Belangrijk verschil – PGS vs PGD
In-vitrofertilisatie (IVF) is een complex proces dat wordt gebruikt om vruchtbaarheids- en genetische problemen te behandelen en om te helpen bij de conceptie van een kind. Wanneer een getrouwd stel problemen ondervindt die verband houden met de conceptie van een kind, is IVF een goede oplossing en de meest effectieve vorm van medische behandeling. Als eerste stap worden rijpe eicellen uit de vrouwelijke eierstok gehaald en onder laboratoriumomstandigheden (in vitro) bevrucht uit het sperma van het betreffende mannetje. Vervolgens wordt de bevruchte eicel in de baarmoeder van het vrouwtje geïmplanteerd. IVF is echter een complex, duur en tijdrovend proces met veel uitdagingen. Daarom worden er vóór de implantatie verschillende medische tests uitgevoerd. Pre-implantatie Genetische Screening (PGS) en Pre-implantatie Genetische Diagnose (PGD) zijn twee van dergelijke experimenten die worden gebruikt om te bepalen of het embryo vrij is van genetische aandoeningen en de baby gezond is. Het belangrijkste verschil tussen PGS en PGD is dat PGD wordt uitgevoerd om enkele gendefecten te detecteren die kunnen leiden tot specifieke genetische ziekten, terwijl PGS wordt uitgevoerd om chromosomale normaliteit te detecteren.
Wat is PGS?
Pre-implantatie genetische screening (PGS) is een genetische test die wordt uitgevoerd om de chromosomale normaliteit van in vitro bevruchte embryo's te detecteren. PGS screent embryocellen op het normale chromosomale aantal. Het menselijk lichaam bevat in totaal 46 chromosomen in 23 paren. PGS zoekt niet naar specifieke genetische ziekten; in plaats daarvan zoekt het naar het gebruikelijke aantal chromosomen in cellen van het embryo. Het embryo wordt beoordeeld op ontbrekende chromosomen of extra chromosomen die het totale aantal chromosomen veranderen.
Het doel van het uitvoeren van PGS is het identificeren van abnormaal aantal chromosomen in de embryo's voorafgaand aan implantatie om genetische syndromen veroorzaakt door numerieke afwijkingen van chromosomen te voorkomen. PGS onthult ziekten zoals het syndroom van Down, het syndroom van Klinefelter, enz. Het syndroom van Down is een veel voorkomende ziekte die wordt veroorzaakt door trisomie van chromosoom 21. Het kan gemakkelijk worden opgespoord door PGS. Geslachtsselectie is ook mogelijk door PGS.
Er zijn verschillende methoden die worden gebruikt in PGS, zoals Next Generation Sequencing (NGS), Array Comparative Genomic Hybridization (aCGH), Single nucleotide polymorphism microarrays (SNP), kwantitatieve real-time polymerasekettingreactie (qPCR), enz.
Figuur 01: Pre-implantatie genetische screening
Wat is PGD?
Pre-implantatie genetische diagnose (PGD) is een techniek die wordt uitgevoerd om afwijkingen van één gen in het in vitro bevruchte embryo te identificeren vóór implantatie in de baarmoeder van de moeder om de zwangerschap vast te stellen. Een enkele genstoornis is een genetische ziekte of een Mendeliaanse stoornis die wordt veroorzaakt door een mutatie of DNA-verandering in een bepaald gen. Het gen dat gemuteerd is, staat bekend als het mutante of zieke allel. Deze aandoeningen worden geërfd van ouder op nageslacht. Daarom is het belangrijk om vóór implantatie van het embryo te controleren of het embryo vrij is van enkelvoudige genstoornissen. Aandoeningen van één gen komen zeer zelden voor. Als zowel moeder als vader echter drager zijn van die specifieke genetische ziekte, kunnen nakomelingen de ziekte erven. Daarom biedt PGD de paren de mogelijkheid om gezonde en ziektevrije embryo's te selecteren.
PGD wordt uitgevoerd voor afzonderlijke cellen uit het embryo. Het kan de aanwezigheid van chromosomale translocaties of mutanten effectief onthullen. Er zijn veel aandoeningen van één gen. De meest voorkomende ziekten die worden gedetecteerd door de PGD zijn Cystic Fibrosis, Sikkelcelanemie, Tay-Sachs, Fragile X, Myotone Dystrophy en Thalassemie. PGD biedt de mogelijkheid om vóór transplantatie het geslacht van het embryo te bepalen. Het is een belangrijk aanbod voor stellen om hun gezin in evenwicht te houden. Daarom dient PGD als een belangrijke test om een gezonde en ziektevrije baby te baren bij voorkeursseks. Het resultaat van de PGD-test is echter afhankelijk van een enkele celevaluatie. Daarom is de effectiviteit van de PGD twijfelachtig. De invasiviteit van de biopsie en het chromosomale mozaïekisme verminderen ook de effectiviteit van de PGD.
Figuur 02: Pre-implantatie genetische diagnose
Verschillende methoden zoals fluorescerende in situ hybridisatie (FISH) en polymerasekettingreactie (PCR) worden gebruikt om PGD uit te voeren. PCR wordt gebruikt om afwijkingen van één gen te detecteren en FISH wordt gebruikt om chromosomale afwijkingen te vinden. Naast FISH en PCR wordt genoomsequencing met één cel ook gebruikt als een methode in PGD om het genoom van het embryo te karakteriseren.
Wat is het verschil tussen PGS en PGD?
PGS vs PGD |
|
| PGS is de genetische test die wordt uitgevoerd om te detecteren of het in vitro bevruchte embryo het normale aantal chromosomen in een cel heeft of niet. | PGD is een techniek die wordt gebruikt om te bepalen of het in vitro bevruchte embryo een specifieke genmutatie of DNA-verandering in een gen draagt die resulteert in een genetische aandoening. |
| Detectie van enkelvoudige genmutaties | |
| PGS detecteert geen enkelvoudige genmutaties. | PGD detecteert enkelvoudige genmutaties. |
| Ziekten | |
| PGS is een belangrijke test om het syndroom van Down, Klinefelter-syndroom, enz. op te sporen. | PGD is een belangrijke test om cystische fibrose, sikkelcelanemie, Tay Sachs, Fragile X, myotone dystrofie, thalassemie enz. op te sporen. |
Samenvatting – PGS vs PGD
PGS en PGD zijn twee genetische tests die worden gebruikt om te detecteren of het in vitro bevruchte embryo geschikt is om in de baarmoeder te worden geïmplanteerd om de zwangerschap vast te stellen. PGS wordt uitgevoerd om te detecteren of het embryo het gebruikelijke aantal chromosomen in een cel heeft. PGD wordt uitgevoerd om te detecteren of het embryo enkele genmutaties heeft die genetische aandoeningen veroorzaken. Dit is het verschil tussen PGS en PGD. Beide tests zijn erg belangrijk en moeten vóór implantatie worden uitgevoerd om het embryo te screenen op een gezonde embryo-implantatie.
