Hemofilie A vs B
Hemofilie is een geslachtsgebonden ziekte, die wordt gekenmerkt door een aandoening van stollingsfactordeficiëntie van de intrinsieke of plasmaroute van de stollingscascade. De meest voorkomende hemofilievormen zijn hemofilie A en hemofilie B, die het gevolg zijn van een tekort aan respectievelijk stollingsfactor VIII en factor IX. Beide hemofilie zijn geassocieerd met het geslachtschromosoom X; vandaar dat mannen meestal worden aangetast, terwijl de vrouwtjes de drager zijn van de hemofilie-eigenschap. Bij elke zwangerschap heeft een vrouw die drager is van hemofilie 25% kans op een zoon met deze ziekte. Aangezien alle dochters het X-chromosoom van hun vader erven, zullen alle dochters van een man met hemofilie drager zijn. Hemofilie beïnvloedt de secundaire homeostase. De factoren VIII en IX zijn essentieel voor de activering van factor X, gevolgd door de vorming van trombine. Trombine leidt op zijn beurt tot de coagulatie van bloed door fibrine te vormen. Wanneer letsel optreedt bij een persoon met hemofilie, zal een bloedplaatjesprop worden gevormd, aangezien de bloedplaatjesfunctie normaal is. Maar door het ontbreken van fibrinevorming zal de plug niet kunnen stabiliseren; vandaar dat het leidt tot een continue bloeding via de verwonding. De diagnose wordt in principe gedaan door de familiegeschiedenis van de getroffen persoon te inspecteren. Aangezien hemofilie een geslachtsgebonden ziekte is, zijn er geen behandelingen voor. De enige behandeling is het leveren van deficiënte factor in toenemende concentraties aan degenen die getroffen zijn.
Hemofilie A
Dit is het meest voorkomende type hemofilie dat kan voorkomen bij één op de 10.000 mannelijke levendgeborenen, in de algemene bevolking. Deze ziekte treedt op als gevolg van een tekort aan stollingsfactor VIII. De meeste symptomatische patiënten hebben dit factorniveau van minder dan 5%. De ernst van hemofilie A wordt gecategoriseerd als mild, matig en ernstig. Normaal gesproken worden patiënten met een factorniveau van minder dan 1% beschouwd als patiënten met ernstige hemofilie. Patiënten met een factorniveau van meer dan 5% worden geacht milde hemofilie te hebben, en patiënten met een factorniveaubereik van 1% tot 5% worden geacht matige hemofilie te hebben.
Hemofilie B
Van de andere hemofilievormen is hemofilie B de op één na meest voorkomende hemofilie die optreedt als gevolg van een tekort aan factor IX. Hemofilie B wordt ook wel ‘kerstziekte’ genoemd. Deze ziekte werd voor het eerst gediagnosticeerd in 1952. Normaal plasma heeft het factor IX-niveaubereik van 50% tot 150%. Afhankelijk van het niveau van de factor, kan de ernst van hemofilie worden gecategoriseerd als mild, matig en ernstig. De niveaus van factoren die worden gebruikt om de ernst te bepalen, zijn vergelijkbaar met die van hemofilie A.
Wat is het verschil tussen hemofilie A en B?
• Hemofilie B komt minder vaak voor dan hemofilie A.
• Als we kijken naar de algemene bevolking, treft hemofilie B ongeveer één op de 50.000 mensen, terwijl hemofilie A minder dan één op de 10.000 mensen treft.
• Hemofilie A treedt op als gevolg van een tekort aan factor VIII, terwijl hemofilie B optreedt als gevolg van een tekort aan factor IX.
