Het belangrijkste verschil tussen deletie en duplicatie van chromosoom is dat deletie van chromosoom resulteert in het verlies van genetisch materiaal, terwijl duplicatie van chromosoom resulteert in de winst van extra kopieën van genetisch materiaal.
Chromosomen dragen het genetische materiaal van een organisme. Het zijn draadachtige structuren die zijn samengesteld uit DNA. Ze bestaan uit nucleotidesequenties. Veranderingen of herschikkingen kunnen om verschillende redenen gebeuren in de structuur van de chromosomen. Deze veranderingen kunnen problemen veroorzaken in de groei, ontwikkeling, functie en overleving van een organisme. Genen zijn delen van de chromosomen. Structurele veranderingen in chromosomen beïnvloeden genen en hun expressie (het maken van eiwitten). Sommige chromosomale veranderingen zijn van invloed op de gezondheid van een persoon, maar sommige veranderingen niet. Het effect van de chromosomale verandering hangt af van de grootte en locatie, en of er genetisch materiaal wordt gewonnen of verloren. De belangrijkste soorten chromosomale herschikkingen zijn translocatie, deletie, duplicatie en inversies.
Wat is deletie van een chromosoom?
Deletie van chromosoom is een soort chromosoomherschikking. Het is gewoon het verlies van een deel van de chromosoomarm. Chromosomen kunnen van twee verschillende locaties breken. Over het algemeen heeft de gebroken arm geen centromeer. Daarom hecht het zich niet opnieuw aan het chromosoom en gaat het verloren. Hierdoor gaat een deel van het genetisch materiaal uit het genoom van een organisme verloren. Het effect van verwijderen hangt af van de grootte van het verloren segment. Zelfs een kleine deletie in een gen inactiveert het gen.
Figuur 01: Verwijdering van chromosoom
In het menselijk genoom veroorzaken specifieke deleties van chromosomen unieke syndromen. Het cri du chat-syndroom is zo'n syndroom dat wordt veroorzaakt door een heterozygote deletie van de punt van de korte arm van chromosoom 5. Dit syndroom wordt geïdentificeerd door de kenmerkende katachtige miauwkreten van zuigelingen. Geestelijke retardatie, micro-encefalie (abnormaal klein hoofd) en een maanachtig gezicht zijn de andere fenotypische manifestaties van het syndroom. Prader-Willi-syndroom (PWS) is een ander syndroom dat optreedt als gevolg van een deletie op de lange arm van chromosoom 15. PWS wordt ook geassocieerd met mentale retardatie en fysieke defecten.
Wat is duplicatie van chromosoom?
Duplicatie van chromosoom is een ander type chromosomale herschikking. Duplicatie van chromosoom treedt op wanneer een DNA-fragment loskomt van een chromosoom en zich opnieuw hecht aan een homoloog chromosoom. Als gevolg hiervan wordt een extra kopie van een bepaald chromosoomgebied geproduceerd in het homologe chromosoom. De genen in die regio hebben een ander kopienummer. Omdat de gendosering anders is, kan deze het fenotype beïnvloeden. Extra genen kunnen overtollige eiwitten synthetiseren, wat leidt tot ontwikkelingsstoornissen.
Figuur 02: Duplicatie van chromosoom
Bij mensen is de ernst van de genetische defecten in duplicaties laag in vergelijking met defecten veroorzaakt door deleties. De ziekte van Charcot-Marie-Tooth type I is een genetische ziekte die wordt veroorzaakt door chromosomale duplicatie. Bovendien is het Pallister Killian-syndroom een ander syndroom waarbij een deel van chromosoom nummer 12 wordt gedupliceerd. Drosophila Bar eye-mutatie is ook een defect veroorzaakt door duplicatie.
Wat zijn de overeenkomsten tussen verwijdering en duplicatie van chromosoom?
- Verwijderen en dupliceren zijn twee belangrijke soorten chromosomale herschikkingen.
- Zowel verwijdering als duplicatie zijn onevenwichtige herschikkingen.
- Bij beide typen slaagt het losgemaakte DNA-segment er niet in om opnieuw te hechten aan hetzelfde chromosoom.
- Een te groot DNA-segment kan niet worden verwijderd of gedupliceerd.
- De regels voor de genenbalans zijn van toepassing op het verwijderen of dupliceren van chromosomen.
- Hoe groter het segment van een chromosoom verwijderd of gedupliceerd, hoe groter de kans dat het fenotypische afwijkingen veroorzaakt.
- Verwijderingen en duplicaties kunnen worden geproduceerd door onrechtmatige oversteek.
- Ze komen meestal voor tijdens celdeling wanneer chromosomen op één lijn liggen.
Wat is het verschil tussen verwijdering en duplicatie van chromosoom?
Deletie van chromosomen veroorzaakt het verlies van delen van chromosomen, terwijl duplicatie van chromosomen resulteert in een extra kopie van een bepaald chromosoomgebied. Dit is dus het belangrijkste verschil tussen verwijdering en duplicatie van chromosoom. Bovendien vindt deletie plaats wanneer een losgemaakt fragment zich niet opnieuw aan hetzelfde chromosoom kan hechten, terwijl duplicatie optreedt wanneer het losgemaakte fragment zich opnieuw hecht aan een homoloog chromosoom.
De onderstaande infographic geeft meer verschillen weer tussen deletie en duplicatie van chromosoom.
Samenvatting – Verwijdering versus duplicatie van chromosoom
Chromosomale herschikkingen kunnen optreden als gevolg van verwijderingen of duplicaties. Bij chromosomale deletie laat een DNA-fragment los van de chromosomen en kan het niet opnieuw hechten aan hetzelfde chromosoom. Daarom gaat het vrijstaande segment verloren. Bij chromosomale duplicatie maakt een DNA-fragment los van een chromosoom en hecht zich aan het homologe chromosoom. Zowel deletie als duplicatie van chromosomen zijn onevenwichtige chromosomale herschikkingen. Dit vat dus het verschil samen tussen deletie en duplicatie van chromosoom.
