Het belangrijkste verschil tussen Fanconi-anemie en Fanconi-syndroom is dat Fanconi-anemie het beenmerg aantast, waardoor de productie van alle soorten bloedcellen wordt verminderd, terwijl Fanconi-syndroom de nieren aantast, wat resulteert in onvoldoende reabsorptie in de proximale nier tubuli.
Fanconi-anemie en Fanconi-syndroom zijn twee medische aandoeningen die zijn vernoemd naar dr. Guido Fanconi. Guido Fanconi was een Zwitserse kinderarts die in 1892 werd geboren in Psoschiavo, een klein dorpje in het kanton Graubünden. Hij wordt beschouwd als een van de beste kinderartsen aller tijden. Hij is ook een van de grondleggers van de moderne kindergeneeskunde. Er zijn verschillende medische ziekten vernoemd naar Dr. Guido Fanconi. In 1927 beschreef hij voor het eerst de erfelijke Fanconi-bloedarmoede. Het Fanconi-syndroom daarentegen werd in 1903 beschreven door een onderzoeker die bekend stond als Abdelhalden. Fanconi rapporteerde echter in 1936 het Fanconi-syndroom met aanvullende ondersteunende documenten. Uiteindelijk werd de ziekte bekend als het Fanconi-syndroom.
Wat is Fanconi-bloedarmoede?
Fanconi-anemie is een zeldzaam erfelijk syndroom van beenmergfalen. Ongeveer 2000 gevallen zijn gedocumenteerd in de medische literatuur. Het is een genetische ziekte die optreedt als gevolg van een verminderde respons op DNA-schade. Fanconi-anemie is een autosomaal recessieve genetische aandoening. Er moeten twee gemuteerde allelen aanwezig zijn om Fanconi-anemie bij patiënten te veroorzaken. 2% van de gevallen is te wijten aan X-gebonden recessieve gevallen, wat betekent dat de gemuteerde allelen aanwezig zijn in het X-chromosoom. Tot nu toe hebben wetenschappers 21 FA- of FA-achtige genen ontdekt. Sommigen van hen zijn FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCF, enz. Deze genen zijn DNA-reparatiegenen. De draaggolffrequentie in Ashkenazi-joods is ongeveer één op 90.
Figuur 01: Fanconi-bloedarmoede
Fanconi-anemie wordt normaal gesproken gekenmerkt door beenmergfalen, solide tumoren en ontwikkelingsafwijkingen. De diagnose kan worden gesteld door middel van genetische counseling en genetische tests. De behandelingen omvatten androgenen en hematopoëtische (bloedcel) groeifactoren voor beenmergfalen, beenmergtransplantatie en mitomycine C voor solide tumoren.
Wat is Fanconi-syndroom?
Fanconi-syndroom is een erfelijke of verworven aandoening waarbij bepaalde stoffen die via de nieren in het bloed worden opgenomen, in de urine terechtkomen. Het is een syndroom dat resulteert in onvoldoende reabsorptie in de proximale niertubuli. Fanconi-syndroom beïnvloedt de proximale ingewikkelde tubulus, het eerste deel van de tubulus dat urinevloeistof verwerkt zodra het door de glomerulus is gefilterd. Het kan ook de proximale rechte tubulus aantasten die naar de dalende tak van de lus van Henle leidt.
Figuur 02: Fanconi-syndroom
Een specifieke mutatie in het HNF4A-gen dat codeert voor de transcriptiefactor kan Fanconi-anemie veroorzaken. Andere genetische aandoeningen zoals cystinose, de ziekte van Wilson, tyrosinemie, het syndroom van Lowe, galactosemie, erfelijke fructose-intolerantie kunnen ook het Fanconi-syndroom veroorzaken. Het kan worden verkregen door tetracycline, antivirale tenofovir, didanosine en loodvergiftiging. Bovendien kan het Fanconi-syndroom worden verworven door andere medische aandoeningen zoals multipel myeloom, monoklonale gammopathie en auto-immuunziekten. Symptomen zijn onder meer polyurie, groeiachterstand, acidose, hypokaliëmie, hyperchloremie, glycosurie, proteïnurie, hyperuricosurie, enz. De diagnose wordt gesteld via een urineroutine. De behandeling van kinderen met het Fanconi-syndroom omvat voornamelijk de vervanging van stoffen die in de urine verloren gaan, zoals vocht en bicarbonaat
Wat zijn de overeenkomsten tussen Fanconi-anemie en Fanconi-syndroom?
- Fanconi-anemie en Fanconi-syndroom zijn twee medische aandoeningen die zijn vernoemd naar dr. Guido Fanconi.
- Beide voorwaarden kunnen worden geërfd.
- Beide aandoeningen kunnen voornamelijk bij kinderen worden waargenomen.
- Het zijn behandelbare medische aandoeningen.
Wat is het verschil tussen Fanconi-anemie en Fanconi-syndroom?
Fanconi-anemie beïnvloedt het beenmerg dat de productie van alle soorten bloedcellen vermindert, terwijl Fanconi-syndroom de nieren aantast, wat resulteert in onvoldoende reabsorptie in de proximale niertubuli. Dit is dus het belangrijkste verschil tussen Fanconi-anemie en Fanconi-syndroom. Bovendien is Fanconi-anemie een erfelijke medische aandoening, terwijl Fanconi-syndroom een erfelijke of verworven medische aandoening kan zijn.
De volgende infographic geeft een overzicht van de verschillen tussen Fanconi-anemie en Fanconi-syndroom in tabelvorm voor zij aan zij vergelijking.
Samenvatting – Fanconi-anemie versus Fanconi-syndroom
Fanconi-anemie en Fanconi-syndroom zijn twee zeldzame medische aandoeningen. Fanconi-anemie beïnvloedt het beenmerg. Deze ziekte vermindert de productie van alle soorten bloedcellen. Fanconi-syndroom tast de nieren aan. Het veroorzaakt een onvoldoende reabsorptie in de proximale niertubuli. Fanconi-anemie is een erfelijke ziekte. Fanconi-syndroom kan worden geërfd of verworven. Dit is dus een samenvatting van het verschil tussen Fanconi-anemie en Fanconi-syndroom.
