Thalassemie Minor vs Thalassemie Major
Thalassemie is een genetische aandoening die zijn oorsprong vindt in het Middellandse Zeegebied en 'Zee van Bloed' betekent. Thalassemie is een ziekte die wordt veroorzaakt door de gemuteerde genen die verantwoordelijk zijn voor het maken van hemoglobine in onze bloedbaan. Dit resulteert in ernstige bloedarmoede en de patiënt moet regelmatig worden getransfundeerd met vers verpakte RBC's. Thalassemie major is de term die wordt gebruikt voor de persoon die aan de ziekte lijdt en thalassemie minor wordt gebruikt voor de persoon die drager is van een gemuteerd hemoglobinegen maar niet aan de ziekte lijdt.
Wat is Thalassemie Major?
Thalassemie major is de aandoening van een kind dat aan de ziekte lijdt en is afhankelijk van bloedtransfusie om te overleven. Er zijn twee genen die verantwoordelijk zijn voor de vorming van hemoglobine en zelfs als de ene gemuteerd is, kan de andere hemoglobine synthetiseren in thalassemie major. Beide genen zijn gemuteerd, vandaar dat het lichaam geen hemoglobine kan maken en afhankelijk blijft van de getransfundeerde rode bloedcellen. Aangezien de levensduur van deze RBC's kort is, moet een persoon die aan thalassemie major lijdt regelmatig een transfusie krijgen om een gezond hemoglobinegeh alte te behouden.
Wat is Thalassemie Minor?
Thalassemie minor wordt gebruikt voor de personen van wie een van de hemoglobinegenen is gemuteerd, maar de andere volkomen gezond is. In dat geval wordt hemoglobine in voldoende hoeveelheid gesynthetiseerd, maar iets lager dan bij een persoon wiens hemoglobinegenen gezond zijn. Zulke personen worden ook wel ‘dragers’ genoemd omdat ze de eigenschap voor thalassemie dragen, maar verder gezond zijn. Als man en vrouw allebei thalassemie minor zijn, hebben ze 25% kans om een kind te krijgen als thalassemie major en 50% kans als thalassemie minor. De status van thalassemie minor is erg belangrijk om te weten of er een bekend geval van thalassemie major in de familie is, omdat het de geboorte van een kind met thalassemie major kan voorkomen.
Thalassemie Minor vs Thalassemie Major
• Thalassemie major is de staat van daadwerkelijke ziekte en thalssemia minor is de staat van mogelijke doorgang van de ziekte.
• Thalassemie major patiënt is gedurende het hele leven afhankelijk van regelmatige bloedtransfusie, terwijl thalassemie minor een gezond persoon is maar met een iets lager hemoglobinegeh alte.
• Thalassemie major wordt veroorzaakt door mutatie van beide hemoglobinegenen, terwijl thalassemie minor wordt veroorzaakt door mutatie van één gen.
• Het is belangrijk om het optreden van thalassemie major bij het kind dat nog geboren moet worden te voorkomen door middel van goede tests, maar het optreden van thalassemia minor is niet zo bedreigend.
