Het belangrijkste verschil tussen genetische en aangeboren aandoeningen is dat genetische aandoeningen het gevolg zijn van een defect gen of een chromosoomafwijking bij de geboorte of na de geboorte, terwijl aangeboren aandoeningen afwijkingen zijn die vóór de geboorte aanwezig zijn.
Een gen is een DNA-segment dat de instructies bevat om één specifiek molecuul in het lichaam te produceren, meestal een eiwit. Genen controleren biologische activiteiten, waaronder embryologische ontwikkeling, foetale groei, metabolisme, persoonlijkheid, cognitie en proliferatie. Chromosomen zijn het genetische materiaal in de cel dat de genen draagt. Daarom worden genen gevonden in chromosomen die zich in de kern bevinden. Genetische stoornissen treden op als gevolg van afwijkingen in het genetisch materiaal als het stadium van de kiemcel of het vroege embryo. Aangeboren aandoeningen zijn aandoeningen die duidelijk zijn bij de geboorte of de vroege kindertijd.
Wat zijn genetische aandoeningen?
Een genetische aandoening is een gezondheidsprobleem dat samenhangt met een of meer afwijkingen in het genoom bij de geboorte of na de geboorte. Mutatie in een enkel gen (monogeen) of meerdere genen (polygeen), of een chromosomale afwijking geeft aanleiding tot genetische afwijkingen. Polygene aandoeningen komen het meest voor en dergelijke mutaties treden spontaan op vóór de embryonale ontwikkeling of als gevolg van autosomaal recessieve en dominante overerving. Dergelijke genetische aandoeningen worden geclassificeerd als erfelijke aandoeningen. Genetische aandoeningen zijn aanwezig vóór de geboorte en sommige veroorzaken geboorteafwijkingen. Sommige kankersyndromen zoals BRCS-mutaties zijn ook erfelijke genetische aandoeningen.
Figuur 01: Autosomaal recessieve genetische stoornis
Enkel gen of monogene aandoeningen zijn het resultaat van een enkel gemuteerd gen. Deze aandoeningen gaan over op de volgende generaties. Monogene aandoeningen zijn van verschillende typen, zoals autosomaal recessieve, autosomaal dominante, X-gebonden recessieve, X-gebonden dominante en Y-gebonden aandoeningen. De ziekte van Huntington en meerdere erfelijke exostoses zijn veel voorkomende autosomaal dominante aandoeningen, terwijl cystische fibrose, albinisme en sikkelcelanemie veel voorkomende autosomaal recessieve aandoeningen zijn. Klinefelter-syndroom en X-gebonden hypofosfatemische rachitis zijn X-gebonden dominante aandoeningen, en hemofilie A, Lesch-Nyhan-syndroom, kleurenblindheid en Turner-syndroom zijn X-gebonden recessieve aandoeningen. Y-gebonden aandoeningen zijn meestal zeldzaam, maar ze kunnen onvruchtbaarheid bij mannen veroorzaken. Meerdere genen of polygene aandoeningen treden op als gevolg van effecten in meerdere genen, samen met levensstijl en omgevingsfactoren. Hartziekten, diabetes, kanker, multiple sclerose, obesitas, astma en onvruchtbaarheid zijn veelvoorkomende voorbeelden van polygene aandoeningen. Chromosomale aandoeningen zijn het gevolg van een ontbrekend, toegevoegd of onregelmatig deel van chromosomaal DNA in een gen. Het syndroom van Down is een bekend voorbeeld.
Wat zijn aangeboren aandoeningen?
