Het belangrijkste verschil tussen HLH en MAS is dat HLH (hemofagocytische lymfohistiocytose) een ernstige, levensbedreigende hematologische ziekte is, terwijl MAS (macrofaagactiveringssyndroom) een ernstige, levensbedreigende reumatische ziekte is.
Cytokinestorm is ook bekend als hypercytokinemie. Het is een fysiologische reactie bij mensen en andere dieren waarbij het aangeboren immuunsysteem een ongecontroleerde en overmatige afgifte van cytokinen veroorzaakt. Cytokinen zijn pro-inflammatoire signaalmoleculen. De plotselinge afgifte van cytokinen in grote hoeveelheden kan echter leiden tot multisysteem-orgaanfalen. HLH en MAS zijn twee medische aandoeningen die cytokinestormen kunnen veroorzaken.
Wat is HLH (hemofagocytische lymfohistiocytose) ?
HLH (hemofagocytische lymfohistiocytose) is een zeldzame hematologische aandoening die vaak meer wordt gezien bij kinderen dan bij volwassenen. Het is een levensbedreigende ziekte. Het veroorzaakt ernstige hyperontsteking door de proliferatie van geactiveerde lymfocyten en macrofagen. Normaal gesproken wordt HLH gekenmerkt door de proliferatie van morfologisch goedaardige lymfocyten en macrofagen, die overmatige hoeveelheden inflammatoire cytokinen afscheiden. Daarom is HLH geclassificeerd als een cytokine-stormsyndroom.
Figuur 01: HLH
Er zijn erfelijke en niet-erfelijke oorzaken voor hemofagocytische lymfohistiocytose. Bovendien zijn er twee soorten HLH: primair en secundair. Primaire HLH wordt veroorzaakt door inactiverende mutaties in genen die coderen voor eiwitten die cytotoxische T-cellen en NK-cellen gebruiken om gerichte geïnfecteerde cellen te doden. De gemuteerde genen omvatten UNC13D, STX11, RAB27A, LYST, PRF11, SH2DIA, BIRC4, ITK, CD27 en MAGT1. De secundaire HLH wordt geassocieerd met kwaadaardige en niet-kwaadaardige ziekten die het vermogen van het immuunsysteem om met EBV geïnfecteerde cellen aan te vallen, verzwakken. De kwaadaardige ziekten omvatten T-cellymfoom, B-cellymfoom, acute lymfatische leukemie, enz. Niet-kwaadaardige ziekten daarentegen omvatten auto-immuunziekten zoals juveniele idiopathische artritis, juveniele ziekte van Kawasaki, systemische lupus erythematosus, enz.
HLH-symptomen zijn koorts, vergroting van de lever en milt, vergrote lymfeklieren, gele verkleuring van de huid en ogen en huiduitslag. Deze medische aandoening kan worden gediagnosticeerd met lichamelijk onderzoek, bloedonderzoek en moleculaire testen op genmutaties. Het behandelingsregime voor deze ziekte omvat corticosteroïden, immuunonderdrukkende geneesmiddelen (ciclosporine, methotrexaat), chemotherapiemedicatie (etoposide, vincristine), intraveneuze immunoglobuline, cytokine-gerichte therapie, anti-IFN-gamma monoklonaal antilichaam (emapalumab) en gemodificeerde recombinante interleukine 1-receptor antagonist (Anakinra).
Wat is MAS (Macrofaag Activatie Syndroom)?
Macrofaagactiveringssyndroom (MAS) is een ernstige, levensbedreigende reumatische aandoening. Het is een chronische reumatische kinderziekte. Het komt vaak voor bij juveniele idiopathische artritis met systemische aanvang. Het wordt ook geassocieerd met systematische lupus erythematosus, de ziekte van Kawasaki en de ziekte van Still bij volwassenen. Van MAS wordt ook gedacht dat het erg lijkt op secundaire hemofagocytische lymfohistiocytose. De oorzaak van deze ziekte is vaak een virale infectie of een medicijn.
Figuur 02: MAS
De symptomen van deze ziekte zijn onder meer voortdurende koorts, zich moe en weinig energie voelen, hoofdpijn, verwardheid, grote lymfeklieren, grote lever en milt, bloedings- en stollingsproblemen, veranderingen in bloeddruk en laag aantal bloedcellen. Diagnose van MAS is door middel van bloedonderzoek, beenmergaspiraat en beeldvormend onderzoek (röntgenfoto, echografie, CT-SCAN, MRI). De behandelingsopties omvatten gewoonlijk steroïden (glucocorticoïden), intraveneuze immunoglobulinen, cyclosporine (immuunonderdrukker), biologische therapie (Anakinra) en geneesmiddelen tegen kanker.
Wat zijn de overeenkomsten tussen HLH en MAS?
- HLH en MAS zijn twee medische aandoeningen die een cytokinestorm kunnen veroorzaken.
- Beide ziekten treffen voornamelijk kinderen.
- Secundaire HLH pathofysiologisch is vergelijkbaar met MAS.
- Beide ziekten zijn geassocieerd met juveniele idiopathische artritis, juveniele ziekte van Kawasaki en systemische lupus erythematosus,
- Ze hebben vergelijkbare behandelingsopties.
Wat is het verschil tussen HLH en MAS?
HLH is een ernstige, levensbedreigende hematologische ziekte, terwijl MAS een ernstige, levensbedreigende reumatische ziekte is. Dit is dus het belangrijkste verschil tussen HLH en MAS. Verder zijn er erfelijke en niet-erfelijke oorzaken voor HLH, maar er zijn alleen niet-erfelijke oorzaken voor MAS.
De onderstaande infographic presenteert de verschillen tussen HLH en MAS in tabelvorm voor vergelijking naast elkaar.
Samenvatting – HLH vs MAS
HLH en MAS zijn twee medische aandoeningen die cytokinestormen in het lichaam kunnen veroorzaken. Kinderen worden voornamelijk beïnvloed door beide aandoeningen. HLH is een ernstige, levensbedreigende hematologische ziekte, terwijl MAS een ernstige, levensbedreigende reumatische ziekte is. Dit vat dus het verschil tussen HLH en MAS samen.
