Het belangrijkste verschil tussen achondroplasie en hypochondroplasie is dat achondroplasie een genetische aandoening is die wordt gekenmerkt door ernstige kortademigheid en onevenredigheid van het lichaam, terwijl hypochondroplasie een genetische aandoening is die wordt gekenmerkt door mildere kortheid en onevenredigheid van het lichaam.
Dwerggroei treedt op wanneer een persoon extreem klein is. Bij mensen lijden personen met een lengte van minder dan 147 cm aan dwerggroei. Dwerggroei kan te wijten zijn aan genetische mutatie of groeihormoondeficiëntie. We kunnen dwerggroei in twee categorieën indelen: onevenredige dwerggroei en evenredige dwerggroei. Onevenredige dwerggroei wordt gekenmerkt door korte ledematen of een korte romp, terwijl bij evenredige dwerggroei zowel de ledematen als de romp ongewoon klein zijn. Achondroplasie en hypochondroplasie zijn twee soorten genetische aandoeningen die onevenredige dwerggroei vertonen.
Wat is achondroplasie?
Achondroplasie is een genetische aandoening die wordt gekenmerkt door ernstige kortademigheid en onevenredigheid van het lichaam. Het is een erfelijke genetische aandoening waarvan het belangrijkste kenmerk dwerggroei is. Het is een resultaat van p. Tyr278Cys. en p. Ser348Cys-mutaties van het FGFR3-gen. Hierdoor is het eiwit van het FGFR3-gen overactief. Het volgt een autosomaal dominant overervingspatroon. Ongeveer 80% van de gevallen is het gevolg van een nieuwe mutatie. Bovendien neemt de kans op nieuwe mutaties toe met de leeftijd van de vader. De getroffenen hebben een lengte van 118-145 cm voor mannen en 112-136 cm voor vrouwen. De andere belangrijke kenmerken zijn het vergrote hoofd, het prominente voorhoofd, verkorting van de proximale benen, korte vingers en tenen, drietandhanden, klein middengezicht, afgeplatte neusbrug, spinale kyfose, lordose, bowleg, knikknie, slaapapneu en frequente oorontsteking. Deze aandoening heeft over het algemeen geen invloed op de intelligentie. Achondroplasie komt voor bij 1 op de 20000 tot 30000 levendgeborenen.
Figuur 01: Achondroplasie
Achondroplasie kan worden opgespoord via een prenatale echografie. Er kan ook een DNA-test worden uitgevoerd om de genetische mutatie op te sporen. Er is geen behandeling voor deze aandoening. De meest aanbevolen behandelingen zijn steungroepen en de behandeling van gecompliceerde aandoeningen zoals obesitas, waterhoofd, obstructieve slaapapneu, middenoorontsteking, spinale kyfose. Hoewel het menselijk groeihormoon wordt gebruikt voor de behandeling, helpt het mensen met achondroplasie niet. Het medicijn vosoritide laat veelbelovende resultaten zien in fase 3 menselijke proeven voor achondroplasiestoornis. Bovendien kan controversiële ledemaatverlengende chirurgie de lengte van benen en armen vergroten van mensen die aan deze genetische aandoening lijden.
Wat is hypochondroplasie?
Hypochondroplasie is een genetische aandoening die wordt gekenmerkt door mildere kortheid en onevenredigheid van het lichaam. Het is het resultaat van p. Asn540Lys. mutatie van het FGFR3-gen. Het volgt ook een autosomaal dominant overervingspatroon. De lengte van de mannetjes met deze aandoening is 145 tot 165 cm, terwijl de hoogte van de vrouwtjes met deze aandoening 133 cm tot 151 cm is. De kenmerkende kenmerken zijn korte armen en benen, beperkt bewegingsbereik bij ellebogen, groot hoofd, lordose, brachydactylie, micromelie, spinale stenose, skeletdysplasie, afwijking van het dijbeen, enz. De incidentie van hypochondroplasie komt voor bij 1 op 15000 tot 40000 pasgeborenen.
Figuur 02: Hypochondroplasie
De diagnose van deze aandoening kan worden gesteld door middel van röntgenfoto's en aanvullend genetisch testen op specifieke mutaties. De behandeling van hypochondroplasie omvat meestal orthopedische chirurgie, fysiotherapie en genetische counseling voor individuen en hun families. Mensen met spinale stenose kunnen een laminectomie ondergaan.
Wat zijn de overeenkomsten tussen achondroplasie en hypochondroplasie?
- Achondroplasie en hypochondroplasie ontstaan door verschillende mutaties in het FGFR3-gen.
- Het zijn erfelijke genetische aandoeningen.
- Deze volgen autosomaal dominante overervingspatronen.
- Beide soorten genetische aandoeningen vertonen onevenredige dwerggroei.
- Deze aandoeningen hebben een kenmerkende korte gest alte.
Wat is het verschil tussen achondroplasie en hypochondroplasie?
Achondroplasie is een genetische aandoening die gepaard gaat met ernstige kortademigheid en onevenredigheid van het lichaam, terwijl hypochondroplasie een genetische aandoening is die gepaard gaat met mildere kortheid en onevenredigheid van het lichaam. Dit is het belangrijkste verschil tussen achondroplasie en hypochondroplasie. Achondroplasie heeft over het algemeen geen invloed op de intelligentie, maar hypochondroplasie kan een lichte mentale retardatie hebben. Dit is een ander verschil tussen achondroplasie en hypochondroplasie.
De onderstaande infographic somt het verschil op tussen achondroplasie en hypochondroplasie in tabelvorm.
Samenvatting – Achondroplasie versus hypochondroplasie
Dwerggroei is een aandoening die wordt gekenmerkt door een kortere dan normale skeletgroei. Deze aandoening kan te wijten zijn aan genetische of hormonale deficiëntie. Meer dan 100 verschillende omstandigheden kunnen dwerggroei veroorzaken. Achondroplasie en hypochondroplasie zijn twee soorten genetische aandoeningen die onevenredige dwerggroei hebben. Achondroplasie is een genetische aandoening die gepaard gaat met ernstige kortademigheid en onevenredigheid van het lichaam, terwijl hypochondroplasie een genetische aandoening is die gepaard gaat met mildere kortademigheid en onevenredigheid van het lichaam. Dit is het belangrijkste verschil tussen achondroplasie en hypochondroplasie.