Aangeboren aandoeningen zijn structurele of functionele afwijkingen die vóór de geboorte aanwezig zijn. Dergelijke stoornissen resulteren in handicaps die fysiek, intellectueel of ontwikkelingsstoornissen kunnen zijn en variëren van mild tot ernstig. Aangeboren aandoeningen zijn van twee soorten: structurele en functionele aandoeningen. Structurele stoornissen zijn afwijkingen aan de vorm van het lichaam of een lichaamsdeel. Functionele stoornissen omvatten metabole en degeneratieve stoornissen. Aangeboren aandoeningen zijn ook het gevolg van genetische en chromosomale aandoeningen. Bij genetische en chromosomale aandoeningen gaat het om de overerving van abnormale genen van de moeder of vader of mutaties in een geslachtscel.
Figuur 02: Aangeboren hartafwijkingen
Medicijnen en supplementen zoals tetracycline, hormonale anticonceptie, teratogene medicijnen, slaapmiddelen en anti-emetica bij zwangere vrouwen veroorzaken ook aangeboren aandoeningen. Giftige chemicaliën zoals koolmonoxide, nitraten, nitrieten, fluoriden, chloriden en zware metalen geven ook aanleiding tot aangeboren aandoeningen. Bepaalde infecties zoals verticaal overdraagbare infecties, rubella, herpes simplex-virus, toxoplasmose, hyperthermie en syfilis gaan rechtstreeks van de moeder over op het embryo en veroorzaken aangeboren aandoeningen tijdens de zwangerschap of bevalling. De belangrijkste risicofactoren voor aangeboren aandoeningen zijn onder meer gevorderde leeftijd van de moeder, folaatdeficiëntie, alcoholgebruik of roken tijdens de zwangerschap, diabetes en zwangerschap bij oudere vrouwen. Aangeboren afwijkingen worden gediagnosticeerd door screeningstests en prenatale tests. Neurale buisdefecten, het syndroom van Down en hartafwijkingen zijn veelvoorkomende aangeboren aandoeningen.
Wat zijn de overeenkomsten tussen genetische en aangeboren aandoeningen?
- Genetische en aangeboren aandoeningen zijn erfelijk.
- Ze zijn het resultaat van genetische en chromosomale afwijkingen.
- Het syndroom van Down komt beide typen voor.
- Bovendien variëren beide aandoeningen van mild tot ernstig.
- Moleculaire technieken kunnen worden gebruikt om beide aandoeningen op te sporen.
Wat is het verschil tussen genetische en aangeboren aandoeningen?
Genetische aandoeningen zijn het resultaat van een defect gen of abnormaal chromosoom, en hun potentieel bestaat al bij de geboorte, terwijl aangeboren aandoeningen afwijkingen zijn die vóór de geboorte bestaan en een omgevings- of genetische invloed kunnen hebben. Dit is dus het belangrijkste verschil tussen genetische en aangeboren aandoeningen. De term genetisch betekent dat het van ouders op nakomelingen wordt overgedragen, terwijl de term aangeboren aangeeft dat een ziekte vanaf de geboorte aanwezig is. Daarom zijn genetische aandoeningen erfelijk, maar niet alle aangeboren aandoeningen zijn erfelijk.
De onderstaande infographic presenteert de verschillen tussen genetische en aangeboren aandoeningen in tabelvorm voor vergelijking naast elkaar.
Samenvatting – Genetische versus aangeboren aandoeningen
Een genetische aandoening is een gezondheidsprobleem dat samenhangt met een of meer afwijkingen in het genoom bij of na de geboorte. Aangeboren afwijkingen zijn structurele of functionele afwijkingen die bij of voor de geboorte aanwezig zijn. Dit is dus het belangrijkste verschil tussen genetische en aangeboren aandoeningen. Genetische aandoeningen zijn het gevolg van een mutatie in een enkel gen (monogeen) of meerdere genen (polygeen), of een chromosomale afwijking geeft aanleiding tot genetische aandoeningen. Er zijn twee soorten aangeboren aandoeningen: structurele en functionele aandoeningen. Structurele stoornissen zijn afwijkingen aan de vorm van het lichaam of een lichaamsdeel. Functionele stoornissen omvatten metabole en degeneratieve stoornissen.
