Belangrijk verschil – Ziekte van Von Willebrand versus hemofilie
De ziekte van Von Willebrand en hemofilie zijn twee zeldzame hematologische ziekten die meestal te wijten zijn aan een tekort aan verschillende componenten die betrokken zijn bij de stollingsroute. Het belangrijkste verschil tussen de ziekte van Von Willebrand en hemofilie is dat er bij de ziekte van Von Willebrand een tekort is aan de Von Willebrand-factor, terwijl er bij hemofilie ofwel een tekort aan factor VIII of factor IX is.
Wat is de ziekte van Von Willebrand?
De ziekte van Von Willebrand is te wijten aan een kwantitatieve of kwalitatieve afwijking van de Von Willebrand-factor. De resulterende factor VIII-deficiëntie en abnormale bloedplaatjesfuncties zijn de karakteristieke kenmerken ervan. Het gen dat verantwoordelijk is voor de codering van VWF bevindt zich op chromosoom 12 en verschillende mutaties van dit gen zijn de oorzaak van de VW-ziekte.
Soorten van de ziekte van Von Willebrand
Er zijn 3 hoofdtypen VW-ziekten:
- Type 1 – dit is een autosomaal dominante variëteit van VW-ziekte. Er is een gedeeltelijke kwantitatieve tekortkoming van de VWF
- Type 2 – type VW-ziekte is ook een autosomaal dominante aandoening die wordt gekenmerkt door een kwalitatieve afwijking van de VWF
- Type 3 – er is een recessieve overerving die wordt geassocieerd met een bijna volledige deficiëntie van VWF.
Figuur 01: stollingsroute
Tekenen en symptomen
De tekenen en symptomen variëren afhankelijk van het type ziekte. Type 1 en Type 2 hebben relatief milde symptomen. Overvloedige bloedingen na een klein trauma, epistaxis en menorragie zijn de belangrijkste klinische kenmerken. Hemarthroses kunnen zelden aanwezig zijn. Bij type 3-ziekte kan de patiënt ernstige bloedingen hebben, maar er zijn geen bloedingen in spieren en gewrichten.
Behandeling
De behandeling is vergelijkbaar met die van milde hemofilie, hoewel er veranderingen kunnen zijn afhankelijk van verschillende klinische omstandigheden. Desmopressine wordt meestal gebruikt wanneer de mogelijkheid bestaat. Sommige van plasma afgeleide factor VIII-concentraten worden soms toegediend aan de patiënt.
Wat is hemofilie?
Hemofilie is een hematologische aandoening die bijna uitsluitend bij mannen voorkomt. In de meeste gevallen wordt deze ziekte veroorzaakt door een tekort aan stollingsfactor VIII; in dat geval staat het bekend als klassieke hemofilie of hemofilie A. De andere, minder vaak voorkomende vorm van hemofilie, die bekend staat als hemofilie B, wordt veroorzaakt door een tekort aan stollingsfactor IX.
De overerving van beide factoren vindt plaats via de vrouwelijke chromosomen. Bijgevolg is de kans dat een vrouw hemofilie krijgt extreem laag, omdat het onwaarschijnlijk is dat beide chromosomen tegelijkertijd worden gemuteerd. De vrouwen van wie slechts één chromosoom deficiënt is, worden hemofiliedragers genoemd.
Figuur 02: Hemofilie
Klinische kenmerken
Ernstige hemofilie (factorconcentratie is minder dan 1 IE/dL)
Dit wordt gekenmerkt door spontane bloedingen van jongs af aan, meestal in de gewrichten en spieren. Indien niet goed behandeld, kan de patiënt gewrichtsmisvormingen krijgen en zelfs kreupel worden.
Gemiddelde hemofilie (factorconcentratie ligt tussen 1-5 IE/dL)
Dit gaat gepaard met ernstige bloedingen na een verwonding en incidentele spontane bloedingen.
Milde hemofilie (factorconcentratie is meer dan 5 IE/dL)
Er zijn geen spontane bloedingen in deze toestand. Bloeden treedt alleen op na een blessure of tijdens operaties.
