Het belangrijkste verschil tussen het Rett-syndroom en autisme is dat het Rett-syndroom een neurologische ontwikkelingsstoornis is die bijna uitsluitend bij meisjes wordt gediagnosticeerd, terwijl autisme een neurologische ontwikkelingsstoornis is die bij zowel jongens als meisjes wordt gediagnosticeerd.
Een neurologische ontwikkelingsstoornis is een aandoening die de ontwikkeling van het zenuwstelsel beïnvloedt, wat leidt tot een abnormale hersenfunctie. Dit kan ook van invloed zijn op emoties, leervermogen, zelfbeheersing en geheugen. De effecten van neurologische ontwikkelingsstoornissen duren meestal voor het leven van een persoon. Rett-syndroom en autisme zijn twee soorten neurologische ontwikkelingsstoornissen.
Wat is het Rett-syndroom?
Rett-syndroom is een zeldzame genetische neurologische en ontwikkelingsstoornis die de manier waarop de hersenen zich ontwikkelen beïnvloedt, waardoor een progressief verlies van motorische vaardigheden en spraak optreedt. Deze genetische aandoening treft vooral meisjes. Het komt voor bij 1 op de 10.000 vrouwelijke geboorten. Het Rett-syndroom is over het algemeen fataal bij mannen net na de geboorte, daarom wordt het vooral bij vrouwen gezien. Deze aandoening is te wijten aan een genetische mutatie in een gen genaamd MECP2 op het X-chromosoom. In enkele gevallen is deze genetische aandoening erfelijk. De mutatie leidt tot problemen met de eiwitproductie die essentieel is voor de ontwikkeling van de hersenen. De exacte oorzaak is echter nog niet helemaal duidelijk en wordt nog steeds bestudeerd.
Figuur 01: Rett-syndroom
Tekenen en symptomen van het Rett-syndroom zijn onder meer vertraagde groei, verlies van normale beweging en coördinatie, verlies van communicatieve vaardigheden, abnormale handbewegingen, ongewone oogbewegingen, ademhalingsproblemen, prikkelbaarheid en huilen, ander abnormaal gedrag, cognitieve handicaps, toevallen, abnormale kromming van de wervelkolom, onregelmatige hartslag, slaapstoornissen en andere symptomen (dunne, breekbare botten, vatbaar voor breuken, kleine handen en voeten die gewoonlijk koud zijn, problemen met kauwen en slikken, problemen met de darmfunctie, tandenknarsen).
Deze aandoening kan worden gediagnosticeerd door middel van medische en familiegeschiedenis, bloedtesten, urinetests, beeldvormende tests (CT-scan, MRI), gehoortests, oog- en gezichtstests, hersenactiviteitstesten en genetische tests. Bovendien omvatten de behandelingsopties voor het Rett-syndroom reguliere medische zorg, medicijnen (voor epileptische aanvallen, spierstijfheid, ademhalingsproblemen, maagdarmkanaalproblemen en hartproblemen), fysiotherapie, ergotherapie en spraak- en ta altherapie, voedingstherapie, gedragsinterventies, en ondersteunende diensten (academische, sociale en beroepsopleiding).
Wat is autisme?
Autisme is een neurologische ontwikkelingsstoornis die bij zowel jongens als meisjes wordt gediagnosticeerd. Het is in grote lijnen geclassificeerd als een autismespectrumstoornis. Het wordt gekenmerkt door problemen met sociale vaardigheden, repetitief gedrag, spraak en non-verbale communicatie. Volgens informatie van Centers for Disease Control treft autisme 1 op de 44 kinderen in de Verenigde Staten.
Figuur 02: Autisme
De symptomen van autisme zijn onder meer oogcontact vermijden, weerstand bieden aan knuffelen en vasthouden, niet reageren op naam, onvermogen om een gesprek te beginnen, spreken op een abnormale toon, woorden herhalen, eenvoudige vragen niet begrijpen, een sociale interactie ongepast benaderen, moeite met het herkennen van non-verbale signalen, repetitieve bewegingen uitvoeren, activiteiten uitvoeren die zichzelf kunnen schaden zoals bijten of hoofd bonzen, een specifieke routine ontwikkelen en gestoord worden bij de minste verandering, problemen met bewegingspatronen, abnormale lichaamshouding en gezichtsuitdrukkingen, abnormale toon van stem, achterstand in taalbegrip, vertraging bij het leren spreken en vlakke of monotone spraak.
Autisme kan worden gediagnosticeerd door middel van medische geschiedenis, vragenlijsten om de normen van de diagnostische en statistische handleiding voor psychische stoornissen (DAM-5), lichamelijk en psychologisch onderzoek, spraak- en ta altesten, neurologische tests en genetische tests te evalueren. Bovendien omvatten de behandelingsopties voor autisme gedrags- en communicatietherapieën, educatieve therapieën, gezinstherapieën, logopedie, ergotherapie, fysiotherapie en medicijnen (antipsychotica, antidepressiva).
Wat zijn de overeenkomsten tussen het Rett-syndroom en autisme?
- Rett-syndroom en autisme zijn twee soorten neurologische ontwikkelingsstoornissen.
- Historisch gezien werd het Rett-syndroom beschouwd als een subtype van autisme.
- Beide medische aandoeningen kunnen een genetische aanleg hebben.
- Ze kunnen vergelijkbare symptomen hebben.
- Zowel het Rett-syndroom als autisme zijn vaak niet merkbaar bij de geboorte, maar eerder als een baby zich ontwikkelt.
- Ze worden behandeld met ondersteunende therapieën en specifieke medicijnen.
Wat is het verschil tussen Rett-syndroom en autisme?
Rett-syndroom is een neurologische ontwikkelingsstoornis die bijna uitsluitend bij meisjes wordt gediagnosticeerd, terwijl autisme een neurologische ontwikkelingsstoornis is die zowel bij jongens als bij meisjes wordt gediagnosticeerd. Dit is dus het belangrijkste verschil tussen het Rett-syndroom en autisme. Bovendien leidt erfelijke genetische mutatie van het MECP2-gen tot het Rett-syndroom. Aan de andere kant leidt een erfelijke genetische mutatie van het ACTL6B-gen tot autisme.
De onderstaande infographic presenteert de verschillen tussen het Rett-syndroom en autisme in tabelvorm voor een zij aan zij vergelijking.
Samenvatting – Rett-syndroom versus autisme
Neuroontwikkelingsstoornis is een stoornis in de ontwikkeling van het zenuwstelsel, die leidt tot problemen in de hersenfunctie. Rett-syndroom en autisme zijn twee soorten neurologische ontwikkelingsstoornissen. Het Rett-syndroom is een neurologische ontwikkelingsstoornis die bijna uitsluitend bij meisjes wordt gediagnosticeerd, terwijl autisme een neurologische ontwikkelingsstoornis is die zowel bij jongens als bij meisjes wordt gediagnosticeerd. Dit vat dus het verschil samen tussen het Rett-syndroom en autisme.
