Het belangrijkste verschil tussen allelische en locusheterogeniteit is dat allelische heterogeniteit het vermogen is van verschillende mutaties binnen hetzelfde gen om dezelfde ziekte te veroorzaken, terwijl locusheterogeniteit het vermogen is van mutaties in een aantal verschillende genen om hetzelfde te veroorzaken ziekte.
Genetische heterogeniteit is het vermogen van verschillende genetische mechanismen om dezelfde of vergelijkbare fenotypen te produceren. Mutaties in verschillende loci van hetzelfde gen of mutaties in verschillende genen kunnen genetische heterogeniteit veroorzaken. Er zijn twee soorten genetische heterogeniteit als allelische en locusheterogeniteit. Allelische heterogeniteit beschrijft het vermogen van verschillende mutaties binnen hetzelfde gen (verschillende allelen op een locus) om variabele expressie van een aandoening, in het bijzonder een ziekte, te produceren. Locusheterogeniteit beschrijft het vermogen van mutaties op verschillende genloci om hetzelfde ziektefenotype te veroorzaken.
Wat is allelische heterogeniteit?
Allele heterogeniteit is het vermogen van verschillende mutaties binnen hetzelfde gen om dezelfde ziekte te veroorzaken. Met andere woorden, allelische heterogeniteit is de productie van een vergelijkbaar fenotype door verschillende allelen binnen hetzelfde gen. Dit geeft de mogelijkheid aan van meerdere verschillende mutaties in hetzelfde gen. Veel van de mutaties zijn enkelvoudige nucleotide veranderingen of veranderingen. Allelische heterogeniteit kan om verschillende redenen ontstaan, waaronder natuurlijke selectie, exogene mutagenen, genetische drift of genetische migratie.
Figuur 01: Allelische heterogeniteit
Cystische fibrose is het beste voorbeeld van een ziekte die wordt veroorzaakt door allelische heterogeniteit. Verschillende mutaties (ongeveer 1500 mutaties) binnen het gen CFTR kunnen cystische fibrose veroorzaken. Een ander voorbeeld is alkaptonurie, een zeldzame genetische ziekte bij mensen.
Wat is locus heterogeniteit?
Locusheterogeniteit is een soort genetische heterogeniteit die een vergelijkbaar fenotype produceert door mutaties op verschillende loci/genen. Met andere woorden, locusheterogeniteit is het vermogen om een vergelijkbaar fenotype of identieke fenotypes te produceren door mutaties in een aantal verschillende genen, in het bijzonder twee of meer genen.
Figuur 02: Locus Heterogeniteit
Cornelia de Lange-syndroom is het beste voorbeeld van een ziekte die wordt veroorzaakt door locusheterogeniteit. Deze ziekte kan worden verkregen door een enkele mutatie in een van de vijf verschillende genen: NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21 en SMC3. In tegenstelling tot allelische heterogeniteit, is locusheterogeniteit "niet-allelisch".
Wat zijn de overeenkomsten tussen allelische en locus heterogeniteit?
- Allelic en locus heterogeniteit zijn twee soorten genetische heterogeniteit.
- Ze produceren hetzelfde fenotype of identieke fenotypes via verschillende genetische mechanismen.
- Ze komen voor als gevolg van mutaties in genlocus of loci.
Wat is het verschil tussen allelische en locus heterogeniteit?
Bij allelische heterogeniteit kunnen verschillende allelen in hetzelfde gen een vergelijkbaar fenotype veroorzaken, terwijl in locusheterogeniteit mutaties in verschillende genen of loci een vergelijkbaar fenotype kunnen veroorzaken. Dit is dus het belangrijkste verschil tussen allelische en locusheterogeniteit. Cystische fibrose is een voorbeeld van een ziekte die wordt veroorzaakt door allelische heterogeniteit, terwijl het Cornelia de Lange-syndroom een voorbeeld is van een ziekte die wordt veroorzaakt door locusheterogeniteit.
Hieronder infographic van het verschil tussen allelische en locus heterogeniteit toont meer vergelijkingen tussen beide.
Samenvatting – Allelic vs Locus Heterogeniteit
Allelic en locus heterogeniteit zijn twee soorten genetische heterogeniteit die vergelijkbare of identieke fenotypen produceren via genetische mechanismen, met name mutaties. Allelische heterogeniteit verwijst naar de productie van hetzelfde fenotype via verschillende mutaties die in hetzelfde gen voorkomen. Daarentegen verwijst locusheterogeniteit naar de productie van identieke fenotypen via mutaties die optreden in de verschillende genen of loci. Dit is dus het belangrijkste verschil tussen allelische en locusheterogeniteit. Verschillende allelen op een locus zijn verantwoordelijk voor allelische heterogeniteit, terwijl verschillende loci of genen verantwoordelijk zijn voor locusheterogeniteit.
