Belangrijk verschil – SNP versus mutatie
DNA-variaties zijn prominent aanwezig bij individuen. Single nucleotide polymorphism (SNP) en mutatie zijn twee van dergelijke variaties die resulteren in de nucleotidesequentieverschillen in organismen. Het belangrijkste verschil tussen SNP en mutatie is dat SNP een enkel nucleotideverschil in DNA vertegenwoordigt, terwijl mutatie elke verandering van DNA vertegenwoordigt, inclusief enkele tot vele nucleotideverschillen. SNP is een soort mutatie.
Wat is een SNP?
Single Nucleotide Polymorphism (SNP) wordt gedefinieerd als een verschil in een enkele nucleotide van een DNA op een bepaalde locatie in het genoom. Bij de meeste individuen kan dezelfde basensequentie aanwezig zijn, terwijl sommige individuen een enkel nucleotideverschil kunnen hebben op dezelfde locatie van het DNA. Dit zijn de SNP's die bijdragen aan de fenotypische variaties, variatie in antropometrische kenmerken, ziektekanskenmerken en reacties op de omgevingen. Dit is de meest voorkomende genetische variatie die bij mensen wordt gevonden. Er wordt aangenomen dat in elke 300 nucleotiden één SNP te zien is. Hieruit blijkt dat er meer dan 10 miljoen SNP's in het menselijk genoom zijn. SNP's in het menselijk genoom bieden een hulpmiddel voor het in kaart brengen van complexe genetische eigenschappen.
SNP is een type mutatie dat bekend staat als puntmutatie. Wanneer SNP voorkomt in een gen of in het regulerende gebied van een gen, beïnvloedt het de functie van het gen door een grotere invloed op de ziekte te spelen. De meeste SNP's hebben geen effect op gezondheid of ontwikkeling. Niettemin zijn sommige van deze genetische verschillen zeer belangrijk gebleken in de studie van de menselijke gezondheid. Onderzoekers hebben SNP's gevonden die kunnen helpen bij het voorspellen van de reactie van een persoon op bepaalde medicijnen, de gevoeligheid voor omgevingsfactoren zoals toxines en het risico op het ontwikkelen van bepaalde ziekten.
Sommige bekende ziekten zoals sikkelcelanemie, β-thalassemie en cystische fibrose komen voornamelijk voor als gevolg van SNP's. Mensen vertonen verschillende gevoeligheidsniveaus voor een breed scala aan ziekten bij de mens. Het is voornamelijk te wijten aan SNP's in het menselijk genoom. De ernst van de ziekte en hoe het lichaam op behandelingen reageert, wordt ook bepaald door de SNP's die in het menselijk genoom worden gevonden. Personen met bijvoorbeeld één basemutatie in het APOE-gen (apolipoproteïne-gen) hebben een hoger risico om de ziekte van Alzheimer te krijgen.
DNA-sequencing zal de identificatie van SNP's helpen. Pyrosequencing is een high-throughput sequencing-techniek die het mogelijk maakt om allelische variaties (SNP's) tussen meerdere parallelle sequenties te detecteren door unieke sequenties te creëren. De detectie van single-nucleotide polymorfismen door PCR is noodzakelijk voor vele soorten genetische analyse, van het in kaart brengen van genomen tot het volgen van specifieke mutaties. SNP's die zich tussen genen bevinden, worden gebruikt als biologische markers om ziekteverwekkende genen te identificeren en te lokaliseren.
Figuur 1: SNP-mutatie waarbij cytosine wordt vervangen door thymine
Wat is een mutatie?
Mutatie verwijst naar elke verandering in de DNA-sequentie. Mutaties worden veroorzaakt door insertie van nucleotiden, deletie van nucleotiden, inversie van nucleotiden, duplicatie van nucleotiden en de herschikking van nucleotiden in DNA. Deze veranderingen resulteren in negatieve of positieve effecten op fenotypes, en sommige mutaties worden door volgende generaties geërfd. Mutaties ontstaan tijdens de DNA-replicatie of door verschillende omgevingsfactoren zoals UV-licht, sigarettenrook, straling, enz.
Kleinschalige en grootschalige mutaties zijn zichtbaar in DNA. Kleinschalige mutaties treden op als gevolg van deleties, inserties, duplicaties, enkele nucleotide-verschillen, inversies, enz. Grootschalige mutaties treden op als gevolg van deleties van grotere gebieden, reproductie van aantalvariaties, deletie van genen, verlies van genkopieën en verplaatsing van grotere stukken DNA van de oorspronkelijke positie, enz. Mutaties zullen resulteren in de wijziging van de genstructuur die verkeerde eiwitten tot expressie brengt. Soms resulteren mutaties in positieve eigenschappen en goede eiwitten. Mutaties zijn belangrijk voor evolutie. Anders kan de bevolking zich mogelijk niet aanpassen aan de veranderende en uitdagende omgevingen. Daarom worden mutaties beschouwd als de drijvende kracht achter evolutie. De meeste mutaties zijn echter neutraal.
Figuur 2: DNA-mutatie
Wat is het verschil tussen SNP en Mutatie?
SNP versus mutatie |
|
| SNP is DNA-variatie als gevolg van een enkel nucleotide-verschil in het DNA. | Mutatie is een DNA-variatie als gevolg van een verandering in de DNA-sequentie. |
| Wijzigingen | |
| Dit betreft een enkele verandering in het DNA. | Dit omvat enkele tot vele nucleotideveranderingen. |
| Voorkomen | |
| SNP komt zeer vaak voor en is aanwezig met een frequentie van meer dan 1% in een populatie. | Mutaties zijn zeer zeldzaam en komen voor bij een frequentie van minder dan 1% van een populatie. |
Samenvatting – SNP versus mutatie
Een mutatie wordt gedefinieerd als elke verandering die is opgetreden in een DNA-sequentie in vergelijking met de normale DNA-sequentie. Dit zijn de veranderingen die worden veroorzaakt door fouten bij de DNA-replicatie of de invloed van de verschillende omgevingsfactoren. Mutaties gebeuren via inserties, deleties, inversies, duplicaties en herschikkingen van nucleotiden. Genmutaties veroorzaken structurele en functionele veranderingen in de genen, wat resulteert in significante verschillen in de volgende generaties. Erfelijke ziekten worden echter zelden veroorzaakt door mutaties, aangezien erfelijke ziekten vaak recessief zijn. SNP is de enkele nucleotidevariatie in een bepaalde DNA-sequentie onder de individuen. In SNP's kan slechts één nucleotideverschil worden waargenomen op een bepaalde locatie van de sequentie. SNP is ook een soort mutatie die bekend staat als puntmutatie, omdat het DNA verandert door één nucleotide van de betreffende sequentie te veranderen.
