Het belangrijkste verschil tussen nondisjunction- en translocatiemutaties is dat de nondisjunction-mutatie een mutatie is die optreedt als gevolg van het falen van de segregatie van homologe chromosomen of chromatiden tijdens de celdeling, terwijl de translocatiemutatie een mutatie is die optreedt als gevolg van de herschikking van verschillende delen van chromosomen tussen niet-homologe chromosomen.
Mutatie is een wijziging van de nucleotidesequentie van een DNA-molecuul in het genoom van een bepaald organisme. Mutaties treden dus voornamelijk op als gevolg van de fouten van celdelingen (mitose en meiose). Daarom varieert het effect ervan, afhankelijk van het type mutatie. Dienovereenkomstig zijn nondisjunction-mutatie en translocatie-mutatie twee belangrijke soorten mutaties die optreden tijdens celdeling.
Wat zijn nondisjunctie mutaties?
Nondisjunctie verwijst naar het falen in segregatie van homologe chromosomen of chromatiden tijdens mitose of meiose. Het effect van nondisjunctie varieert echter tussen de mitose en meiose. Bij mitose resulteert nondisjunctie in verschillende vormen van kanker. Bij meiose resulteert nondisjunctie in twee verschillende dochtercellen; één dochtercel heeft beide ouderlijke chromosomen en de andere dochtercel heeft er geen. Dit veroorzaakt dus een mutatie in het aantal chromosomen door een extra chromosoom of ontbrekend chromosoom.
De chromosomale stoornissen die optreden als gevolg van non-disjunctie tijdens meiose zijn het syndroom van Down, het syndroom van Klinefelter, het syndroom van Turners, enz. Het syndroom van Down of trisomie 21 treedt op als gevolg van non-disjunctie van chromosoom 21 tijdens meiose, waarbij het individu drie exemplaren van het chromosoom erft 21 in plaats van twee. Daarom heeft een persoon met het syndroom van Down 47 chromosomen in plaats van de gebruikelijke 46.
Figuur 01: Nondisjunctie-mutatie
Het syndroom van Turners ontwikkelt zich als gevolg van de non-disjunctie van geslachtschromosomen tijdens meiose. Het getroffen individu heeft 45 chromosomen met een enkel X-chromosoom. De term die naar deze mutatie verwijst, is monosomie van het X-geslachtschromosoom. Bij zo'n persoon is het geslachtsgenotype XO. Hoe dan ook, non-disjunctie in zowel mitose als meiose resulteert in dodelijke ziektetoestanden.
Wat zijn translocatiemutaties?
In de context van de genetica is translocatie een chromosomale afwijking die het gevolg is van herschikking van verschillende delen van de chromosomen tussen niet-homologe chromosomen. Vandaar dat deze afwijking vaak resulteert in defecte mutaties zoals kanker en onvruchtbaarheid. Het is gemakkelijk om chromosomale translocaties te identificeren door middel van cytogenetica of door karyotypering van aangetaste cellen. Bovendien vinden translocaties interchromosomaal of intrachromosomaal plaats. Interchromosomale translocaties vinden plaats binnen een enkel chromosoom, terwijl intrachromosomale translocaties plaatsvinden tussen chromosomen. Tijdens de translocatiemutatie breekt een deel van het chromosoom af en komt op een andere locatie weer samen.
Er zijn ook verschillende categorieën translocatiemutaties; zij zijn de gebalanceerde, ongebalanceerde, wederkerige en niet-wederkerige translocatie. Ten eerste vindt bij gebalanceerde translocaties een gelijke uitwisseling van materialen plaats zonder extra of ontbrekende genetische informatie. Ongebalanceerde translocaties resulteren echter in een extra of een ontbrekend gen door een ongelijke uitwisseling van chromosoommateriaal. Bij wederzijdse translocaties vindt uitwisseling van genetisch materiaal plaats tussen niet-homologe chromosomen. Ten slotte vindt bij niet-wederkerige translocaties uitwisseling van genetisch materiaal plaats van het ene chromosoom naar een niet-homoloog chromosoom.
Figuur 02: Translocatiemutatie
Translocatiemutaties veroorzaken kankers zoals leukemie, onvruchtbaarheid en XX-mannelijk syndroom, enz. Onvruchtbaarheid treedt op wanneer een van de ouders een uitgebalanceerde translocatie draagt, wat resulteert in een niet-levensvatbare foetus, ook al wordt de ouder zwanger. XX mannelijk syndroom treedt op als gevolg van de translocatie van het SRY-gen van het Y-chromosoom naar het X-chromosoom.
Wat zijn de overeenkomsten tussen nondisjunctie- en translocatiemutaties?
- Nondisjunctie- en translocatiemutaties zijn genetische mutaties.
- Ze kunnen allebei optreden tijdens zowel mitose als meiose.
- Bovendien leiden beide typen tot kanker en het syndroom van Down.
- Ook kunnen beide geslachtschromosomen beïnvloeden.
Wat is het verschil tussen nondisjunctie- en translocatiemutaties?
Nondisjunctie- en translocatiemutaties zijn veranderingen van de nucleotidesequenties van DNA-moleculen die verschillende ziektetoestanden kunnen veroorzaken. Nondisjunctie-mutaties treden op als gevolg van het falen van homologe chromosomen of chromatiden om correct te scheiden tijdens de celdeling. Aan de andere kant treden translocatiemutaties op als gevolg van de herschikking van verschillende delen van chromosomen tussen de chromosomen na het afbreken van één chromosoom. Nondisjunction-mutaties veroorzaken dus afwijkingen in het aantal chromosomen in een cel, terwijl translocatiemutaties structurele afwijkingen van de chromosomen in het genoom van organismen veroorzaken. Daarom is dit het belangrijkste verschil tussen nondisjunctie- en translocatiemutaties.
De onderstaande infographic over het verschil tussen nondisjunctie- en translocatiemutaties is een meer beschrijvende vergelijking.
Samenvatting – Nondisjunctie versus translocatiemutaties
Mutaties treden op als gevolg van fouten in de celdeling. Nondisjunction-mutatie is het falen in segregatie van homologe chromosomen of chromatiden tijdens mitose of meiose. Kortom, dit is het verschil tussen nondisjunctie- en translocatiemutaties.
Bovendien varieert het effect van nondisjunctie in mitose en meiose. Bij mitose resulteert nondisjunctie in kanker. De chromosomale stoornissen die optreden als gevolg van non-disjunctie tijdens meiose zijn het syndroom van Down, het syndroom van Klinefelter en het syndroom van Turners. Aan de andere kant is translocatiemutatie een chromosomale afwijking die het gevolg is van de herschikking van verschillende delen tussen niet-homologe chromosomen. Interchromosomale, intrachromosomale, gebalanceerde, ongebalanceerde, wederzijdse en niet-wederkerige translocaties zijn de soorten translocatiemutaties.