Belangrijk verschil - Trombocytopenie versus hemofilie
De aanwezigheid van abnormaal lage bloedplaatjes in het bloed wordt trombocytopenie genoemd. Het heeft geen genetische aanleg en is meestal te wijten aan verschillende verworven oorzaken die de productie van bloedplaatjes belemmeren. Tegelijkertijd is het passender om trombocytopenie te beschouwen als een klinisch teken dan als een individuele ziekte. Afgezien van trombocytopenie en een handvol andere aandoeningen, is een overgrote meerderheid van de hematologische aandoeningen te wijten aan de erfelijke genetische effecten die het vaakst worden overgedragen aan de volgende generatie nakomelingen via de vrouwelijke dragers. Hemofilie is zo'n hematologische aandoening die bijna uitsluitend bij mannen wordt gezien en die te wijten is aan een tekort aan factor VIII of factor IX. Het belangrijkste verschil tussen trombocytopenie en hemofilie is dat de trombocytopenie de afname van het aantal bloedplaatjes is, terwijl hemofilie de afname van de concentratie van factor VIII of IX is.
Wat is trombocytopenie?
De aanwezigheid van abnormaal lage bloedplaatjes in het bloed wordt trombocytopenie genoemd. Patiënten met deze aandoening hebben de neiging om te bloeden, en de bloeding gebeurt prominent vanuit kleine haarvaten en venulen in plaats van uit grote bloedvaten. Bijgevolg kunnen er talrijke punctuele bloedingen door de lichaamsweefsels zijn. Op de huid manifesteert dit zich als een trombocytische purpura die wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van kleine paarsachtige vlekken.
Er treedt pas een bloeding op als het aantal bloedplaatjes onder de 50000/. is gedaald
Klinische kenmerken
- Petechiae
- Gemakkelijk blauwe plekken
- Langdurig bloeden, zelfs na een lichte verwonding
- Bloedend tandvlees
- Epistaxis
- Hematurie
- Zware menstruatiebloedingen
- Gele verkleuring van de huid (geelzucht)
Figuur 01: Trombocytische Purpura
Oorzaken
- Splenomegalie
- Leukemie
- Idiopathische trombocytopenie
- Chronisch alcoholisme
- Virale infecties zoals hepatitis C
- Zwangerschap
- Bijwerkingen van verschillende medicijnen zoals heparine
- Hemolytisch-uremisch syndroom
Onderzoek
Een volledig bloedbeeld kan de abnormaal lage bloedplaatjes aan het licht brengen. Verder onderzoek kan nodig zijn op basis van het klinische vermoeden van onderliggende pathologie.
Beheer
- Als trombocytopenie het gevolg is van een immuunrespons, moeten immuunonderdrukkers worden toegediend. Corticosteroïden zijn het favoriete medicijn om ongewenste ontstekingsprocessen te onderdrukken en de productie van bloedplaatjes te stimuleren
- Een dodelijk laag aantal bloedplaatjes kan de onmiddellijke transfusie van bloedproducten en bloedplaatjes vereisen om levensbedreigend te voorkomen
- Als splenomegalie de oorzaak is van trombocytopenie, is chirurgische resectie van de milt noodzakelijk.
- Er kunnen verschillende andere medische en chirurgische ingrepen nodig zijn, afhankelijk van de onderliggende pathologie
Wat is hemofilie?
Hemofilie is een hematologische aandoening die bijna uitsluitend bij mannen voorkomt. In de meeste gevallen is deze ziekte te wijten aan een tekort aan stollingsfactor VIII, in welk geval het bekend staat als klassieke hemofilie of hemofilie A. De andere, minder vaak voorkomende vorm van hemofilie, die bekend staat als hemofilie B, is te wijten aan het tekort aan stollingsfactor IX.
De overerving van beide factoren vindt plaats via de vrouwelijke chromosomen. Bijgevolg is de kans dat een vrouw hemofilie krijgt extreem laag, omdat het onwaarschijnlijk is dat beide chromosomen tegelijkertijd worden gemuteerd. De vrouwen van wie slechts één chromosoom deficiënt is, worden hemofiliedragers genoemd.
Figuur 02: Genetische overdracht van hemofilie
Klinische kenmerken
Ernstige hemofilie (factorconcentratie is minder dan 1 IE/dL)
Dit wordt gekenmerkt door spontane bloedingen van jongs af aan, meestal in de gewrichten en spieren. Indien niet goed behandeld, kan de patiënt gewrichtsmisvormingen krijgen en zelfs kreupel worden.
Gemiddelde hemofilie (factorconcentratie ligt tussen 1-5 IE/dL)
Dit gaat gepaard met ernstige bloedingen na een verwonding en incidentele spontane bloedingen.
Milde hemofilie (factorconcentratie is meer dan 5 IE/dL)
Er zijn geen spontane bloedingen in deze toestand. Bloeden treedt alleen op na een blessure of tijdens operaties.
