Frameshift-mutatie versus puntmutatie
De twee belangrijkste manieren van genmutaties zijn de frameshift en puntmutaties. Ten eerste is een mutatie een wijziging in het genetisch materiaal in het algemeen. Deze veranderingen kunnen op verschillende manieren en in verschillende groottes plaatsvinden. Genmutaties zijn eenvoudig de veranderingen die optreden in de nucleotidesequentie van een bepaald gen van een organisme. Zowel frameshift- als puntmutaties zijn dergelijke veranderingen in de nucleotidesequentie van een gen. De twee typen verschillen echter in veel opzichten van elkaar, ondanks dat het resultaat een veranderd gen is; daarom zou uiteindelijk een ander fenotype tot expressie kunnen worden gebracht.
Frameshift-mutatie
Zoals de naam aangeeft, wordt het frame van het nucleïnezuur verschoven wanneer frameshift-mutaties plaatsvinden in een gen. Ten eerste zou het gepast zijn om te weten dat er twee soorten frameshift-mutaties zijn die bekend staan als inserties en deleties. Dit alles vindt plaats wanneer de DNA-streng wordt ontmanteld tijdens DNA-replicatie of eiwitsynthese. Wanneer de DNA-streng wordt afgewikkeld tijdens eiwitsynthese, wordt de mRNA-streng gevormd en wordt de DNA-streng hervormd volgens de huidige nucleotidesequentie. Er zou echter op elke kwetsbare plaats een nieuw nucleotide aan de huidige sequentie kunnen worden toegevoegd. Daarom zal de nieuwe DNA-streng een extra nucleotide hebben. Bovendien zou dit proces kunnen plaatsvinden tijdens DNA-replicatie na het afwikkelen en vóór het opwikkelen met de nieuwe streng. Omdat een nucleotide aan de oorspronkelijke sequentie is toegevoegd, heeft de DNA-streng een verandering ondergaan die mutatie wordt genoemd, en dit specifieke type staat bekend als een insertie. Evenzo kan een deletie plaatsvinden als een nucleotide is gemist tijdens het hervormen van de DNA-streng nadat deze is ontmanteld. Zowel deleties als inserties zorgen ervoor dat het frame van de DNA-streng op de een of andere manier verschuift. Dit soort mutaties worden ook wel framefouten genoemd, omdat er een fout is gemaakt in het frame. Het is belangrijk op te merken dat het aantal nucleotiden in de DNA-streng verandert wanneer er een framefout wordt gemaakt.
Puntmutatie
Puntmutatie is een verandering die plaatsvindt in een bepaald gen op een bepaalde plaats. Een uitwisseling van nucleotiden vindt plaats als purinebase met de overeenkomstige purinebase of pyrimidinebase met de overeenkomstige pyrimidinebase. Daarom zou Adenine kunnen worden vervangen door Thymine, of andersom. Bovendien zou Guanine kunnen worden vervangen door Cytosine, of andersom. Dit type uitwisseling wordt de overgangspuntmutatie genoemd.
Wanneer echter een purinebase wordt uitgewisseld met een pyrimidinebase, staat de mutatie bekend als de transversie. Deze mutaties kunnen al dan niet resulteren in het veranderen van het gesynthetiseerde eiwit. Wanneer een mutatie een verandering in het gesynthetiseerde eiwit heeft veroorzaakt, wordt dit een missense-mutatie genoemd, terwijl de niet tot expressie gebrachte mutaties stille mutaties worden genoemd. Bovendien kunnen sommige puntmutaties een terminatorcodon veroorzaken, waarbij een stopsignaal wordt doorgegeven als een codonsequentie en de eiwitsynthese wordt gestopt met een verkort eiwitmolecuul. Dit type puntmutatie wordt een nonsense-mutatie genoemd. Het lijkt erop dat er maar een paar soorten puntmutaties zijn, maar het resultaat is altijd een verandering in een enkele nucleotide. Het aantal nucleotiden verandert niet, maar de structuur zal anders zijn; daarom kan de functie van het gen worden gewijzigd.
Wat is het verschil tussen frameshift-mutatie en puntmutatie?
• Het frame van de DNA-streng wordt op de een of andere manier verschoven in een frameshift-mutatie, terwijl puntmutaties het frame van de DNA-streng niet veranderen.
• De genstructuur en het aantal nucleotiden worden veranderd in frameshift-mutaties, terwijl puntmutaties alleen de structuur van een gen veroorzaken.
• Frameshift-mutaties zijn van twee typen, maar puntmutaties zijn van enkele typen.
