Belangrijk verschil - Sikkelcelanemie versus thalassemie
Thalassemie is een heterogene groep aandoeningen die wordt veroorzaakt door erfelijke mutaties die de synthese van ofwel de α-globine- ofwel de β-globineketens verminderen. Sikkelcelanemie is een ernstige erfelijke vorm van bloedarmoede waarbij een gemuteerde vorm van hemoglobine de rode bloedcellen vervormt tot een halvemaanvormige vorm bij lage zuurstofniveaus. Het belangrijkste verschil tussen sikkelcelanemie en thalassemie is dat bij thalassemie zowel de α- als de -globineketens kunnen worden aangetast, maar bij sikkelcelanemie worden alleen de β-globineketens aangetast.
Wat is thalassemie?
Thalassemie is een heterogene groep aandoeningen veroorzaakt door erfelijke mutaties die de synthese verminderen van alfa- of bètaglobineketens die het volwassen hemoglobine HbA vormen, wat leidt tot bloedarmoede, weefselhypoxie en hemolyse van rode bloedcellen gerelateerd aan de onbalans in globine ketensynthese”.
Thalassemie kan grofweg in twee hoofdcategorieën worden ingedeeld.
- Alpha Thalassemie
- Beta Thalassemie.
Alpha Thalassemie
Bij alfa-thalassemie zijn enkele van de genen die verantwoordelijk zijn voor de codering van de alfaglobineketens verwijderd. Gewoonlijk heeft het alfaglobine-gen vier exemplaren. De ernst van de ziekte hangt af van het aantal ontbrekende exemplaren.
1. Hydrops Fetalis
Als alle vier de kopieën van het alfaglobinegen ontbreken, wordt de synthese van alfaglobineketens volledig onderdrukt. Aangezien alfaglobineketens nodig zijn voor de synthese van zowel foetaal als volwassen hemoglobine, is deze aandoening niet verenigbaar met het leven en leidt daarom tot de dood in utero.
2. HbH-ziekte
De afwezigheid van drie kopieën van het alfaglobinegen resulteert in matige tot ernstige hypochrome microcytische anemie met bijbehorende splenomegalie.
3. Alfa-thalassemie-kenmerken
Deze zijn te wijten aan de afwezigheid of inactiviteit van een of twee kopieën van het alfaglobinegen. Hoewel de kenmerken van alfa-thalassemie geen bloedarmoede veroorzaken, kunnen ze het gemiddelde corpusculaire volume en de gemiddelde corpusculaire hemoglobinespiegels verlagen, terwijl het aantal rode bloedcellen stijgt tot meer dan 5,51012/L.
Figuur 01: Overerving van alfa-thalassemie
Beta Thalassemie Syndromen
1. Bèta Thalassemie Major
Als beide ouders drager zijn van de eigenschap bèta-thalassemie, is de kans dat een nakomeling bèta-thalassemie major krijgt 25%. In deze toestand wordt de productie van bètaglobineketens ofwel volledig onderdrukt of drastisch verminderd. Omdat er niet voldoende bètaglobineketens zijn om mee te combineren, worden de overtollige alfaglobineketens afgezet in zowel volwassen als onrijpe rode bloedcellen. Dit maakt de weg vrij voor vroegtijdige hemolyse van rode bloedcellen en ineffectieve erytropoëse.
Klinische kenmerken
- Ernstige bloedarmoede die 3-6 maanden na de geboorte duidelijk wordt.
- Splenomegalie en hepatomegalie
- Thalassemische facies
Laboratoriumdiagnose
De belangrijkste techniek die tegenwoordig wordt gebruikt bij de diagnose van hematologische ziekten is de hogedrukvloeistofchromatografie (HPLC). Bij bèta-thalassemie major vertoont HPLC de aanwezigheid van sterk verlaagde niveaus van HbA met ongewoon hoge niveaus van HbF. Een volledige bloedtelling zal het bestaan van hypochrome microcytaire anemie aantonen, terwijl het onderzoek van een bloedfilm de aanwezigheid van een verhoogde hoeveelheid reticulocyten samen met basofiele stippel- en doelcellen zal onthullen.
Behandeling
- Regelmatige bloedtransfusies
- Foliumzuur wordt gegeven als de inname van foliumzuur via de voeding niet bevredigend is.
- Ijzerchelatietherapie
- Soms wordt splenectomie ook uitgevoerd om de bloedbehoefte te verminderen.
2. Bèta-thalassemie eigenschap/minor
Beta-thalassemie minor is een veelvoorkomende aandoening die meestal symptoomloos is. Hoewel de kenmerken vergelijkbaar zijn met die van alfa-thalassemie, is bèta-thalassemie ernstiger dan zijn tegenhanger. De diagnose bèta-thalassemie minor wordt gesteld als het HbA2 niveau meer dan 3,5% is.
3. Thalassemie Intermedia
Gevallen van matige ernst van thalassemie die geen regelmatige transfusies nodig hebben, worden thalassemie intermedia genoemd.
Wat is sikkelcelanemie?
Sikkelcelanemie is een ernstige erfelijke vorm van bloedarmoede waarbij een gemuteerde vorm van hemoglobine de rode bloedcellen vervormt tot een halvemaanvormige vorm bij lage zuurstofniveaus.
