Het belangrijkste verschil tussen mosaïcisme en uniparentale disomie is dat mosaïcisme de aanwezigheid is van een andere genetische samenstelling in cellen binnen dezelfde persoon, terwijl uniparentale disomie de overerving is van twee homologe chromosomen van dezelfde ouder.
Mozaïek en uniparentale disomie zijn twee genetische anomalieën die voortkomen uit fouten in meiose en/of mitose. Ze kunnen onafhankelijk of in combinatie voorkomen. Daarom kan chromosomaal mozaïekisme worden geassocieerd met uniparentale disomie. Chromosomaal mozaïekisme is de aanwezigheid van twee of meer chromosoomcomplementen binnen hetzelfde individu, terwijl uniparentale disomie de overerving is van twee homologe chromosomen van een alleenstaande ouder.
Wat is Mozaïek?
Mozaïek of chromosomaal mozaïekisme is de aanwezigheid van twee of meer verschillende chromosoomcomplementen binnen hetzelfde individu die zich hebben ontwikkeld uit een enkele zygote. In eenvoudige bewoordingen is mozaïekisme de toestand waarin cellen binnen dezelfde persoon een verschillende genetische samenstelling hebben. Mozaïek kan kiembaanmozaïcisme of somatisch mozaïcisme zijn. Kiembaanmozaïcisme komt voor in gameten, terwijl somatisch mozaïcisme voorkomt in somatische cellen.
Mozaïek wordt geassocieerd met veel verschillende chromosomale afwijkingen, waaronder trisomie, monosomie, triploïdie, deleties, duplicaties, ringen en andere soorten structurele herschikkingen. Het meest voorkomende mosaïcisme is mozaïek-aneuploïdie. Het ontstaat door meiotische gebeurtenissen of door mitotische gebeurtenissen. Het syndroom van Down, het syndroom van Klinefelter en het syndroom van Turner zijn het resultaat van chromosomaal mozaïekisme.
Wat is uniparentale disomie?
Uniparentale disomie is het fenomeen waarbij een persoon twee exemplaren van een chromosoom ontvangt. Het kan ook verwijzen naar het fenomeen van het ontvangen van een deel van het chromosoom van één ouder. Uniparentale disomie is een willekeurige gebeurtenis die plaatsvindt tijdens de ontwikkeling van gameten. Het effect van uniparentale disomie is voornamelijk afhankelijk van de overerving en de expressie van de specifieke genen. In sommige gevallen kan uniparentale disomie het nageslacht beïnvloeden. Daarom kan het ofwel leiden tot overexpressie van een bepaald gen of tot functieverlies van het gen.
Figuur 01: Uniparentale disomie
Uniparentale disomie kan leiden tot chromosomale afwijkingen en bepaalde erfelijke aandoeningen. Sommigen van hen omvatten het Prader-Willi-syndroom en het Angelman-syndroom. Het Prader-Willi-syndroom wordt geassocieerd met obesitas en ongecontroleerde voedselinname, terwijl het Angelman-syndroom leidt tot een verstandelijke beperking en spraakstoornissen. Uniparentale disomie kan echter ook leiden tot het ontstaan van kanker en de expressie van tumoren. Dit is een van de krachtigste nadelen van uniparentale disomie.
Wat zijn de overeenkomsten tussen mozaïcisme en uniparentale disomie?
- Mozaïek en uniparentale disomie zijn genetische afwijkingen.
- Mozaïekaneuploïdie en uniparentale disomie komen voort uit mitotische of meiotische gebeurtenissen.
- Chromosomaal mozaïekisme kan worden geassocieerd met uniparentale disomie.
- Beide zijn verantwoordelijk voor veel ziektes.
Wat is het verschil tussen mozaïcisme en uniparentale disomie?
Mozaïek is de aanwezigheid van twee of meer karyotypisch verschillende cellijnen binnen hetzelfde individu, terwijl uniparentale disomie de overerving is van twee homologe chromosomen van een enkele ouder. Dit is dus het belangrijkste verschil tussen mozaïekisme en uniparentale disomie.
Bovendien is een ander verschil tussen mosaïcisme en uniparentale disomie in termen van geassocieerde ziekte dat mosaïcisme wordt geassocieerd met het syndroom van Down, Klinefelter-syndroom en Turner-syndroom, enz., terwijl uniparentale disomie wordt geassocieerd met Prader-Willi-syndroom en Angelman-syndroom.
Samenvatting – Mozaïek versus uniparentale disomie
Chromosomaal mozaïekisme is de aanwezigheid van talrijke cellijnen met verschillende genetische samenstellingen in hetzelfde individu. Uniparentale disomie daarentegen is de overerving van twee homologe chromosomen van dezelfde ouder. Deze twee genetische afwijkingen treden op als gevolg van fouten in meiose of mitose. Beide worden geassocieerd met verschillende aandoeningen. Dit vat dus het verschil samen tussen mozaïekisme en uniparentale disomie.
