Het belangrijkste verschil tussen fragiele X en autisme is dat fragiele X puur een genetische aandoening is die een reeks ontwikkelingsproblemen veroorzaakt, waaronder cognitieve stoornissen en leerstoornissen, terwijl autisme verwijst naar een breed scala aan aandoeningen (genetische, niet -genetische of omgevingsinvloeden) gekenmerkt door problemen met sociale vaardigheden, spraak, non-verbale communicatie en repetitief gedrag.
Gezinnen en sommige zorgverleners zijn vaak in de war door de relatie tussen het fragiele X-syndroom en een autismespectrumstoornis. Volgens het Amerikaanse centrum voor ziektebestrijding en -preventie heeft bijna 50% van de mannen en 16% van de vrouwen met het fragiele X-syndroom ook autisme. Deze twee aandoeningen zijn verschillende aandoeningen die enkele overeenkomsten vertonen, zoals het vermijden van oogcontact, sociale terugtrekking, communicatieproblemen en repetitief gedrag.
Wat is fragiele X?
Fragile X is puur een genetische aandoening die een reeks ontwikkelingsproblemen veroorzaakt, waaronder cognitieve stoornissen en leerstoornissen. Het is een genetische aandoening die wordt veroorzaakt door een mutatie in het gen dat bekend staat als FMR1. Dit gen is aanwezig in het X-chromosoom van de mens. Het FMRI-gen produceert normaal gesproken een eiwit dat fragiele X mentale retardatie-eiwit (FMRP) wordt genoemd. FMRP is erg belangrijk voor een normale hersenontwikkeling. Daarom maken mensen met fragiele X dit eiwit niet. Maar mensen met een fragiele X-premutatie hebben geen totale afremming van FMRP. Daarom hebben mensen met deze fragiele X-premutatie veranderingen in hun FMR1-gen, maar maken ze meestal een deel van het eiwit aan. Deze genetische aandoening treft zowel mannen als vrouwen. Vrouwen hebben echter mildere symptomen dan mannen. Volgens onderzoeksstudies treft het 1 op de 4000 mannen en 1 op de 5000 tot 8000 vrouwen in de wereld.
Figuur 01: Kwetsbare X
De typische symptomen zijn ontwikkelingsachterstanden, leerstoornissen, sociale en gedragsproblemen. Typisch, mannen hebben milde tot ernstige verstandelijke handicaps, terwijl vrouwen een normaal intellect of mildere verstandelijke handicaps hebben. Verder kan fragiele X worden gediagnosticeerd door het DNA van een persoon te testen uit een bloedtest. Er is geen specifieke remedie voor het fragiele X-syndroom. Maar sommige behandelingen kunnen kinderen met deze aandoening helpen en kunnen hun gedragsproblemen beheersen, zoals speciaal onderwijs voor leerstoornissen, spraak- en ta altherapie, ergotherapie, gedragstherapie en medicijnen om aanvallen en aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit onder controle te houden, enz.
Wat is autisme?
Autisme is een breed scala aan aandoeningen (genetische, niet-genetische of omgevingsinvloeden) die worden gekenmerkt door problemen met sociale vaardigheden, spraak, non-verbale communicatie en repetitief gedrag. Volgens de Amerikaanse Centers for Disease Control treft autisme tegenwoordig elke 1 op de 54 kinderen in de Verenigde Staten. In 2000 was het aantal geschatte autistische mensen wereldwijd 1 tot 2 per 1000 mensen. Autisme wordt vaak geassocieerd met genetische, niet-genetische en omgevingsfactoren. De oorzaken zijn onder meer het hebben van een direct familielid met autisme, genetische mutaties, fragiel x-syndroom en andere genetische aandoeningen, geboren worden uit oude ouders, laag geboortegewicht, metabole onevenwichtigheden, blootstelling aan zware metalen, geschiedenis van virale infecties, enz. De diagnostische tests kan DNA-testen voor genetische ziekten, gedragsevaluatie, visuele en audiotests, ergotherapiescreening, enz. omvatten.
Figuur 02: Niveaus van autisme
Er is geen remedie voor autisme. Maar sommige behandelingen kunnen mensen helpen hun symptomen te verlichten, zoals gedragstherapie, speltherapie, ergotherapie, fysiotherapie, logopedie, alternatieve medicijnen zoals een hoge dosis vitamines, chelatietherapie, hyperbare zuurstoftherapie, melatonine om slaapproblemen aan te pakken, enz.
Wat zijn de overeenkomsten tussen fragiele X en autisme?
- Fragile X en autisme kunnen beide te wijten zijn aan genetische oorzaken.
- Beide aandoeningen treffen meer mannen dan vrouwen.
- Deze aandoeningen hebben soms symptomen zoals het vermijden van oogcontact, sociale terugtrekking, communicatieproblemen en repetitief gedrag.
- Beide aandoeningen zijn niet te genezen.
Wat is het verschil tussen fragiele X en autisme?
Fragile X is puur een genetische aandoening die een reeks ontwikkelingsproblemen veroorzaakt, waaronder cognitieve stoornissen en leerstoornissen, terwijl autisme een breed scala aan aandoeningen is (genetische, niet-genetische of omgevingsinvloeden) die worden gekenmerkt door uitdagingen met sociale vaardigheden, spraak, non-verbale communicatie en repetitief gedrag. Dit is dus het belangrijkste verschil tussen fragiele X en autisme. Bovendien vertonen mensen met fragiele X weinig klassiek repetitief gedrag, terwijl mensen met autisme een breed scala aan repetitief gedrag vertonen.
De volgende infographic geeft een overzicht van de verschillen tussen fragiele X en autisme in tabelvorm om ze naast elkaar te vergelijken.
Samenvatting – Fragiele X versus autisme
Fragile X-syndroom en autismespectrumstoornis zijn twee verschillende aandoeningen die enkele overeenkomsten vertonen, zoals het vermijden van oogcontact, sociale terugtrekking, communicatieproblemen en repetitief gedrag. Fragile X is puur een genetische aandoening, terwijl autisme meer een aandoening is die te wijten is aan genetische, niet-genetische of omgevingsfactoren. Dit is dus de samenvatting van het verschil tussen fragiel X en autisme.
