Het belangrijkste verschil tussen BRCA1- en BRCA2-mutatie is dat de verandering in de genetische code van het BRCA1-gen (BReast CAncer-genen 1), dat zich op chromosoom 17 bevindt, een BRCA1-mutatie is, terwijl de verandering in de genetische code van Het BRCA2-gen (BReast CAncer-genen 2), dat aanwezig is op chromosoom 13, is een BRCA2-mutatie.
BRCA1 en BRCA2 (BReast CAncer-genen 1 en 2) zijn twee bekende genen die verband houden met het risico op borstkanker. Daarom coderen deze twee genen, wanneer ze normaal functioneren, voor tumorsuppressor-eiwitten. Tumorsuppressor-eiwitten helpen cellen om DNA-schade efficiënt te herstellen en de cellen veilig te houden. Genetische codes van deze genen kunnen veranderen, waardoor mutaties ontstaan. Tot nu toe zijn meer dan 100 BRCA-mutaties geïdentificeerd. Sommige mutaties veroorzaken geen gezondheidsrisico's, terwijl weinigen borst- en eierstokkanker bij vrouwen veroorzaken. Bovendien kunnen BRCA-mutaties het risico op verschillende andere vormen van kanker verhogen, zoals darmkanker, alvleesklierkanker en prostaatkanker, enz.
Wat is BRCA1-mutatie?
BRCA1-gen is een van de aan borstkanker gekoppelde genen die zich op chromosoom 17 bevinden. Wanneer de genetische code van het BRCA1-gen verandert, staat dit bekend als BRCA1-mutatie. BRCA1-mutaties veroorzaken borstkanker en zijn vaak drievoudig negatief. Deze mutaties zijn moeilijker te behandelen omdat ze niet goed reageren op hormonale therapieën.
Figuur 01: BRCA-genen
Bovendien, toen BRCA1 muteerde, verhoogt het het risico op eierstokkanker op 70-jarige leeftijd bij 54% voor vrouwen. BRCA1-mutaties erven van ouders. Ze kunnen echter ook worden verworven. Wanneer BRCA1- en BRCA2-mutaties worden vergeleken, komen BRCA1-mutaties vaker voor.
Wat is BRCA2-mutatie?
BRCA2-gen is aanwezig in chromosoom 13. Wanneer de genetische code van dit gen verandert, is het een mutatie van BRCA2. BRCA2-mutaties veroorzaken borstkanker en komen minder vaak voor dan BRCA1-mutaties.
Bovendien kunnen de hormonale therapieën deze mutaties behandelen. Het risico op het ontwikkelen van eierstokkanker op 70-jarige leeftijd is 27% bij vrouwen met BRCA2-mutaties.
Wat zijn de overeenkomsten tussen BRCA1- en BRCA2-mutatie?
- Zowel BRCA1- als BRCA2-mutaties hebben een risico op het ontstaan van borstkanker bij vrouwen.
- Deze mutaties kunnen overerven naar de volgende generatie.
- BRCA1- en BRCA2-mutaties zijn zeldzaam in de algemene bevolking.
- Beide mutaties verhogen ook het risico op eierstokkanker.
Wat is het verschil tussen BRCA1- en BRCA2-mutatie?
BRCA1 en BRCA2 zijn twee genen die verband houden met borst- en eierstokkanker. Wanneer hun genetische codes veranderden, noemen we het respectievelijk een BRCA1- en BRCA2-mutatie. Bovendien komen BRCA1-mutaties vaker voor dan BRCA2-mutaties. De onderstaande infographic toont meer details over het verschil tussen BRCA1- en BRCA2-mutatie.
Samenvatting – BRCA1 vs BRCA2-mutatie
BRCA1- en BRCA2-mutaties treden op wanneer de gensequenties van beide genen veranderen. Deze mutaties hebben een verhoogd risico op borst- en eierstokkanker. Ze zijn zeldzaam in de normale populatie. Vergeleken met BRCA2-mutaties komen BRCA1-mutaties vaker voor en zijn ze vaak drievoudig negatief. Dit is het verschil tussen BRCA1- en BRCA2-mutatie.