Het belangrijkste verschil tussen alkaptonurie en fenylketonurie is dat alkaptonurie een erfelijke genetische aandoening is die het gevolg is van het onvermogen om de twee aminozuren, tyrosine en fenylalanine, te metaboliseren, terwijl fenylketonurie een erfelijke genetische aandoening is die het gevolg is van het onvermogen om te metaboliseren het aminozuur fenylalanine.
Aangeboren stofwisselingsziekten zijn zeldzame erfelijke genetische aandoeningen. In deze omstandigheden kan het lichaam voedsel niet goed in energie omzetten. De stoornissen van aangeboren stofwisselingsstoornissen worden normaal gesproken veroorzaakt door defecten in specifieke enzymen die helpen bij het afbreken van delen van voedsel. Er zijn veel verschillende soorten aangeboren stofwisselingsstoornissen. Sommigen van hen zijn fructose-intolerantie, galactosemie, ahornsuikerurineziekte, alkaptonurie en fenylketonurie.
Wat is alkaptonurie?
Alkaptonurie is een erfelijke genetische aandoening die het gevolg is van het onvermogen om twee aminozuren te metaboliseren: tyrosine en fenylalanine. Het is een soort aangeboren stofwisselingsfout. Deze aandoening is te wijten aan een mutatie in een gen genaamd HGD, dat verantwoordelijk is voor het maken van een enzym dat bekend staat als HGD (homogentisaat 1,2-dioxygenase). Het HGD-enzym is betrokken bij het metabolisme van de aromatische aminozuren tyrosine en fenylalanine. Mensen met een HGD-mutatie kunnen homogentisinezuur gegenereerd uit tyrosine niet metaboliseren in 4-maleylacetoacetaat. Dit defect resulteert in de ophoping van homogentisinezuur in bloed en weefsels. Bovendien worden in deze toestand homogentisinezuur en zijn geoxideerde vorm (alkapton) uitgescheiden in de urine, wat een ongewoon donkere kleur aan urine geeft.
Figuur 01: Alkaptonurie
De tekenen en symptomen zijn onder meer donkergekleurde weefsels in het lichaam, gewrichts- en botproblemen (osteoartritis), verdikking en blauwzwarte verkleuring van oorkraakbeen (ochronose), zwart of roodbruin oorsmeer, bruine of grijze vlekken op het oogwit, verkleurd zweet, blauwe of zwarte gespikkelde delen van de huid, blauwachtige nagels, ademhalingsmoeilijkheden, hartproblemen (verharde hartkleppen en stijve bloedvaten), nierstenen, blaasstenen en prostaatstenen. De diagnose van deze aandoening kan worden gesteld door middel van lichamelijk onderzoek, een gedetailleerde patiëntgeschiedenis, urinetest, gaschromatografie om sporen van homogentisinezuur te testen en een DNA-test om de mutatie van het HGD-gen te controleren. Verder zijn behandelingsopties onder meer het geven van nisiton om homogentisinezuur in het lichaam te verminderen, het beperken van eiwitten in het dieet, lichaamsbeweging voor pijn en stijfheid en pijnverlichting door middel van pijnstillers.
Wat is fenylketonurie?
Fenylketonurie is een erfelijke genetische aandoening die het gevolg is van het onvermogen om slechts één aminozuur te metaboliseren: fenylalanine. Deze aandoening is meestal te wijten aan een mutatie in een gen dat bekend staat als PAH en dat codeert voor een enzym dat bekend staat als fenylalaninehydroxylase. Dit enzym is nodig om het aminozuur fenylalanine om te zetten in het aminozuur tyrosine. Wanneer de activiteit van fenylalaninehydroxylase door mutatie afneemt, hoopt fenylalanine zich op en wordt het omgezet in fenylpyruvaat (fenylketon), dat in de urine kan worden gedetecteerd.
Figuur 02: Fenylketonurie
De tekenen en symptomen van deze aandoening kunnen zijn een muffe geur in zweet, huid of urine, neurologische problemen, waaronder toevallen, lichte huid en blauwe ogen, abnormaal klein hoofd, hyperactiviteit, verstandelijke beperking, vertraagde ontwikkeling, gedrags-, emotioneel, sociale problemen en psychiatrische stoornissen. De diagnose wordt uitgevoerd door middel van bloedonderzoek bij pasgeborenen, klinische evaluatie en DNA-testen voor genmutatie. Verder is de behandeling voornamelijk door middel van dieetregulering, waaronder voedsel met een laag fenylalaninegeh alte (beperkende eiwitten) en speciale formule voor baby's met een kleine hoeveelheid moedermelk. Het medicijn sapropterinedihydrochloride kan in sommige gevallen ook nuttig zijn. Dit medicijn is een cofactor voor het enzym fenylalaninehydroxylase, dat de activiteit ervan verbetert.
Wat zijn de overeenkomsten tussen alkaptonurie en fenylketonurie?
- Alkaptonurie en fenylketonurie zijn twee aangeboren stofwisselingsziekten.
- Beide zijn erfelijke genetische aandoeningen.
- Deze aandoeningen volgen op autosomaal recessieve overerving.
- Beide aandoeningen leiden tot de ophoping van metabolieten in lichaamsweefsels.
- Ze worden voornamelijk behandeld door het beperken van eiwitrijke diëten.
Wat is het verschil tussen alkaptonurie en fenylketonurie?
Alkaptonurie is een erfelijke genetische aandoening die het gevolg is van het onvermogen om de twee aminozuren, tyrosine en fenylalanine, te metaboliseren, terwijl fenylketonurie een erfelijke genetische aandoening is die het gevolg is van het onvermogen om het aminozuur fenylalanine te metaboliseren. Dit is dus het belangrijkste verschil tussen alkaptonurie en fenylketonurie. Bovendien is de wereldwijde prevalentie van alkaptonurie 1 op 250000 tot 1000000 levendgeborenen, terwijl de wereldwijde prevalentie van fenylketonurie 1 op 23930 levendgeborenen is.
De onderstaande infographic presenteert de verschillen tussen alkaptonurie en fenylketonurie in tabelvorm voor zij aan zij vergelijking.
Samenvatting – Alkaptonurie vs Fenylketonurie
Aangeboren stofwisselingsziekten zijn zeldzame erfelijke genetische aandoeningen. Alkaptonurie en fenylketonurie zijn twee aangeboren stofwisselingsstoornissen. Alkaptonurie is het gevolg van het onvermogen om twee aminozuren tyrosine en fenylalanine te metaboliseren, terwijl fenylketonurie het gevolg is van het onvermogen om het aminozuur fenylalanine te metaboliseren. Dit vat dus het verschil tussen alkaptonurie en fenylketonurie samen.