De vorm van hemoglobine die wordt gegenereerd als gevolg van de genetische mutatie bij homozygote sikkelcelanemie wordt het HbSS (sikkelhemoglobine) genoemd. Wanneer het zuurstofniveau onder een bepaald kritisch punt zakt, vormt sikkelhemoglobine kristallen door een proces van polymerisatie, waarbij lange vezels worden geproduceerd, elk bestaande uit zeven met elkaar verweven dubbele strengen met vernetting. Het is deze polymerisatie die de rode bloedcellen in een halvemaanvorm vervormt. Omdat de vervormde rode bloedcellen hun compliantie hebben verloren, zijn ze niet langer in staat om door kleine bloedvaten te gaan; in deze kleine bloedvaten blokkeren sikkelcellen het lumen, waardoor de bloedtoevoer naar de organen in gevaar komt, wat resulteert in meerdere infarcten.
Figuur 02: Sikkelcelanemie
Klinische kenmerken van sikkelcelanemie
Er kan ernstige hemolytische anemie worden waargenomen, onderbroken door crises.
1. Vaso Occlusieve Crises
Factoren zoals infectie, uitdroging, acidose en deoxygenatie maken vatbaar voor vaso-occlusieve crises. De patiënt klaagt over hevige pijn in de extremiteiten. Dit komt door de infarcten in de kleine botten van de ledematen.
2. Viscerale sekwestratiecrisis
Dit komt door het ophopen van bloed en sikkelvorming, dat plaatsvindt in de organen. De meest fatale complicatie van dit soort is het sikkelborstsyndroom waarbij de patiënt zich presenteert met dyspnoe en pijn op de borst. Longinfiltraten zijn te zien op de thoraxfoto.
3. Aplastische crises
Aplastische crises worden gekenmerkt door de plotselinge daling van het hemoglobinegeh alte, meestal na een parvo-virusinfectie. Foliumzuurdeficiëntie kan ook een bijdragende factor zijn.
Andere klinische kenmerken van sikkelcelanemie
- Zweren in de onderste ledematen
- Pulmonale hypertensie
- Galstenen
Laboratoriumdiagnose van sikkelcelanemie
- Hemoglobinegeh alte is gewoonlijk 6-9g/dL.
- Aanwezigheid van sikkelcellen en doelcellen in de bloedfilm.
- Screeningtests voor sikkelen met chemicaliën zoals dithionaat zijn positief wanneer het bloed zuurstofarm is.
- In HPLC wordt HbA niet gedetecteerd.
Behandeling van sikkelcelanemie
- Het vermijden van de factoren waarvan bekend is dat ze de crises veroorzaken.
- Foliumzuur.
- Goede voeding en hygiëne.
- Vaccinatie tegen pneumokokken, Haemophilus en meningokokken.
- Crises moeten worden behandeld in overeenstemming met de toestand, leeftijd en therapietrouw van de patiënt.
Wat zijn de overeenkomsten tussen sikkelcelanemie en thalassemie?
Zowel thalassemie als sikkelcelanemie zijn genetische ziekten die de structuur en functie van hemoglobine beïnvloeden
Wat is het verschil tussen sikkelcelanemie en thalassemie?
Sikkelcelanemie vs Thalassemie |
|
| Sikkelcelanemie is een ernstige erfelijke vorm van bloedarmoede waarbij een gemuteerde vorm van hemoglobine de rode bloedcellen vervormt tot een halvemaanvormige vorm bij lage zuurstofniveaus. | Thalassemie is een heterogene groep aandoeningen die wordt veroorzaakt door erfelijke mutaties die de synthese van ofwel α- ofwel β-globineketens verminderen. |
| Type getroffen Globin-keten | |
| Bij sikkelcelanemie worden alleen bètaketens aangetast. | Zowel alfa- als bètaketens kunnen worden aangetast bij thalassemie. |
| Natuur van genetische mutatie | |
| Het genetische defect dat sikkelcelanemie veroorzaakt, is een gensubstitutie. | Thalassemie wordt veroorzaakt door een puntmutatie of door een gendeletie. |
| Weerstand tegen malaria | |
| Van het genetische defect dat sikkelcelanemie veroorzaakt, is bekend dat het een beschermende werking heeft tegen malaria. | Genetisch defect bij thalassemie biedt geen weerstand tegen malaria. |
| Genetische oorsprong | |
| Sikkelcelanemie is een autosomaal recessieve aandoening. | Thalassemie is een autosomale codominante aandoening. |
Samenvatting – Sikkelcelanemie vs Thalassemie
Thalassemie en sikkelcelanemie zijn twee ernstige hematologische aandoeningen die het meest voorkomen in de pediatrische praktijk. Daarom is het belangrijk om het verschil tussen sikkelcelanemie en thalassemie duidelijk te begrijpen. Het vergroten van het bewustzijn van de gemeenschap over deze ziekten zal helpen om de incidentie ervan te minimaliseren, aangezien de bloedverwante huwelijken een belangrijke rol spelen bij de overdracht van deze genetische aandoeningen van generatie op generatie.
Download PDF-versie van sikkelcelanemie versus thalassemie
U kunt de PDF-versie van dit artikel downloaden en gebruiken voor offline doeleinden volgens de citatienotities. Download hier de PDF-versie. Verschil tussen sikkelcelanemie en thalassemie.
