Het belangrijkste verschil tussen autosomaal dominante en autosomaal recessieve aandoeningen is dat bij autosomaal dominante aandoeningen één gewijzigde kopie van een gen voldoende is om de ziekte te veroorzaken, terwijl bij autosomaal recessieve aandoeningen beide gewijzigde kopieën van het gen nodig zijn om de ziekte te veroorzaken.
Autosomaal dominante en autosomaal recessieve aandoeningen zijn erfelijke genetische aandoeningen. Bij beide aandoeningen is het aangetaste gen aanwezig in een autosoom (niet-geslachtschromosoom). In autosomaal dominante toestand is één gewijzigde kopie van het gen in een cel voldoende om een persoon door de ziekte te laten treffen. In autosomaal recessieve toestand zijn beide recessieve kopieën van het gen in een cel nodig om een persoon te beïnvloeden.
Wat zijn autosomaal dominante aandoeningen?
In een autosomaal dominante aandoening is de gemuteerde kopie van het gen dominant. Deze gemuteerde kopie bevindt zich op een van de niet-geslachtschromosomen. Een persoon heeft slechts één gemuteerde kopie van het gen nodig om door dit type aandoening te worden beïnvloed. De getroffen persoon heeft 50% kans op een getroffen kind met één gemuteerde kopie (dominant) van het gen. Dezelfde persoon heeft ook 50% kans op een onaangetast kind met twee normale kopieën (recessief) van het gen. Elke getroffen persoon heeft meestal één aangedane ouder met autosomaal dominante aandoeningen.
Figuur 01: Autosomaal dominante stoornis
Autosomaal dominante aandoeningen vertonen soms verminderde penetrantie. Het betekent dat hoewel er slechts één exemplaar nodig is om de ziekte te ontwikkelen, niet alle personen die de mutatie erven, door de ziekte zullen worden getroffen. Bij aandoeningen zoals tubereuze sclerose kunnen mensen bijvoorbeeld minimaal worden getroffen. Maar ze hebben een hoger risico om ernstig getroffen kinderen te krijgen.
Autosomaal dominante aandoeningen treffen zowel mannen als vrouwen. Deze aandoeningen hebben een laat begin van tekenen en symptomen. De dominante aandoening wordt niet overgedragen door onaangetaste familieleden. De populaire voorbeelden van autosomaal dominante aandoeningen zijn de ziekte van Huntington, tubereuze sclerose, myotone dystrofie en neurofibromatose.
Wat zijn autosomaal recessieve aandoeningen?
Een autosomaal recessieve aandoening is een genetische aandoening waarbij twee exemplaren van een abnormaal gen verantwoordelijk zijn voor de ontwikkeling van een ziekte. De recessieve overerving betekent dat beide gemuteerde kopieën van een gen abnormaal (recessief) moeten zijn om de ziekte te veroorzaken. De ouders van een kind dat aan een autosomaal recessieve aandoening lijdt, hebben de ziekte meestal niet. Deze onaangetaste ouders zijn dragers. De ouders dragen een gemuteerde kopie van het gen dat kan worden doorgegeven aan hun kinderen. De ouders hebben een kans van 25% op een onaangetast kind met twee normale kopieën van een gen, een kans van 50% op een onaangetast kind dat ook drager is en een kans van 25% op een getroffen kind met twee recessieve kopieën van een gen.
Figuur 02: Autosomaal recessieve stoornis
Bij deze aandoening bevindt het aangetaste gen zich op een niet-geslachtschromosoom. Autosomaal recessieve aandoeningen zijn niet typisch waarneembaar in elke generatie van een getroffen familie. Sikkelcelziekte en cystische fibrose zijn veelvoorkomende voorbeelden van autosomaal recessieve aandoeningen.
Wat zijn de overeenkomsten tussen autosomaal dominante en autosomaal recessieve aandoeningen?
- Beide zijn genetische aandoeningen.
- In beide aandoeningen zijn de aangetaste genen aanwezig op een autosoom (niet-geslachtschromosoom).
- Beide voorwaarden zijn erfelijk.
- Ze veroorzaken allebei ernstige ziekten.
Wat is het verschil tussen autosomaal dominante en autosomaal recessieve aandoeningen?
Bij een autosomaal dominante aandoening is één gewijzigde kopie van het gen in een cel voldoende voor een persoon om door een ziekte te worden getroffen. In een autosomaal recessieve toestand daarentegen, zijn beide kopieën van het gen nodig om een persoon door een ziekte te laten treffen. Dit is dus het belangrijkste verschil tussen autosomaal dominante en autosomaal recessieve aandoeningen. Bovendien heeft bij autosomaal dominante aandoeningen een persoon met een autosomaal dominante aandoening 50% kans om een getroffen kind te krijgen met één gemuteerde kopie (dominant) van het gen. Aan de andere kant, bij autosomaal recessieve aandoeningen, hebben de niet-aangedane ouders een kans van 25% om een aangedaan kind te krijgen met beide gemuteerde kopieën (recessief) van het gen. Dit is dus een ander belangrijk verschil tussen autosomaal dominante en autosomaal recessieve aandoeningen.
De onderstaande infographic toont meer verschillen tussen autosomaal dominante en autosomaal recessieve aandoeningen in tabelvorm.
Samenvatting – Autosomaal dominante vs autosomaal recessieve stoornissen
Bij autosomale aandoeningen is het aangetaste gen aanwezig op een niet-geslachtschromosoom. Een enkele kopie van de ziekte-geassocieerde mutatie is voldoende om de ziekte te veroorzaken bij een autosomaal dominante aandoening. Er zijn twee exemplaren van de ziekte-geassocieerde mutatie nodig om de ziekte te veroorzaken bij een autosomaal recessieve aandoening. Dit is dus het belangrijkste verschil tussen autosomaal dominante en autosomaal recessieve aandoeningen.
