Het belangrijkste verschil tussen mutatiesnelheid en substitutiesnelheid is dat mutatiesnelheid de frequentie is van het optreden van nieuwe mutaties in een enkel gen op basis van deleties, inserties of substituties, terwijl substitutiesnelheid de snelheid is van mutaties die optreden als gevolg tot substitutie van nucleotiden in de DNA-sequentie.
Mutatie is een veelgebruikte term op het gebied van moleculaire biologie, genetica en erfelijkheid. Mutatiesnelheid en substitutiesnelheid schatten de hoeveelheid genetische diversiteit en evolutiesnelheden in een bepaalde lijn van organismen.
Wat is mutatiesnelheid?
Mutatiesnelheid is de frequentie van nieuwe mutaties in een enkel gen of een organisme in de loop van de tijd. Het is niet constant en is niet beperkt tot een enkel mutatietype. Er zijn dus verschillende mutaties aanwezig. Mutatiesnelheden worden gespecificeerd voor bepaalde klassen van mutaties, zoals puntmutaties die kunnen optreden als gevolg van inserties, deleties en/of substitutie van nucleotiden. Puntmutaties zijn onderhevig aan veranderingen in een enkele base, en missense- en nonsense-mutaties zijn twee subtypes van puntmutaties. Er zijn verschillende natuurlijke tijdseenheden voor deze mutatiesnelheden. Ze worden gekarakteriseerd als mutaties per basenpaar per celdeling of per gen per generatie, of per genoom per generatie.
Figuur 01: Mutatiesnelheid
De mate van mutatie van een organisme wordt gewoonlijk doorheen de tijd geëvolueerd en wordt sterk beïnvloed door de genetica van elk organisme en de omgeving. Wanneer de mutatiesnelheid toeneemt, nemen ook gezondheidsrisico's zoals kanker en erfelijke ziekten bij de mens toe. Een manier om de mutatiesnelheid te bepalen is de fluctuatietest, ook wel het Luria-Delbruck-experiment genoemd. Deze methode is belangrijk voor mutatiesnelheden omdat het experimenteel aantoont dat mutatie kan plaatsvinden zonder enige selectie.
Mutatiesnelheden variëren tussen soorten en verschillende regio's. De menselijke mutatiesnelheid bij mannen (sperma) is hoger dan bij vrouwen (eicellen). Hieruit blijkt dat het menselijk genoom ongeveer 64 nieuwe mutaties verzamelt om gameten te genereren. Het menselijk mitochondriaal DNA heeft een hoge mutatiesnelheid. De evolutietheorie van mutatiesnelheden identificeert drie hoofdkrachten, en ze zijn het genereren van meer schadelijke mutaties met hogere mutatiesnelheden, het genereren van voordeligere mutaties met hogere mutatiesnelheden en metabolische kosten, en verminderde replicatiesnelheden om mutatie te voorkomen.
Wat is het vervangingspercentage?
Substitutiesnelheid is de meest gemeten mutatieklasse die is gebaseerd op de substitutie van nucleotiden in een DNA-sequentie. Ze zijn gemakkelijker te meten met standaard DNA-analyse. Substitutiesnelheden van mutaties hebben verschillende mutatiesnelheden per generatie dan andere klassen van mutaties die vaak hoog zijn. Veel plaatsen van een genoom van een organisme bevatten mutaties met kleine fitnesseffecten, en ze worden neutrale plaatsen genoemd.
Figuur 02: Vervangingspercentage
Mutaties verschillen tussen soorten en verschillende snelheden van nucleotidesubstituties worden gemeten in substituties. Dit worden vaste mutaties genoemd en worden gemeten in per basenpaar per generatie. Vaste mutaties zijn de veranderingen die plaatsvinden in een sequentie van een gen zonder de eiwitten die door dat gen worden geproduceerd te veranderen. Deze worden meestal gebruikt als schattingen van de mutatiesnelheid. Het substitutiepercentage wordt berekend wanneer het aantal mutaties in elke generatie wordt vermenigvuldigd met de kans dat de nieuwe mutatie fixatie bereikt.
Wat zijn de overeenkomsten tussen mutatiesnelheid en substitutiesnelheid?
- Mutatie- en substitutiesnelheden zijn belangrijk in populatiegenetica.
- Bovendien geven beide inzicht in genetische diversiteit.
- Ze geven ook informatie over de evolutie van populaties.
- Beide tarieven worden berekend volgens een specifieke formule.
Wat is het verschil tussen mutatiesnelheid en substitutiesnelheid?
Mutatiesnelheid is de frequentie van optreden van nieuwe mutaties in een enkel gen op basis van deleties, inserties of substituties, terwijl substitutiesnelheid de snelheid is van mutaties die optreden als gevolg van de substitutie van nucleotiden in de DNA-sequentie. Dit is het belangrijkste verschil tussen mutatie en substitutiesnelheid. Mutatiesnelheden schatten de hoeveelheid genetische diversiteit, terwijl substitutiesnelheden de evolutiesnelheid schatten. Bovendien is de formule voor mutatiesnelheid μ=m/N, waarbij N het gemiddelde aantal cellen per kweek is, terwijl de formule voor substitutiesnelheid het aantal nieuwe mutaties in elke generatie (Nu) is, vermenigvuldigd met de kans dat elke nieuwe mutatie bereikt fixatie (1/N), wat gelijk is aan u.
De volgende tabel vat het verschil tussen mutatie- en substitutiesnelheid samen.
Samenvatting – Mutatiepercentage versus substitutiepercentage
Mutatie- en substitutiesnelheden zijn belangrijke parameters in genetische diversiteit. Mutatiesnelheid is de frequentie van optreden van nieuwe mutaties in een enkel gen op basis van deleties, inserties of substituties, terwijl substitutiesnelheid de snelheid is van mutaties die optreden als gevolg van de substitutie van nucleotiden in de DNA-sequentie. Mutatiesnelheden schatten de hoeveelheid genetische diversiteit, terwijl substitutiesnelheid de evolutiesnelheid schat. Dit vat het verschil tussen mutatiesnelheid en substitutiesnelheid samen.
