntmutaties genaamd stille mutatie, missense mutatie en nonsense mutatie.
Genmutaties kunnen ook optreden als gevolg van insertie of deletie van basenparen uit de oorspronkelijke gensequentie. Deze mutaties zijn van vitaal belang vanwege hun vermogen om het matrijs-DNA te veranderen en het leeskader te verschuiven, dat de aminozuursequentie van het eiwit bepa alt.
Soorten genmutaties
Er zijn twee soorten genmutaties genaamd erfelijkheidsmutaties en verworven mutaties.
Erfelijkheidsmutaties worden geërfd van ouder op nageslacht. Deze mutaties bevinden zich in gameten van de ouders zoals eicellen en spermacellen. Daarom worden ze kiembaanmutaties genoemd. Wanneer games bevruchten, ontvangt zygote de genmutaties en gaat naar elke cel van het lichaam van het nageslacht.
Verworven mutaties komen voor in bepaalde cellen of in een bepaalde periode tijdens het leven van de persoon. Ze worden voornamelijk veroorzaakt door omgevingsfactoren zoals UV-straling, giftige chemicaliën, enz. En komen meestal voor in somatische cellen. Daarom worden verworven mutaties niet doorgegeven aan de volgende generatie.
Figuur 02: Genmutatie door UV-straling
Wat is het verschil tussen chromosoomafwijking en genmutatie?
Chromosomale afwijking versus genmutatie |
|
| Chromosomale aberratie is elke verandering in het aantal en de structuur van chromosomen in een organisme. | Genmutatie is een wijziging die optreedt in de DNA-basesequentie van een gen. |
| Wijzigingen in het totale aantal chromosomen | |
| Chromosomale aberratie kan het totale aantal chromosomen in een organisme veranderen | Genmutatie veroorzaakt geen veranderingen in het totale aantal chromosomen in een organisme. |
| Schaal | |
| Chromosomale aberratie kan veel genveranderingen omvatten. | Genmutatie verwijst gewoonlijk naar een enkele genverandering. |
| Schade | |
| Schades als gevolg van chromosomale aberratie zijn grootschalig vergeleken met genmutatie. | Nucleotideschade is kleinschalig in vergelijking met chromosomale aberratie. Het kan echter ernstige gezondheidsproblemen veroorzaken. |
Samenvatting – Chromosomale afwijking versus genmutatie
Genen zijn de specifieke DNA-segmenten die bestaan uit unieke basensequenties in chromosomen. Er zijn duizenden genen in een enkel chromosoom. De basensequentie van het gen kan door verschillende factoren worden gewijzigd. Elke verandering in de basenpaarsequentie van het gen staat bekend als genmutatie. Genmutatie resulteert in een ander eiwit dan waarvoor het codeert. Chromosomale aberratie verwijst naar een numerieke of structurele verandering van chromosomen van een organisme. Numerieke afwijkingen veroorzaken verschillende syndroomaandoeningen bij de mens. Structurele afwijkingen zijn voornamelijk te wijten aan deleties, duplicaties, inversies en translocaties. Een groot deel van het chromosoom, inclusief veel genen, verandert tijdens de chromosomale afwijking of mutatie. Dit is het verschil tussen chromosomale aberratie en genmutatie.
