Het belangrijkste verschil tussen het Ehlers Danlos- en het Marfan-syndroom is dat het Ehlers Danlos-syndroom voornamelijk de huid, gewrichten en bloedvaten aantast, terwijl het Marfan-syndroom voornamelijk het hart, de ogen, de bloedvaten en het skelet aantast.
Ehlers Danlos en het Marfan-syndroom zijn twee verschillende erfelijke bindweefselaandoeningen. Er zijn ongeveer 200 verschillende aandoeningen onder erfelijke bindweefselaandoeningen. Enkele van de meest bekende erfelijke bindweefselaandoeningen zijn Ehlers Danlos-syndroom, Marfan-syndroom, Loeys Dietz-syndroom, cutis laxa, Stickler-syndroom en dilatatie en dissectie van de thoracale aorta-slagader.
Wat is het Ehlers Danlos-syndroom?
Ehlers Danlos-syndroom is een erfelijke bindweefselaandoening die voornamelijk de huid, gewrichten en bloedvaten aantast. Er zijn 14 subtypes van deze aandoening. Bindweefsel is een complex mengsel van eiwitten en stoffen dat elasticiteit geeft aan onderliggende structuren in het menselijk lichaam. Een ernstige vorm van deze ziekte staat bekend als het vasculaire Ehlers Danlos-syndroom, waarbij de wanden van de bloedvaten, darmen en baarmoeder scheuren. De tekenen en symptomen van het Ehlers Danlos-syndroom zijn onder meer te flexibele gewrichten, een rekbare huid, een kwetsbare huid, kenmerkende gelaatstrekken zoals een dunne neus, dunne bovenlip, kleine oorlellen en prominente ogen, doorschijnende huid die kneuzingen, verzwakte aorta die de neiging heeft te scheuren en verzwakte wanden van de baarmoeder en dikke darm die de neiging hebben te scheuren.
Figuur 01: Ehlers Danlos-syndroom
Mutaties in ten minste 20 genen, waaronder COL5A1, COL5A2 en zelden COL1A1-genen, zijn in verband gebracht als de oorzaak van het Ehlers Danlos-syndroom. Bovendien kan het Ehlers Danlos-syndroom worden gediagnosticeerd door middel van familiegeschiedenis, lichamelijk onderzoek en genetische tests. Bovendien omvatten behandelingen voor het Ehlers Danlos-syndroom medicijnen (pijnstillers (paracetamol), bloeddruk), fysiotherapie en chirurgische en andere procedures.
Wat is het Marfan-syndroom?
Marfan-syndroom is een erfelijke bindweefselaandoening die voornamelijk het hart, de ogen, de bloedvaten en het skelet aantast. Mensen die lijden aan het Marfan-syndroom zijn normaal gesproken lang en dun met ongewoon lange armen, benen, vingers en tenen. De schade die wordt veroorzaakt door het Marfan-syndroom kan mild of ernstig zijn. Het Marfan-syndroom wordt veroorzaakt door defecten of deleties in het FBN1-gen (fibrilline-1). De tekenen en symptomen van het Marfan-syndroom zijn onder meer een lange en slanke gest alte, onevenredig lange armen, benen en vingers, borstbeen dat gewoonlijk naar buiten steekt of naar binnen zakt, een hoog gebogen gehemelte, opeengepakte tanden, hartgeruis, extreme bijziendheid, een abnormaal gebogen ruggengraat, en platte voeten.
Figuur 02: Marfan-syndroom
Marfan-syndroom kan worden gediagnosticeerd door middel van familiegeschiedenis, lichamelijk onderzoek, harttest, oogtest (spleetlamponderzoek, oogdruktest) en genetische tests. Bovendien zijn de behandelingsopties voor het Marfan-syndroom medicijnen (bloeddrukverlagende medicijnen), gezichtstherapieën, operaties en andere eigenschappen (aortareparatie, scoliose-operatie, borstbeencorrectie, oogchirurgie).
Wat zijn de overeenkomsten tussen Ehlers Danlos en het Marfan-syndroom?
- Ehlers Danlos en het Marfan-syndroom zijn twee verschillende erfelijke bindweefselaandoeningen.
- Beide zijn multisystemische aandoeningen.
- Ze tasten vooral het zachte bindweefsel van het menselijk lichaam aan.
- Beide aandoeningen zijn het gevolg van mutaties of veranderingen in specifieke genen.
- Ze kunnen worden behandeld met medicijnen en operaties.
Wat is het verschil tussen Ehlers Danlos en het Marfan-syndroom?
Ehlers Danlos-syndroom is een erfelijke bindweefselaandoening die voornamelijk de huid, gewrichten en bloedvaten aantast, terwijl het Marfan-syndroom een erfelijke bindweefselaandoening is die voornamelijk het hart, de ogen, de bloedvaten en het skelet aantast. Dit is dus het belangrijkste verschil tussen Ehlers Danlos en het Marfan-syndroom. Bovendien wordt het Ehlers Danlos-syndroom veroorzaakt door mutaties in genen zoals COL5A1, COL5A2 en zelden in COL1A1. Aan de andere kant wordt het Marfan syndroom veroorzaakt door een mutatie in het gen FBN1 (fibrillin-1).
De onderstaande infographic presenteert de verschillen tussen het Ehlers Danlos- en het Marfan-syndroom in tabelvorm voor een zij-aan-zij vergelijking.
Samenvatting – Ehlers Danlos vs Marfan Syndroom
Ehlers Danlos en het Marfan-syndroom zijn twee verschillende erfelijke bindweefselaandoeningen (HCTD's). Het Ehlers Danlos-syndroom treft voornamelijk huid, gewrichten en bloedvaten, wat leidt tot te flexibele gewrichten, rekbare huid, fragiele huid, kenmerkend gelaat zoals dunne neus, dunne bovenlip, kleine oorlellen, prominente ogen, doorschijnende huid die kneuzingen, verzwakte aorta, wanden van de baarmoeder en de dikke darm die de neiging hebben te scheuren. Aan de andere kant treft het Marfan-syndroom voornamelijk het hart, de ogen, de bloedvaten en het skelet, wat leidt tot een lange en slanke gest alte, onevenredig lange armen, benen en vingers, borstbeen dat gewoonlijk naar buiten uitsteekt of naar binnen zakt, een hoog gebogen gehemelte, overvolle tanden, hartgeruis, extreme bijziendheid, abnormaal gebogen ruggengraat en platvoeten. Dit vat dus het verschil samen tussen het Ehlers Danlos- en het Marfan-syndroom.
