Belangrijk verschil – Sikkelcelziekte versus sikkelcelanemie
Sikkelcelziekte is een veel voorkomende erfelijke hemoglobinopathie die wordt veroorzaakt door een puntmutatie in bètaglobine die de polymerisatie van zuurstofarme hemoglobine bevordert, wat leidt tot vervorming van de rode bloedcellen, hemolytische anemie, microvasculaire obstructie en ischemische weefselbeschadiging. Sikkelcelanemie is een ernstige erfelijke vorm van bloedarmoede die ontstaat als gevolg van de sikkelcelziekte, waarbij de gemuteerde vorm van hemoglobine de rode bloedcellen vervormt tot een halvemaanvormige vorm bij lage zuurstofniveaus. Sikkelcelziekte heeft een groep pathologische manifestaties, terwijl sikkelcelanemie een dergelijke pathologische manifestatie van de sikkelcelziekte is. Dit v alt op als het belangrijkste verschil tussen sikkelcelziekte en sikkelcelanemie.
Wat is sikkelcelziekte?
Sikkelcelziekte is een veel voorkomende erfelijke hemoglobinopathie die wordt veroorzaakt door een puntmutatie in bètaglobine die de polymerisatie van zuurstofarme hemoglobine bevordert, wat leidt tot vervorming van de rode bloedcellen, hemolytische anemie, microvasculaire obstructie en ischemische weefselbeschadiging.
Hemoglobine heeft een tetramere structuur die bestaat uit twee paar alfa- en bètaketens. Normale volwassen rode bloedcellen hebben HbA (α2 β2) als hun dominante vorm van hemoglobine. Bij sikkelcelziekte wordt het glutamaatresidu in het zesde codon van het bètaglobinegen vervangen door valine. Deze substitutie leidt tot verschillende structurele en functionele veranderingen in het hemoglobinemolecuul. Naast HbA hebben mensen die aan de sikkelcelziekte lijden een speciaal type hemoglobine in hun rode bloedcellen, het sikkelhemoglobine (HbS).
Pathogenese van sikkelcelziekte
Vrij stromend cytosol van de rode bloedcellen verandert in een stroperige gel wanneer de partiële zuurstofdruk onder een bepaald kritisch niveau da alt. Bij voortdurende deoxygenatie polymeriseren HbS-moleculen tot lange vezels in de rode cellen, waardoor ze in een halvemaanvorm worden vervormd. Dit is de pathologische basis voor de belangrijkste manifestaties zoals chronische hemolyse, microvasculaire occlusie en weefselbeschadiging.
Terwijl de HbS-polymeren groeien, beginnen ze te hernia door het rode celmembraan. Deze structurele modificatie van de rode bloedcellen induceert een instroom van Ca2+Verhoogde intracellulaire calciumspiegel induceert vervolgens de verknoping van de intracellulaire eiwitten, wat resulteert in een uitstroom van K + en water. Herhaling van dit proces dehydrateert de rode bloedcellen, waardoor ze stijf en dicht worden. Uiteindelijk worden het onomkeerbaar sikkelvormige cellen die snel uit de bloedsomloop worden verwijderd door extravasculaire hemolyse.
Er zijn verschillende opvattingen over de pathologische basis van de microvasculaire occlusies, maar het exacte mechanisme is niet helemaal duidelijk.
Figuur 01: Sikkelcelziekte wordt overgeërfd in het autosomaal recessieve patroon.
Klinische kenmerken van sikkelcelziekte
Sikkelcelziekte heeft een breed spectrum aan klinische manifestaties. Sommige van de getroffen personen kunnen kreupel zijn, terwijl andere slechts milde symptomen kunnen hebben.
(Zowel sikkelcelziekte als sikkelcelanemie hebben veel voorkomende klinische manifestaties die worden besproken onder de kop "klinische kenmerken van sikkelcelanemie")
Diagnose van sikkelcelziekte
- Hemoglobine-elektroforese om de aanwezigheid van HbS aan te tonen
- Dithionaat-test
- Prenatale diagnose is mogelijk door de analyse van foetaal DNA verkregen door vruchtwaterpunctie.
Wat is sikkelcelanemie?
De ernstige erfelijke vorm van bloedarmoede die ontstaat als gevolg van de sikkelcelziekte, waarbij de gemuteerde vorm van hemoglobine de rode bloedcellen vervormt tot een halvemaanvormige vorm bij lage zuurstofniveaus, wordt de sikkelcelanemie genoemd.
(Pathogenese van sikkelcelanemie is besproken onder de kop "pathogenese van sikkelcelziekte".)
Figuur 02: Sikkelcellen
Klinische kenmerken van sikkelcelanemie
Klinische kenmerken zijn een ernstige hemolytische anemie, onderbroken door crises. Er kunnen vier hoofdtypen crises zijn.