Onderzoeken
- Protrombinetijd is normaal
- APTT is verhoogd
- De factor VIII- of factor IX-waarden zijn abnormaal laag
Behandeling
Intraveneuze infusie van factor VIII of factor IX wordt toegediend om hun spiegels te normaliseren
De halfwaardetijd van factor VIII is 12 uur. Daarom moet het minstens twee keer per dag worden toegediend om de juiste niveaus te behouden. Aan de andere kant is het voldoende om eenmaal per week factor IX te infunderen omdat het een langere halfwaardetijd heeft van 18 uur.
Wat zijn de overeenkomsten tussen de ziekte van Von Willebrand en hemofilie?
- Beide zijn hematologische aandoeningen.
- Beide zijn te wijten aan genetische mutaties in de relevante genen.
Wat is het verschil tussen de ziekte van Von Willebrand en hemofilie?
Ziekte van Von Willebrand vs Hemofilie |
|
| De ziekte van Von Willebrand is te wijten aan een kwantitatieve of kwalitatieve afwijking van de Von Willebrand-factor. | Hemofilie is een hematologische aandoening die bijna uitsluitend bij mannen voorkomt. |
| Mutatie | |
| Er is een kwantitatieve of kwalitatieve afwijking van de VWF. | Er is een tekort aan factor VIII die hemofilie A veroorzaakt of factor IX die hemofilie B veroorzaakt |
| Typen | |
|
De twee vormen van hemofilie zijn hemofilie A en B, die het gevolg zijn van respectievelijk een tekort aan factor VIII en IX. |
| Symptomen en tekenen | |
|
De symptomen en tekenen variëren afhankelijk van het type ziekte. Typen 1 en 2 hebben relatief milde symptomen. Overvloedige bloedingen na een klein trauma, epistaxis en menorragie zijn de belangrijkste klinische kenmerken. Hemarthroses kunnen zelden aanwezig zijn. Bij type 3 ziekte kan de patiënt ernstige bloedingen krijgen, maar er zijn geen bloedingen in spieren en gewrichten. |
Ernstige hemofilie (factorconcentratie is minder dan 1 IE/dL) Dit wordt gekenmerkt door spontane bloedingen vanaf het begin, meestal in de gewrichten en spieren. Als de patiënt niet goed wordt behandeld, kan hij gewrichtsmisvormingen krijgen en zelfs kreupel worden. Gemiddelde hemofilie (factorconcentratie ligt tussen 1-5 IE/dL) Dit gaat gepaard met ernstige bloedingen na een verwonding en incidentele spontane bloedingen. Milde hemofilie (factorconcentratie is meer dan 5 IE/dL) Er zijn geen spontane bloedingen in deze toestand. Bloeden treedt alleen op na een blessure of tijdens operaties. |
| Behandeling | |
|
De behandeling is vergelijkbaar met die van milde hemofilie, hoewel er veranderingen kunnen zijn afhankelijk van verschillende klinische omstandigheden. Desmopressine wordt meestal gebruikt wanneer er een mogelijkheid is. Sommige van plasma afgeleide factor VIII-concentraten worden soms toegediend aan de patiënt. |
Intraveneuze infusie van factor VIII of factor IX wordt toegediend om hun niveaus te normaliseren. De halfwaardetijd van factor VIII is 12 uur. Daarom moet het minstens twee keer per dag worden toegediend om de juiste niveaus te behouden. Aan de andere kant is het voldoende om factor IX eenmaal per week toe te dienen, omdat het een langere halfwaardetijd heeft van 18 uur. |
Samenvatting – Ziekte van Von Willebrand versus hemofilie
De ziekte van Von Willebrand en hemofilie zijn twee bloedingsstoornissen die worden veroorzaakt door genetische mutaties. De ziekte van Von Willebrand wordt veroorzaakt door een tekort aan de Von Willebrand-factor, terwijl hemofilie wordt veroorzaakt door een tekort aan factor VIII of factor IX. Er is een aanzienlijk verschil tussen de ziekte van Von Willebrand en hemofilie, hoewel ze enkele gemeenschappelijke kenmerken gemeen hebben.
