Belangrijk verschil – Alfa versus bèta-thalassemie
Thalassemie is een heterogene groep aandoeningen die wordt veroorzaakt door erfelijke mutaties die de synthese van alfa- of bètaglobineketens verminderen, wat leidt tot bloedarmoede, weefselhypoxie en hemolyse van rode bloedcellen die verband houden met de onbalans in de synthese van de globineketen. Er zijn twee belangrijke vormen van thalassemie als alfa-thalassemie en bèta-thalassemie. Bij alfa-thalassemie is er een afname van het aantal alfaglobineketens, terwijl bij bèta-thalassemie het aantal bètaglobineketens afneemt. Dit is het belangrijkste verschil tussen alfa- en bèta-thalassemie.
Wat is alfa-thalassemie?
Bij alfa-thalassemie zijn enkele van de genen die verantwoordelijk zijn voor de codering van de alfaglobineketens verwijderd. Het alfaglobinegen heeft over het algemeen vier exemplaren. De ernst van de ziekte hangt af van het aantal ontbrekende exemplaren.
Hydrops Fetalis
Synthese van alfaglobineketens wordt volledig onderdrukt wanneer alle vier de kopieën van het alfaglobinegen ontbreken. Aangezien alfaglobineketens nodig zijn voor de synthese van zowel foetaal als volwassen hemoglobine, is deze aandoening niet verenigbaar met het leven; daarom vindt in utero beëindiging van de zwangerschap plaats als de foetus door deze aandoening wordt aangetast.
HbH-ziekte
Deze aandoening wordt veroorzaakt door de afwezigheid van drie kopieën van het alfaglobinegen. Dit resulteert in matige tot ernstige hypochrome microcytaire anemie met bijbehorende splenomegalie.
Alpha Thalassemie Eigenschappen
Dit wordt veroorzaakt door de afwezigheid of inactiviteit van een of twee kopieën van het alfaglobinegen. Hoewel de kenmerken van alfa-thalassemie geen bloedarmoede veroorzaken, kunnen ze het gemiddelde corpusculaire volume en de gemiddelde corpusculaire hemoglobinespiegels verlagen, terwijl het aantal rode bloedcellen stijgt tot meer dan 5,51012/L.
Figuur 01: Overerving van alfa-thalassemie
Diagnose van alfa-thalassemie vindt plaats door middel van onderzoeken naar de synthese van de globineketen.
Beheer
Patiënten met een milde vorm van bloedarmoede hebben meestal geen behandeling nodig. Toediening van ijzer en foliumzuur wordt slechts bij sommige patiënten aanbevolen. Degenen met de ernstige vormen van alfa-thalassemie hebben een levenslange bloedtransfusie nodig.
Wat is bèta-thalassemie?
Bij bèta-thalassemie neemt het aantal bètaglobineketens af.
Beta Thalassemie Major
Als beide ouders drager zijn van de eigenschap bèta-thalassemie, is de mogelijkheid dat een nakomeling bèta-thalassemie major erft 25%. Bij bèta-thalassemie major wordt de productie van bètaglobineketens ofwel volledig onderdrukt of drastisch verminderd. Omdat er niet genoeg bètaglobineketens zijn om mee te combineren, worden de overtollige alfaglobineketens afgezet in zowel volwassen als onrijpe rode bloedcellen. Dit leidt tot voortijdige hemolyse van rode bloedcellen en ineffectieve erytropoëse.
Klinische kenmerken
- Ernstige bloedarmoede, die 3-6 maanden na de geboorte duidelijk wordt.
- Splenomegalie en hepatomegalie
- Thalassemische facies
De veranderingen in gelaatstrekken zijn te wijten aan de uitzetting van botten als gevolg van beenmerghyperplasie. De röntgenfoto toont het haar-op-eind uiterlijk van de schedel, wat typisch wordt gezien bij bèta-thalassemie.
Figuur 02: Thalassemische facies
Laboratoriumdiagnose
High-performance vloeistofchromatografie (HPLC) is tegenwoordig de belangrijkste methode die wordt gebruikt bij de diagnose van hematologische ziekten. Bèta-thalassemie major HPLC toont de aanwezigheid van verlaagde HbA-spiegels met ongewoon hoge HbF-spiegels. Een volledige bloedtelling zal het bestaan van hypochrome microcytaire anemie aan het licht brengen, en het onderzoek van een bloedfilm zal de aanwezigheid van een verhoogde hoeveelheid reticulocyten aangeven, samen met basofiele stippel- en doelcellen.
Behandeling
- Regelmatige bloedtransfusies
- Ijzerchelatietherapie
- Foliumzuur (als de inname van foliumzuur via de voeding niet bevredigend is)
- Splenectomie (soms gebruikt om de bloedbehoefte te verminderen)
- Beenmergtransplantatie
- Gentherapie voor screening en therapeutische doeleinden
Beta-thalassemie-eigenschap/minor
Beta-thalassemie minor is een veelvoorkomende aandoening die vaak symptoomloos is. Hoewel de tekenen en symptomen vergelijkbaar zijn met die van alfa-thalassemie, is bèta-thalassemie ernstiger dan zijn tegenhanger. De diagnose bèta-thalassemie minor wordt gesteld als het HbA2 niveau meer dan 3,5% is.
Thalassemie Intermedia
Thalassemie intermedia verwijst naar gevallen van thalassemie van matige ernst waarvoor geen regelmatige transfusies nodig zijn.
Wat is de overeenkomst tussen alfa- en bèta-thalassemie?
Bij beide aandoeningen is er een verlaging van het hemoglobinegeh alte in het bloed
Wat is het verschil tussen alfa- en bèta-thalassemie?
Alpha vs Beta Thalassemie |
|
| Er is een afname van het aantal alfaglobineketens. | Er is een afname van het aantal bètaglobineketens. |
| Verwijdering van genen | |
| Sommige genen die verantwoordelijk zijn voor de codering van de alfaglobineketens zijn verwijderd. | Genen die verantwoordelijk zijn voor de synthese van bètaglobineketens worden gedeeltelijk of volledig verwijderd. |
| Typen | |
| Hydrops foetalis, HbH-ziekte en alfa-thalassemie-eigenschap zijn de belangrijkste vormen van alfa-thalassemie. | Er zijn twee hoofdvormen van bèta-thalassemie als bèta-thalassemie major en bèta-thalassemie minor. |
| Diagnose | |
| Diagnose van alfa-thalassemie vindt plaats door middel van onderzoeken naar de synthese van de globineketen. | High-performance vloeistofchromatografie (HPLC) is het onderzoek dat wordt gebruikt voor de diagnose van bèta-thalassemie. |
| Klinische kenmerken | |
|
|
| Behandeling en beheer | |
|
|
Samenvatting – Alfa versus bèta-thalassemie
Thalassemie is een heterogene groep aandoeningen die wordt veroorzaakt door erfelijke mutaties die de synthese van alfa- of bètaglobineketens die het volwassen hemoglobine HbA vormen, verminderen. Thalassemie kan grofweg worden onderverdeeld in twee hoofdcategorieën, namelijk alfa-thalassemie en bèta-thalassemie. Bij alfa-thalassemie neemt het aantal alfaketens af en bij beta-thalassemie neemt het aantal bètaketens af. Dit is het belangrijkste verschil tussen alfa- en bèta-thalassemie.
Download PDF-versie van Alpha vs Beta Thalassemie
U kunt de PDF-versie van dit artikel downloaden en gebruiken voor offline doeleinden volgens de citatienota. Download hier de PDF-versie. Verschil tussen alfa en bèta-thalassemie