Onderzoeken
- Protrombinetijd is normaal
- APTT is verhoogd
- De factor VIII- of factor IX-waarden zijn abnormaal laag
Behandeling
Intraveneuze infusie van factor VIII of factor IX om hun niveaus te normaliseren
De halfwaardetijd van factor VIII is 12 uur. Daarom moet het minstens twee keer per dag worden toegediend om de juiste niveaus te behouden. Aan de andere kant is het voldoende om eenmaal per week factor IX te infunderen omdat het een langere halfwaardetijd heeft van 18 uur.
Wat zijn de overeenkomsten tussen trombocytopenie en hemofilie?
- Beide zijn hematologische aandoeningen.
- Abnormale bloeding is het meest voorkomende en prominente klinische kenmerk van zowel trombocytopenie als hemofilie.
Wat is het verschil tussen trombocytopenie en hemofilie?
Trombocytopenie versus hemofilie |
|
| De aanwezigheid van abnormaal lage bloedplaatjes in het bloed wordt trombocytopenie genoemd. | Hemofilie is een hematologische aandoening die bijna uitsluitend bij mannen voorkomt. |
| Deficiëntie | |
| Er is een tekort aan bloedplaatjes. | Er is een tekort aan factor VIII of factor IX. |
| Bloeden | |
| Bloeden gebeurt voornamelijk vanuit kleine haarvaten en venulen. | Grote bloedvaten zijn de meest voorkomende plaats van bloedingen bij hemofilie. |
| Genetica | |
| Dit is geen genetische aandoening. | Dit is een genetische aandoening. |
| Patiënten | |
| Zowel mannen als vrouwen worden in gelijke mate getroffen. | Dit treft bijna uitsluitend mannen. |
| Klinische kenmerken | |
|
De meest opvallende klinische kenmerken zijn, · Petechiën · Gemakkelijk blauwe plekken · Langdurig bloeden, zelfs na een lichte verwonding · Bloedend tandvlees · Epistaxis · Hematurie · Hevige menstruatiebloedingen · Geelachtige verkleuring van de huid (geelzucht) |
Het klinische beeld varieert afhankelijk van de ernst van de ziekte. · Ernstige hemofilie (factorconcentratie is minder dan 1 IE/dL) Er is een spontane bloeding vanaf het begin, meestal in de gewrichten en spieren. Het ontbreken van de juiste behandelingen kan een oorzaak zijn van gewrichtsmisvormingen · Matige hemofilie (factorconcentratie ligt tussen 1-5 IE/dL) Dit gaat gepaard met ernstige bloedingen na een verwonding en incidentele spontane bloedingen. · Lichte hemofilie (factorconcentratie is meer dan 5 IE/dL) Er zijn geen spontane bloedingen in deze toestand. Bloeden treedt alleen op na een blessure of tijdens operaties. |
| Oorzaken | |
|
De meest voorkomende oorzaken van trombocytopenie zijn, · Splenomegalie · Leukemie · Idiopathische trombocytopenie · Chronisch alcoholisme · Virale infecties zoals hepatitis C · Zwangerschap · Bijwerkingen van verschillende medicijnen zoals heparine · Hemolytisch uremisch syndroom |
Hemofilie is een aangeboren ziekte zonder bekende verworven oorzaken. |
| Onderzoeken | |
| Een volledig bloedbeeld kan de abnormaal lage bloedplaatjes aan het licht brengen. |
Diagnose is door de resultaten van de volgende onderzoeken · Protrombinetijd – normaal · APTT – verhoogd · De factor VIII- of factor IX-niveaus - abnormaal laag |
| Beheer | |
|
· Als trombocytopenie het gevolg is van een immuunrespons, moeten immuunonderdrukkers worden toegediend. Corticosteroïden zijn het favoriete medicijn om ongewenste ontstekingsprocessen te onderdrukken en de productie van bloedplaatjes te stimuleren · Een dodelijk laag aantal bloedplaatjes vereist de onmiddellijke transfusie van bloedproducten en bloedplaatjes om levensbedreigende complicaties te voorkomen. · Als splenomegalie de oorzaak is van trombocytopenie, is chirurgische resectie van de milt noodzakelijk. · Afhankelijk van de onderliggende pathologie kunnen verschillende andere medische en chirurgische ingrepen nodig zijn. |
Intraveneuze infusie van factor VIII of factor IX om hun niveaus te normaliseren is de belangrijkste interventie bij de behandeling van hemofilie. |
Samenvatting – Trombocytopenie versus hemofilie
De aanwezigheid van abnormaal lage bloedplaatjes in het bloed wordt trombocytopenie genoemd. Hemofilie daarentegen is een hematologische aandoening die wordt veroorzaakt door een tekort aan factor VIII of factor IX en wordt bijna uitsluitend bij mannen gezien. Het belangrijkste verschil tussen trombocytopenie en hemofilie is dat bij trombocytopenie het aantal bloedplaatjes da alt, maar bij hemofilie is het de concentratie van factor VIII of factor IX die abnormaal wordt verlaagd.
