Het belangrijkste verschil tussen hemofilie A en B en C is dat hemofilie A te wijten is aan het tekort aan stollingsfactor VIII, terwijl hemofilie B te wijten is aan het tekort aan stollingsfactor IX en hemofilie C te wijten is aan het tekort aan stollingsfactor XI.
Hemofilie A en B zijn te wijten aan een erfelijke X-gebonden recessieve eigenschap met een defect gen op het X-chromosoom. Mannen hebben één X-chromosoom en vrouwen hebben twee X-chromosomen. Bij mannen bevat de persoon met de diagnose hemofilie een defect gen op het X-chromosoom. Daarom zijn de meeste patiënten met hemofilie mannen. Hemofilie C volgt geen X-gebonden patroon omdat de mutatie optreedt in een gen op chromosoom 4. Daarom treft hemofilie C beide geslachten in gelijke mate.
Wat is hemofilie A?
Hemofilie A is een erfelijke bloedingsziekte die wordt veroorzaakt door het ontbreken van een bloedstollingsfactor VIII. Factor VIII is belangrijk voor de bloedstollingsprocedure. Wanneer een kleine snee of een bloedende verwonding plaatsvindt, treedt een reeks reacties op om de bloedstolling te helpen. Dit proces staat bekend als de coagulatiecascade. Het gaat om speciale eiwitten die stollingsfactoren worden genoemd. Factor VIII is zo'n stollingsfactor. Belangrijke plaatsen die hemofilie A aantasten, zijn gewrichten, spieren, hersenen en het spijsverteringskanaal. Spier- en gewrichtsbloedingen en bloedingen in het hersen- en spijsverteringskanaal zijn indicaties van hemofilie A. Andere symptomen van hemofilie A zijn onvoldoende bloedstolling van een ernstig of licht letsel; in een ernstig geval kan dit leiden tot een spontane bloeding.
Figuur 01: X-gebonden recessieve eigenschap
Diagnose voor hemofilie A wordt gemaakt met behulp van stollingsfactor-assays. De meeste behandelingen voor hemofilie omvatten het vervangen van de ontbrekende of gebrekkige eiwitfactor VIII. Daarom is het belangrijkste medicijn geconcentreerde factor VIII, de stollingsfactor genoemd. Er zijn twee soorten van deze factor: van plasma afgeleid en recombinant. En deze factortherapieën worden in een ader geïnjecteerd.
Wat is hemofilie B?
Hemofilie B is een erfelijke bloedingsziekte die wordt veroorzaakt door het ontbreken van bloedstollingsfactor IX. Gebrek aan factor IX is zeldzaam dan andere factoren, en daarom is hemofilie B een zeldzame aandoening. Symptomen van hemofilie B zijn onder meer gemakkelijk blauwe plekken krijgen, bloedingen in de urinewegen die hematurie worden genoemd, neusbloedingen die epistaxis worden genoemd en bloedingen in gewrichten die bekend staan als hemartrose. Patiënten met hemofilie B vertonen meer parodontale aandoeningen met een gebrek aan mondhygiëne en gezondheidszorg.
Figuur 02: Diagnose van hemofilie
Het meest prominente symptoom van hemofilie B is tandvleesbloeding tijdens het doorkomen van de melktanden of het trekken van tanden. Ernstige hemofilie B veroorzaakt spontane bloedingen van orale weefsels, lippen en tandvlees. Factor IX-tekort leidt tot een spontane bloeding of een licht trauma als het niet onmiddellijk wordt behandeld. Diagnose voor hemofilie B wordt uitgevoerd door stollingsscreeningtest, stollingsfactorassays en bloedingsscores. Behandeling voor hemofilie B omvat de intraveneuze infusie van factor IX en bloedtransfusies.
Wat is hemofilie C?
Hemofilie C, ook wel bekend als plasma-tromboplastine-antecedentdeficiëntie, is een milde vorm van hemofilie als gevolg van een tekort aan bloedstollingsfactor XI. Hemofilie C is een autosomaal recessieve overerving aangezien het gen zich op chromosoom 4 bevindt. Hemofilie C is af en toe zichtbaar bij personen met systemische lupus erythematosus. Personen met hemofilie C bloeden niet spontaan. Daarom treden complicaties zoals bloedingen het meest waarschijnlijk op na een operatie of ernstig letsel. Symptomen van hemofilie C zijn onder meer orale bloeding, neusbloeding, bloed met urine, postpartumbloeding en bloeding van amandelen.
Diagnose van hemofilie C is afhankelijk van langdurig onderzoek naar geactiveerde partiële tromboplastinetijd. Het is een bloedtest die de stolling van bloed met de tijd karakteriseert. Behandeling voor hemofilie C is medicatie tranexaminezuur tijdens of na een bloeding. Bij ernstige incidenten wordt vers ingevroren plasma of recombinant factor XI geïnjecteerd.
Wat zijn de overeenkomsten tussen hemofilie A en B en C?
- Hemofilie A, B en C wordt in verband gebracht met een tekort aan bloedstollingsfactoren.
- Het zijn genetische aandoeningen.
- Bovendien zijn alle drie de typen verantwoordelijk voor spontane bloedingen.
- Moleculaire technieken zoals PCR kunnen worden gebruikt om alle drie de aandoeningen te diagnosticeren.
Wat is het verschil tussen hemofilie A en B en C?
Hemofilie A, B en C zijn erfelijke bloedingsstoornissen als gevolg van het ontbreken van respectievelijk de bloedstollingsfactoren VIII, IX en XI. Dit is dus het belangrijkste verschil tussen hemofilie A en B en C. Bovendien worden hemofilie A en B meestal gezien bij mannen, terwijl hemofilie C beide geslachten in gelijke mate treft. Bovendien zijn hemofilie A en B X-gebonden recessief, terwijl hemofilie C autosomaal recessief is.
De onderstaande infographic presenteert de verschillen tussen hemofilie A en B en C in tabelvorm voor vergelijking naast elkaar.
Samenvatting – Hemofilie A vs B vs C
Hemofilie A is een erfelijke bloedingsziekte die wordt veroorzaakt door het ontbreken van bloedstollingsfactor VIII. Hemofilie B is een erfelijke bloedingsziekte die wordt veroorzaakt door het ontbreken van bloedstollingsfactor IX. Hemofilie C, ook bekend als plasma-tromboplastine-antecedentdeficiëntie, is een milde vorm van hemofilie als gevolg van een tekort aan bloedstollingsfactor XI. Hemofilie A en B zijn te wijten aan erfelijke X-gebonden recessieve eigenschappen met een defect gen op het X-chromosoom. Daarentegen is hemofilie C geassocieerd met een defect in het gen op het chromosoom. Dit vat dus het verschil samen tussen hemofilie A en B en C.
