Belangrijk verschil - Normaal versus abnormaal karyotype
Chromosomen bevatten de genetische informatie van een organisme, maar de chromosomale aantallen variëren tussen verschillende soorten. Een gezond mens heeft 46 chromosomen gerangschikt in 23 paren. Er zijn 22 paar autosomen en één paar geslachtschromosomen. Er zijn duizenden tot miljoenen genen in de chromosomen die de genetische codes dragen om essentiële eiwitten te synthetiseren die nodig zijn voor groei, ontwikkeling en reproductie. Het aantal en de fysieke structuren van chromosomen onthullen belangrijke informatie over het organisme. Vandaar dat wetenschappers de totale chromosomen van de organismen bestuderen. Karyotype is een diagram dat het chromosomale aantal en de samenstelling in de celkern laat zien. Het onthult informatie over het aantal, de grootte, de vorm, de centromeerpositie van de chromosomen, enz. Onder de lichtmicroscoop. Als een karyotype een gebruikelijk aantal en structuur van de chromosomenset vertoont, staat het bekend als een normaal karyotype. Abnormaal karyotype vertoont een ongebruikelijk aantal of structureel misvormde chromosomen in het karyotype. Dit is het belangrijkste verschil tussen normaal en abnormaal karyotype.
Wat is een normaal karyotype?
Normaal karyotype is een diagram dat het juiste aantal en de juiste structuur weergeeft van de volledige set chromosomen in een cel of van een individu. De mens heeft 23 paar chromosomen waarvan 22 paren autosomen zijn en één is geslachtschromosomen. Elk chromosoom heeft een specifieke grootte, vorm en centromeerpositie. Karyotype van een gezond mens kan worden beschouwd als een normaal karyotype. Bij een normaal karyotype zijn er geen ontbrekende sequenties of veranderingen in genetische informatie.
Menselijke chromosomen kunnen worden gegroepeerd in zeven groepen op basis van lengte en morfologie. 42 chromosomen zijn autosomen die zijn gecodeerd voor verschillende eigenschappen. Het geslachtschromosoompaar (X en Y) bepa alt het geslacht van de individuele en geslachtsgerelateerde kenmerken. Door het karyotype van het organisme te analyseren, is het mogelijk om de genetische aandoeningen en vele andere informatie over het individu te detecteren. Een karyotype kan verschillende belangrijke informatie onthullen. Het vertelt het geslacht van het individu en onthult de soort waartoe het individu behoort. Ten slotte kan een karyotype aangeven of het individu een chromosomale aandoening heeft die leidt tot een genetische ziekte.
Karyotypering is een techniek die door artsen wordt uitgevoerd om de volledige set chromosomen in de kern te onderzoeken. Chromosomen zijn alleen zichtbaar tijdens de metafase van de celdeling. Tijdens de test worden totale chromosomen verzameld en geanalyseerd om te bepalen of er numerieke of structurele afwijkingen in chromosomen van het organisme zijn.
Figuur 01: Normaal karyotype van een mens
Wat is een abnormaal karyotype?
Organismen hebben een specifiek aantal en een specifieke structuur van chromosomen. Om verschillende redenen kunnen organismen echter een ongebruikelijk aantal chromosomen en structureel misvormde chromosomen dragen. Deze veranderingen kunnen ernstige genetische aandoeningen veroorzaken. Daarom is karyotypering een belangrijke procedure om dergelijke genetische aandoeningen in organismen aan het licht te brengen.
Chromosomale afwijkingen zijn de twee belangrijkste typen die numerieke aberraties en structurele aberraties worden genoemd. Wanneer chromosomen onder de microscoop worden bekeken, is het mogelijk om afwijkingen te identificeren zoals extra chromosomen, ontbrekende chromosomen, ontbrekende delen van de chromosomen, extra delen van de chromosomen, delen die van het ene chromosoom zijn afgebroken en aan een ander chromosoom zijn bevestigd, enz. Als een karyotype een ongebruikelijk aantal chromosomen of structureel gewijzigde chromosomen heeft, staat het bekend als een abnormaal karyotype zoals weergegeven in figuur 02.
Er zijn verschillende ziektesyndromen als gevolg van abnormale karyotypen bij de mens, zoals het syndroom van down, het syndroom van Klinefelter, het syndroom van Turner, sikkelcelziekte, cystische fibrose, enz. Het syndroom van Down wordt veroorzaakt door de trisomie van het chromosoom 21. Klinefelter syndroom is een ander syndroom dat wordt veroorzaakt door extra X-chromosoom bij mannen.
Figuur 02: Een abnormaal menselijk karyotype (Menselijk chromosoom XXY)
Wat is het verschil tussen normaal en abnormaal karyotype?
Normaal versus abnormaal karyotype |
|
| Een karyotype dat het normale aantal en de structuur van chromosomen van een cel bevat, staat bekend als een normaal karyotype. | Een karyotype dat een ongebruikelijk aantal chromosomen of structureel misvormde chromosomen van een cel bevat, staat bekend als een abnormaal karyotype. |
| Ziekten | |
| Organisme is vrij van genetische aandoeningen | Organisme heeft genetische afwijkingen. |
Samenvatting – Normaal versus abnormaal karyotype
Een normaal karyotype van een mens bevat in totaal 46 chromosomen met de juiste maten en vormen. Er zijn 22 autosomale chromosoomparen en één geslachtschromosoompaar in een normaal menselijk karyotype. Wanneer er genetische afwijkingen zijn, worden deze weerspiegeld door de chromosomale afwijkingen. Chromosomale afwijkingen kunnen numeriek of structureel zijn. Beide zullen resulteren in abnormale karyotypen. Abnormaal karyotype bevat een ongebruikelijk aantal chromosomen of chromosomen met structurele veranderingen. Dit is het verschil tussen een normaal karyotype en een abnormaal karyotype.
