Het belangrijkste verschil tussen het Swyer-syndroom en androgeenongevoeligheid is dat het Swyer-syndroom een aandoening is die vrouwen treft en wordt gekenmerkt door het falen van de geslachtsklieren om zich te ontwikkelen, terwijl het androgeenongevoeligheidssyndroom een aandoening is waarbij een persoon die genetisch mannelijk is vertoont resistentie tegen mannelijke hormonen die androgenen worden genoemd.
Swyer-syndroom en androgeenongevoeligheid zijn twee stoornissen in de geslachtsontwikkeling. Aandoeningen van geslachtsontwikkeling zijn een groep aandoeningen waarbij genen, hormonen en voortplantingsorganen en geslachtsorganen betrokken zijn. Bij deze aandoeningen is de geslachtsontwikkeling van een persoon anders dan de geslachtsontwikkeling van de meeste andere mensen. Er is een mismatch tussen iemands chromosomen (genetisch materiaal) en het uiterlijk van iemands geslachtsdelen. Het kan stoornissen in de geslachtsontwikkeling veroorzaken in de kindertijd, kindertijd of adolescentie.
Wat is het syndroom van Swyer?
Swyer-syndroom is een aandoening die vrouwen treft en wordt gekenmerkt door het falen van de geslachtsklieren om zich te ontwikkelen. Mensen die aan dit syndroom lijden, hebben functionele genitaliën en structuren, waaronder de vagina, baarmoeder, eileider, maar ze hebben geen geslachtsklieren (eierstokken). Het Swyer-syndroom is ook bekend als 46XY complete gonadale dysgenese. Dit syndroom werd voor het eerst beschreven door Dr. Swyer in 1955. Vrouwen met het Swyer-syndroom hebben een XY-chromosomale make-up in plaats van een normale XX-chromosomale make-up.
Figuur 01: Mannelijke en vrouwelijke chromosomen
Vrouwen met het syndroom van Swyer hebben gonadale strepen in plaats van geslachtsklieren. Dit betekent dat de eierstokken worden vervangen door functieloze (vezelige) littekenweefsels. Omdat ze geen eierstokken hebben, produceren vrouwen met het syndroom van Swyer geen geslachtshormonen en ondergaan ze geen puberteit. Deze aandoening is te wijten aan een nieuwe genmutatie, of kan worden overgeërfd op een autosomaal dominante, autosomaal recessieve, X-gebonden of Y-gebonden manier. De incidentie van het Swyer-syndroom wordt geregistreerd bij 1 op 80.000 geboorten. De diagnose kan worden uitgevoerd door middel van klinische evaluatie, fluorescentie in situ hybridisatie en moleculair genetisch testen. Bovendien wordt het Swyer-syndroom meestal behandeld met hormoonvervangende therapieën en chirurgie.
Wat is androgeenongevoeligheid?
Androgeenongevoeligheidssyndroom is een aandoening waarbij een persoon die genetisch een man is, resistent is tegen mannelijke hormonen die androgenen worden genoemd. Daarom heeft een persoon die is getroffen door androgeenongevoeligheid enkele van de fysieke eigenschappen van een vrouw. Mutatie in het AR-gen (androgeenreceptor) in het X-chromosoom veroorzaakt androgeenongevoeligheid. Het volledige androgeenongevoeligheidssyndroom heeft de frequentie van 2 tot 5 per 100.000 mensen die genetisch mannelijk zijn. Deze aandoening wordt overgeërfd als een X-gebonden recessief patroon. Androgeenongevoeligheid kan ook worden veroorzaakt door een nieuwe mutatie.
Figuur 02: Androgeenongevoeligheid
Het syndroom is onderverdeeld in twee categorieën: gedeeltelijk en volledig. Bij gedeeltelijke androgeenongevoeligheid heeft een persoon verschillende mannelijke eigenschappen. Bij volledige androgeenongevoeligheid ontwikkelen de penis en andere mannelijke lichaamsdelen zich echter niet en ziet het kind eruit als een meisje. De diagnose kan worden gesteld door middel van fysieke evaluatie, biopsie van geslachtsklieren en moleculair genetisch testen van androgeenreceptorgenen. Bovendien omvat het behandelplan chirurgie, borstverkleining bij mannen, hernia-reparatie, hormoonvervangende therapie (met testosteron).
Wat zijn de overeenkomsten tussen het syndroom van Swyer en androgeenongevoeligheid?
- Swyer-syndroom en androgeenongevoeligheid zijn twee stoornissen in de geslachtsontwikkeling.
- Beide aandoeningen zijn te wijten aan een nieuwe genmutatie of een erfelijke genmutatie.
- De primaire diagnose van beide is via fysieke evaluatie.
- Beide aandoeningen kunnen ook worden behandeld door middel van hormoonvervangende therapie.
- Beiden hebben XY-chromosomale make-up.
Wat is het verschil tussen het Swyer-syndroom en androgeenongevoeligheid?
Swyer-syndroom is een aandoening die vrouwen treft en wordt gekenmerkt door het falen van de geslachtsklieren om zich te ontwikkelen. Mensen die aan dit syndroom lijden, hebben functionele genitaliën en structuren, waaronder de vagina, baarmoeder, eileider, maar ze hebben geen geslachtsklieren (eierstokken). Het androgeenongevoeligheidssyndroom is een aandoening waarbij een persoon die genetisch een man is, resistent is tegen androgenen. Daarom heeft een persoon die is getroffen door androgeenongevoeligheid enkele van de fysieke eigenschappen van een vrouw. Dit is dus het belangrijkste verschil tussen het Swyer-syndroom en androgeenongevoeligheid. Bovendien is het Swyer-syndroom te wijten aan mutaties in genen zoals SRY, NROB1, DHH, WNT4, MAP3K1, terwijl ongevoeligheid voor androgeen het gevolg is van een mutatie in het gen AR.
De onderstaande infographic geeft een overzicht van de verschillen tussen het Swyer-syndroom en androgeenongevoeligheid in tabelvorm voor een zij-aan-zij vergelijking.
Samenvatting – Swyer-syndroom versus androgeenongevoeligheid
Aandoeningen van geslachtsontwikkeling (DSD) zijn aandoeningen met atypische chromosomale, gonadale, fenotypische seks. Dit leidt tot verschillen in de ontwikkeling van het urogenitale kanaal en verschillende klinische fenotypes. Swyer-syndroom en androgeenongevoeligheid zijn twee stoornissen in de geslachtsontwikkeling. Het Swyer-syndroom treft vrouwen. Ze hebben functionele vrouwelijke organen, waaronder de baarmoeder, eileiders en vagina. Maar ze hebben geen eierstokken. Het androgeenongevoeligheidssyndroom is een aandoening waarbij een persoon die genetisch een man is, resistent is tegen androgenen. Daarom heeft een persoon die lijdt aan androgeenongevoeligheid enkele fysieke eigenschappen van een vrouw. Dit is dus de samenvatting van het verschil tussen het Swyer-syndroom en androgeenongevoeligheid.
