Belangrijk verschil – Duchenne vs Becker spierdystrofie
Duchenne spierdystrofie en Becker spierdystrofie zijn X-gebonden recessieve aandoeningen die worden gekenmerkt door de veranderingen in de niveaus van dystrofine. Bij spierdystrofie van Duchenne is dystrofine afwezig, maar bij spierdystrofie van Becker is dystrofine aanwezig, zij het in lage niveaus. Dit is het belangrijkste verschil tussen spierdystrofie van Duchenne en Becker. Het andere belangrijke verschil tussen deze twee aandoeningen is hun ernstniveau.
Wat is Duchenne spierdystrofie?
Duchenne spierdystrofie is een X-gebonden recessieve aandoening die wordt gekenmerkt door de afwezigheid van het genproduct dystrofine, dat essentieel is voor de stabiliteit van het celmembraan. Eén op de drieduizend mannelijke baby's wordt door deze aandoening getroffen.
Klinische kenmerken
Een baby met Duchenne-spierdystrofie vindt het moeilijk om te rennen en overeind te komen. Er is geassocieerde proximale spierzwakte en pseudohypertrofie van de kuit. Het myocard is aangetast en de patiënt wordt op 10-jarige leeftijd ernstig gehandicapt.
Onderzoeken
Klinisch vermoeden van DMD kan worden bevestigd door de volgende onderzoeken
- CK is abnormaal verhoogd
- Biopsie toont pathologische veranderingen in de spieren zoals necrose, regeneratie en vervanging van spierweefsel door vet
- Immune chemische kleuring toont de afwezigheid van dystrofine
Figuur 01: Histologische veranderingen in Duchenne-spierdystrofie
Beheer
Er is geen remedie voor DMD. Het gebruik van steroïden kan de progressie van de ziekte vertragen. Fysiotherapie is belangrijk om het optreden van contracturen in de latere stadia te voorkomen. Ademhalingsondersteuning en multidisciplinaire zorg kunnen de kwaliteit van leven van de patiënt verbeteren.
Wat is Becker spierdystrofie?
Becker's dystrofie is ook een X-gebonden recessieve aandoening die wordt gekenmerkt door abnormaal lage niveaus van dystrofine. Het heeft dezelfde reeks symptomen die worden gezien bij DMD, maar in mindere mate. Alleen jonge volwassenen worden symptomatisch.
Wat zijn de overeenkomsten tussen Duchenne en Becker spierdystrofie
- Beide zijn X-gebonden spierdystrofieën.
- Klinische kenmerken, onderzoeken en beheer van beide aandoeningen lijken op elkaar.
Wat is het verschil tussen Duchenne en Becker spierdystrofie?
Duchenne vs Becker Spierdystrofie |
|
| Duchenne spierdystrofie is een X-gebonden recessieve aandoening die wordt gekenmerkt door de afwezigheid van het genproduct dystrofine. | Becker's dystrofie is een X-gebonden recessieve aandoening die wordt gekenmerkt door abnormaal lage niveaus van dystrofine. |
| Dystrofine | |
| Dystrofine is afwezig. | Dystrofine is in lage concentraties aanwezig. |
| Klinische kenmerken | |
| Klinische kenmerken zijn extreem ernstig. | Klinische kenmerken zijn minder ernstig. |
| Symptomen | |
| De patiënten worden symptomatisch tijdens de kindertijd. | De patiënten worden symptomatisch tijdens de vroege volwassenheid. |
Samenvatting – Duchenne vs Becker spierdystrofie
Duchenne spierdystrofie is een X-gebonden recessieve aandoening die wordt gekenmerkt door de afwezigheid van het genproduct dystrofine, dat essentieel is voor de stabiliteit van het celmembraan. Becker's dystrofie is een X-gebonden recessieve aandoening die wordt gekenmerkt door abnormaal lage niveaus van dystrofine. Bij spierdystrofie van Duchenne is dystrofine afwezig, terwijl bij spierdystrofie van Becker dystrofine aanwezig is, maar in lage niveaus. Dit is het belangrijkste verschil tussen spierdystrofie van Duchenne en Becker.
Download de PDF-versie van Duchenne vs Becker Spierdystrofie
U kunt de PDF-versie van dit artikel downloaden en gebruiken voor offline doeleinden volgens de citatienotities. Download hier de PDF-versie. Verschil tussen Duchenne en Becker spierdystrofie
