Het belangrijkste verschil tussen hele genoomsequencing en exome-sequencing is dat het hele genoomsequencing het hele genoom van een organisme sequentieert, terwijl het exome-sequencing alleen het exoom of de eiwitcoderende genen van een organisme sequentieert.
Sequencing is een techniek die de precieze volgorde van de nucleotiden in een bepaald DNA-molecuul bepa alt. Het geeft alleen de juiste volgorde van de vier basen weer; adenine (A), guanine (G), cytosine (C) en thymine (T) in een DNA-fragment. Er zijn verschillende sequencingmethoden zoals Sanger-sequencing, next-generation sequencing, enz. Verder kan ofwel het volledige genoom van een organisme (whole genome sequencing) of alleen de eiwitcoderende genen in het genoom (exome sequencing) sequencing ondergaan.
Wat is Whole Genome Sequencing?
Het menselijk genoom bevat bijna drie miljard basenparen DNA. Het hele genoom sequencing is een methode die het volledige genoom van een organisme sequentieert. Daarom wordt bij het sequencen van het hele genoom de hele verzameling DNA-moleculen overwogen, inclusief exomen, introns, intergene ruimtes, enz. Bovendien sequenteert het hele genoom niet alleen het genoom dat zich in de kern bevindt, maar ook het mitochondriale DNA.
Figuur 01: Sequencing van het hele genoom
Bij de voorbereiding van deze sequencing is de eerste stap om het hele DNA te extraheren. Vervolgens ondergaat het geëxtraheerde DNA de sequencing-procedure met behulp van een geschikte sequencing-methode. Door de resulterende sequenties te analyseren, met behulp van een bioinformatica-tool, kunnen we de zeldzame ziekten, kanker, infectieziekten, enz. achterhalen.
Wat is Exome Sequencing?
Exome is een deel van het genoom dat ongeveer 1,5% van het genoom bevat, en het is de verzameling exons. Exons zijn de sequenties die transcriberen in mRNA en vervolgens naar het uiteindelijke eiwitproduct. Vandaar dat exome-sequencing-sequenties de volledige eiwitcoderende sequenties in het genoom bepalen. Exome-sequencing onthult de genetische aandoeningen, aangezien de meeste genetische aandoeningen ontstaan door de mutaties van de eiwitcoderende genen. Daarom gebruiken diagnostische processen van genetische aandoeningen vaak exome-sequencing als een methode om de ziekte te diagnosticeren. Wanneer we het vergelijken met de hele genoomsequencing-toepassing voor genetische tests, kost het exome-sequencing ook minder tijd om te gebruiken en is het minder duur.
Figuur 02: Exome Sequencing
Bij exome-sequencing is het eerst nodig om alleen de eiwitcoderende sequenties uit het totale DNA te selecteren. Merk op dat de mens ongeveer 180.000 eiwitcoderende sequenties heeft. Vervolgens wordt het exoom gesequenced met behulp van een high-throughput sequencing-methode.
Wat zijn de overeenkomsten tussen Whole Genome Sequencing en Exome Sequencing?
- Whole Genome Sequencing en Exome Sequencing zijn twee toepassingen van sequencing.
- Beide methoden zijn nuttig bij het bepalen van de juiste volgorde van de nucleotidesequentie in beide methoden.
- Bovendien helpt bio-informatica bij beide technieken om gegevens te analyseren.
Wat is het verschil tussen Whole Genome Sequencing en Exome Sequencing?
Volledige genoomsequencing sequentieert het volledige DNA van het genoom van een organisme, terwijl het exoom sequentiëringssequenties alleen de eiwitcoderende sequenties van het genoom. Daarom is dit het fundamentele verschil tussen sequencing van het hele genoom en exome-sequencing. Hoewel beide methoden veel worden gebruikt om de juiste volgorde van de nucleotidesequentie te bepalen, is het hele genoomsequencing duurder en tijdrovender dan het exoomsequencing.
De onderstaande infographic geeft het verschil weer tussen sequencing van het hele genoom en sequencing van het exoom.
Samenvatting – Sequencing van het hele genoom versus Exome-sequencing
Sequencing onthult de precieze volgorde van de basen in een DNA-fragment en het kan ofwel hele genoomsequencing zijn of exoomsequencing. Hier bepa alt de sequentie van het hele genoom het volledige genoom van een organisme, terwijl de sequentie van het exoom alleen de eiwitcoderende sequenties in het genoom bepa alt. Gezien hun toepassingen, is de hele genoomsequencing nuttig bij het analyseren van de genetische afwijkingen zoals enkele nucleotidevariaties, deleties, inserties, enz. In het hele genoom, terwijl de exoomsequencing nuttig is bij het opsporen van de genetische ziekten. Daarom is dit het verschil tussen sequencing van het hele genoom en sequencing van exoom.
