Het belangrijkste verschil tussen Robertsoniaanse translocatie en isochromosoom is dat Robertsoniaanse translocatie een vorm van chromosomale translocatie is waarbij hele lange armen van twee acrocentrische chromosomen worden samengesmolten, terwijl isochromosoom een abnormaal ongebalanceerd chromosoom is met twee identieke armen als gevolg van duplicatie van de ene arm en verwijdering van de andere.
Robertsoniaanse translocatie en isochromosoom zijn twee chromosomale afwijkingen. Bij Robertsoniaanse translocatie zijn bepaalde soorten chromosomen aan elkaar gehecht. Het is de meest voorkomende vorm van translocatie bij mensen. Isochromosoom daarentegen is een abnormaal chromosoom met twee identieke armen. Deze armen van isochromosoom zijn spiegelbeelden van elkaar.
Wat is Robertsoniaanse translocatie?
Robertsoniaanse translocatie is het meest voorkomende type chromosoomherschikking dat bij mensen bekend is. Het is een vorm van chromosomale translocatie die optreedt door de fusie van hele lange armen van twee acrocentrische chromosomen. Dit resulteert in één groot metacentrisch chromosoom en één klein fragment. Ongeveer 1 op de 1000 mensen wordt geboren met deze chromosoomherschikking. Over het algemeen ondergaan acrocentrische chromosomen 3, 14, 15, 21 en 22 bij mensen Robertsoniaanse translocatie. De meest voorkomende vormen van Robertsoniaanse translocaties zijn bij mensen tussen chromosomen 13 en 14, tussen 13 en 21 en tussen 21 en 22. Hoewel het een chromosomale afwijking is, in evenwichtige vorm en geen gezondheidsproblemen veroorzaakt.
Figuur 01: Robertsoniaanse translocatie
In onevenwichtige vorm kan het echter genetische aandoeningen veroorzaken, zoals het syndroom van Down (trisomie 21) en het Patau-syndroom (trisomie 13). Bovendien kan het de incidentie van onvruchtbaarheid en het risico op genetische onevenwichtigheden bij hun nakomelingen verhogen.
Wat is isochromosoom?
Isochromosoom is een abnormaal chromosoom dat bestaat uit twee exemplaren van ofwel de lange arm of de korte arm. De armen van isochromosoom zijn spiegelbeelden van elkaar. Het is een onevenwichtige structurele afwijking.
Figuur 02: Isochromosoom
Isochromosomen worden gevormd door de verdubbeling van één arm en het verlies van de andere arm. Dan hebben de cellen slechts een enkele kopie van het genetische materiaal in de arm die aanwezig is in het normale lid van het homologe paar. In eenvoudige bewoordingen hebben de cellen met een isochromosoom trisomie voor de arm die werd gedupliceerd en monosomie voor de arm die werd verwijderd. Net als bij Robertsoniaanse translocatie is de vorming van isochromosoom een veelvoorkomende chromosomale afwijking bij de mens. Het syndroom van Turner en neoplasie zijn twee gevolgen van isochromosoomvorming.
Wat zijn de overeenkomsten tussen Robertsoniaanse translocatie en isochromosoom?
- Zowel Robertsoniaanse translocatie als isochromosoomvorming komen veel voor in acrocentrische chromosomen.
- In beide processen breken deelnemende chromosomen bij hun centromeren.
Wat is het verschil tussen Robertsoniaanse translocatie en isochromosoom?
Robertsoniaanse translocatie is een vorm van chromosomale translocatie waarbij twee acrocentrische chromosomen samensmelten aan hun centrale uiteinden, terwijl isochromosomen chromosomen zijn die zijn samengesteld uit spiegelbeelden van een van de armen van het chromosoom. Dit is dus het belangrijkste verschil tussen Robertsoniaanse translocatie en isochromosoom. De fusie van hele lange armen van twee acrocentrische chromosomen vindt plaats in Robertsoniaanse translocatie, terwijl duplicatie van één arm en deletie van de andere plaatsvindt in isochromosoomvorming.
Bovendien is een ander verschil tussen Robertsoniaanse translocatie en isochromosoom hun gevolgen. Trisomie 13 (Patau-syndroom) en trisomie 21 (Down-syndroom) zijn twee gevolgen van Robertsoniaanse translocatie, terwijl het syndroom van Turner en neoplasie twee gevolgen zijn van isochromosoomvorming.
Hieronder worden de verschillen weergegeven tussen Robertsoniaanse translocatie en isochromosoom.
Samenvatting – Robertsoniaanse translocatie versus isochromosoom
Bij Robertsoniaanse translocatie breken twee acrocentrische chromosomen bij hun centromeren en de lange armen versmelten tot een enkel, groot chromosoom met een enkel centromeer. Bij isochromosoomvorming verdelen centromeren van de chromosomen zich transversaal en vindt de vereniging van twee identieke armen plaats. Als gevolg hiervan heeft isochromosoom twee identieke armen die spiegelbeelden van elkaar zijn. Dit is dus de samenvatting van het verschil tussen Robertsoniaanse translocatie en isochromosoom.