1. Vaso Occlusieve Crises
Vaso-occlusieve crises komen vaker voor dan de andere en worden gepredisponeerd door factoren zoals infecties, acidose, uitdroging en deoxygenatie. Door de verstopping van de bloedvaten komt de bloedtoevoer naar bepaalde delen van het lichaam, vooral naar de ledematen, in het gedrang. Dientengevolge verschijnen er infarcten in deze regio's, die aanleiding geven tot een intense pijn. Er is een aandoening die het hand-voetsyndroom wordt genoemd, waarbij de patiënt klaagt over hevige pijn in de ledematen. Dit gebeurt vanwege de infarcten in de kleine botten van de ledematen.
2. Viscerale sekwestratiecrisis
Deze crises treden op als gevolg van het sikkelen en ophopen van bloed in de organen. Bloedarmoede verergert tot een ernstig niveau tijdens een viscerale sekwestratiecrisis. Het acute thoraxsyndroom is de gevaarlijkste complicatie van deze crisis. Patiënten lijden aan pijn op de borst en dyspnoe. Een thoraxfoto zal de aanwezigheid van longinfiltraten aantonen.
3. Aplastische Crises
Deze treden op na een parvo-virusinfectie en soms ook door foliumzuurdeficiëntie. Aplastische crises worden gekenmerkt door de plotselinge daling van het hemoglobinegeh alte, waarbij vaak transfusie nodig is.
4. Hemolytische anemie
Andere klinische kenmerken van sikkelcelanemie
- Zweren in de onderste ledematen.
- De milt is vergroot in de kindertijd, maar wordt geleidelijk kleiner door infarcten (autosplenectomie).
- Pulmonale hypertensie.
Laboratoriumdiagnose van sikkelcelanemie
- Hemoglobinegeh alte is gewoonlijk 6-9g/dL.
- Aanwezigheid van sikkelcellen en doelcellen in de bloedfilm.
- Screeningtests voor sikkelen met chemicaliën zoals dithionaat zijn positief wanneer het bloed zuurstofarm is.
- In HPLC wordt HbSS gedetecteerd als de dominante vorm van hemoglobine en wordt HbA niet gedetecteerd.
Behandeling voor sikkelcelanemie
- Het vermijden van de factoren waarvan bekend is dat ze de crises veroorzaken.
- Foliumzuur.
- Goede voeding en hygiëne.
- Vaccinatie tegen pneumokokken, Haemophilus en meningokokken.
- Crises moeten worden behandeld in overeenstemming met de toestand, leeftijd en therapietrouw van de patiënt.
Wat zijn de overeenkomsten tussen sikkelcelziekte en sikkelcelanemie?
- Zowel sikkelcelziekte als sikkelcelanemie worden veroorzaakt door dezelfde genetische mutatie die de bètaglobineketens aantast en dus de structuur en functie van hemoglobine.
- Omdat sikkelcelanemie een pathologische manifestatie is van de sikkelcelziekte, delen ze ook gemeenschappelijke klinische kenmerken.
Wat is het verschil tussen sikkelcelziekte en sikkelcelanemie?
Sikkelcelziekte versus sikkelcelanemie |
|
| Sikkelcelziekte is een veel voorkomende erfelijke hemoglobinopathie die wordt veroorzaakt door een puntmutatie in bèta-globine die de polymerisatie van zuurstofarme hemoglobine bevordert, wat leidt tot vervorming van de rode bloedcellen, hemolytische anemie, microvasculaire obstructie en ischemische weefselbeschadiging | Sikkelcelanemie is een ernstige erfelijke vorm van bloedarmoede die ontstaat als gevolg van de sikkelcelziekte, waarbij de gemuteerde vorm van hemoglobine de rode bloedcellen vervormt tot een halvemaanvormige vorm bij lage zuurstofniveaus. |
| Pathologische manifestaties | |
| Sikkelcelziekte heeft verschillende pathologische manifestaties. | Sikkelcelanemie is zo'n pathologische manifestatie van de sikkelcelziekte. |
Samenvatting – Sikkelcelziekte versus sikkelcelanemie
Zowel sikkelcelziekte als sikkelcelanemie zijn veel voorkomende erfelijke aandoeningen en de juiste behandelingen kunnen nuttig zijn bij het verhogen van de levensstandaard van de patiënt. Sikkelcelziekte heeft een groep pathologische manifestaties, terwijl sikkelcelanemie een dergelijke pathologische manifestatie van de sikkelcelziekte is. Dit is het belangrijkste verschil tussen sikkelcelziekte en sikkelcelanemie.
Download PDF-versie van sikkelcelziekte versus sikkelcelanemie
U kunt de PDF-versie van dit artikel downloaden en gebruiken voor offline doeleinden volgens de citatienotities. Download hier de PDF-versie. Verschil tussen sikkelcelziekte en sikkelcelanemie.
