Het belangrijkste verschil tussen penetrantie en expressiviteit is dat de penetrantie verwijst naar het aandeel genotypen dat daadwerkelijk verwachte fenotypes in een populatie vertoont, terwijl de expressiviteit de mate is waarin de expressie van eigenschappen tussen individuen verschilt.
Penetrantie en expressiviteit zijn twee termen die veel worden gebruikt in genetische analyse. Hoewel allelen alternatieve vormen van een gen zijn, kunnen ze verschillende expressiesnelheden vertonen, omdat er veel factoren zijn die de genexpressie beïnvloeden. Hoewel er Mendeliaanse principes zijn om de overerving van eigenschappen bij nakomelingen te verklaren, zijn er enkele factoren die ervoor zorgen dat de expressie van eigenschappen afwijkt van de patronen zoals beschreven door Mendels overervingswetten. Vandaar dat penetrantie en expressiviteit vergelijkbaar van aard zijn, maar toch erg verwarrend voor studenten. Ze verklaren waarom de specifieke genetische code van een eigenschap of ziekte niet wordt uitgedrukt. Het doel van dit artikel is om het verschil tussen penetrantie en expressiviteit uit te leggen door hun kenmerken te benadrukken.
Wat is penetrantie?
Penetrantie is hoe vaak een gen tot expressie komt in een populatie. Het wordt uitgedrukt als een percentage van de bevolking dat het gen heeft dat het overeenkomstige fenotype ontwikkelt. Als er een gen is met een lage penetrantie, wordt het mogelijk niet tot expressie gebracht, zelfs als de eigenschap dominant is. Bovendien komt het mogelijk niet tot uiting wanneer de eigenschap recessief is en het gen dat verantwoordelijk is voor de eigenschap op beide chromosomen aanwezig is. Hoewel veel mensen het gen kunnen dragen, kan de penetrantie van persoon tot persoon verschillen en de expressie ervan kan ook afhankelijk zijn van iemands leeftijd. Dus als een abnormaal allel niet zichtbaar is bij een persoon, maar hij is wel drager, kan hij het allel doorgeven aan kinderen die mogelijk een afwijking hebben.
Figuur 01: Factoren die de penetrantie beïnvloeden
Penetrantie zal 100% zijn als alle individuen in de populatie het verwachte fenotype vertonen. Als het lager is dan 100%, noemen we het onvolledige penetrantie. Onvolledige penetratie komt veel voor. Hoewel iedereen in een populatie hetzelfde allel draagt, zijn niet alle individuen in staat om het verwachte fenotype te vertonen. Het kan verschillende redenen hebben, zoals modifiers, epistatische genen of suppressors in de rest van het genoom of vanwege een wijzigend effect van de omgeving, enz.
Wat is expressiviteit?
Expressiviteit is de intensiteit van de expressie van een gen in een individu. In eenvoudige bewoordingen verwijst expressiviteit naar de mate waarin een gen tot expressie komt in een enkel individu. Het is ook een procentuele meting. Als een gen bijvoorbeeld 75% expressiviteit heeft, vertoont het individu slechts een van de kenmerken van die eigenschap. Aan de andere kant, een persoon die 100% expressiviteit vertoont, betekent dat het juiste fenotype met alle kenmerken aanwezig is in een persoon.
Vandaar dat expressiviteit bepa alt hoeveel de eigenschap van invloed is op of de mate waarin de kenmerken van een eigenschap zichtbaar zijn in een persoon. Expressiviteit kan daarom variëren van nul tot 100% en is afhankelijk van vele factoren, zoals genetische samenstelling, omgeving (blootstelling of inname van schadelijke stoffen) en zelfs de leeftijd van de persoon.
Figuur 02: Expressiviteit
Bovendien is het syndroom van Down een ziekte die het principe van expressiviteit beschrijft. Het is een genetische aandoening die ontstaat als gevolg van trisomie 21. Sommige personen met dit genotype vertonen de ziekte, terwijl andere slechts in beperkte mate worden aangetast.
Wat zijn de overeenkomsten tussen penetrantie en expressiviteit?
- Penetrantie en expressiviteit zijn twee termen die in de genetica worden gebruikt.
- Deze concepten kwantificeren de modificatie van genexpressie door de omgeving en genetische achtergrond te variëren.
- Beide zijn ook gerelateerd aan genexpressies en ze beschrijven het bereik van fenotypische expressie.
- Bovendien worden beide gemeten in procenten.
Wat is het verschil tussen penetrantie en expressiviteit?
Penetrantie en expressiviteit zijn twee maten die de variabiliteit van de relatie tussen genotype en fenotype bepalen. Hoewel het genotype aanwezig is, kan het fenotype niet verschijnen, of het kan alleen voorkomen bij sommige individuen in een populatie. Ook kan de intensiteit variëren. Penetrance meet het aandeel genotypen dat daadwerkelijk verwachte fenotypes vertoont. Aan de andere kant meet expressiviteit de intensiteit van de fenotype-expressie in een enkel individu. Daarom is dit het belangrijkste verschil tussen penetrantie en expressiviteit.
Bovendien is een ander verschil tussen penetrantie en expressiviteit dat de penetrantie de statistische variabiliteit tussen een populatie van genotypen beschrijft, terwijl de expressiviteit de individuele variabiliteit beschrijft. Hieronder volgt een tabel met het verschil tussen penetrantie en expressiviteit.
Samenvatting – Penetrance versus expressiviteit
Penetrantie en expressiviteit zijn concepten die het opduiken van abnormale eigenschappen verklaren die de Mendeliaanse principes tarten. Penetrance is het percentage tussen fenotypes en genotypen van een bepaalde eigenschap in een populatie. Daarom meet het hoe vaak een bepaald fenotype tot expressie wordt gebracht in een populatie ondanks het hebben van het genotype. Aan de andere kant is expressiviteit het percentage van de intensiteit van een fenotype in een individu. Penetrance is een maat voor een populatie, terwijl de expressiviteit een maat is voor een individu. Dit vat dus het verschil tussen penetrantie en expressiviteit samen.
