Het belangrijkste verschil tussen fenylketonurie en galactosemie is dat fenylketonurie wordt veroorzaakt door de accumulatie van een aminozuur genaamd fenylalanine in verschillende organen van het lichaam, terwijl galactosemie wordt veroorzaakt door de accumulatie van galactose-gerelateerde chemicaliën in verschillende organen van het lichaam. het lichaam.
Fenylketonurie en galactosemie zijn twee erfelijke stofwisselingsstoornissen. Erfelijke stofwisselingsstoornissen verwijzen naar verschillende soorten medische aandoeningen die worden veroorzaakt door genetische defecten of mutaties. Meestal worden ze van beide ouders geërfd en interfereren ze met het metabolisme van het lichaam. Deze aandoeningen kunnen ook aangeboren stofwisselingsstoornissen worden genoemd.
Wat is fenylketonurie?
Fenylketonurie is een zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte. Het treedt op als gevolg van de ophoping van een aminozuur genaamd fenylalanine in verschillende organen van het lichaam. Fenylketonurie wordt veroorzaakt door een defect in het gen (PAH) dat codeert voor het enzym dat nodig is om fenylalanine af te breken. Zonder dit enzym vindt een gevaarlijke opbouw van dit aminozuur plaats wanneer de persoon voedsel eet dat eiwitten bevat of aspartaam (een officiële zoetstof) eet. Dit leidt uiteindelijk tot ernstige medische problemen. Mensen met PKU (baby's, kinderen en volwassenen) moeten de rest van hun leven een dieet volgen dat fenylalanine beperkt. Bovendien worden baby's in de Verenigde Staten en veel andere landen kort na de geboorte gescreend op PKU. Het op de juiste manier herkennen van PKU kan gezondheidsproblemen helpen voorkomen.
Figuur 01: Fenylketonurie
PKU-tekens en symptomen kunnen mild of ernstig zijn en omvatten een muffe geur in de adem, neurologische problemen zoals toevallen, huiduitslag, lichte huid en blauwe ogen, abnormaal klein hoofd, hyperactiviteit, verstandelijke beperking, vertraagd ontwikkeling, gedrags-, emotionele en sociale problemen en psychiatrische stoornissen. Deze aandoening kan worden gediagnosticeerd door middel van familiegeschiedenis, bloedonderzoek en genetische tests. Bovendien zijn een levenslang dieet met een zeer beperkte inname van eiwitten, neutrale aminozuurtherapie en PKU-medicatie zoals het medicijn sapropterine (Kuvan) de behandelingsopties voor PKU.
Wat is galactosemie?
Galactosemia is een zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte die optreedt als gevolg van de ophoping van galactose-gerelateerde chemicaliën in verschillende organen van het lichaam. Het is een zeldzame aangeboren stofwisselingsfout die het vermogen van een individu om galactose op de juiste manier te metaboliseren beïnvloedt. Galactosemie volgt de autosomaal recessieve wijze van overerving en is te wijten aan een enzym dat verantwoordelijk is voor adequate galactose-afbraak. Deze aandoening wordt veroorzaakt door een tekort aan een enzym genaamd galactose 1-fosfaat-uridylyltransferase (GALT) en is te wijten aan mutaties in genen zoals GALT, GALK1 en GALE.
Figuur 02: Galactosemie
De symptomen van galactosemie kunnen zijn: stuiptrekkingen, prikkelbaarheid, lethargie, slechte voeding, slechte gewichtstoename, gele huid, witte ogen (geelzucht) en braken, diarree, staar, leverbeschadiging, nierproblemen, ontwikkelingsstoornissen en eierstokken storing bij meisjes. Bovendien kan de diagnose van deze aandoening worden gesteld door middel van familiegeschiedenis, bloedonderzoek, urineonderzoek, DNA-analyse en enzymanalyse. Bovendien omvat de behandelingsoptie voor galactosemie een laag galactosedieet. Dit betekent dat melk en andere voedingsmiddelen die lactose of galactose bevatten, niet kunnen worden geconsumeerd. Daarnaast kunnen logopedie, individuele educatieve planning en interventie, hormoonvervangende therapie nuttig zijn voor de behandeling van andere symptomen.
Wat zijn de overeenkomsten tussen fenylketonurie en galactosemie?
- Fenylketonurie en galactosemie zijn twee erfelijke stofwisselingsstoornissen of aangeboren stofwisselingsstoornissen.
- Beide zijn te wijten aan erfelijke genetische mutaties die enzymdefecten veroorzaken.
- Beiden volgen de autosomaal recessieve wijze van overerving.
- Ze zijn te behandelen door middel van beperkende diëten.
Wat is het verschil tussen fenylketonurie en galactosemie?
Fenylketonurie is een zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte die wordt veroorzaakt door de accumulatie van een aminozuur genaamd fenylalanine in verschillende organen van het lichaam, terwijl galactosemie een zeldzame erfelijke stofwisselingsstoornis is die wordt veroorzaakt door de accumulatie van galactose-gerelateerde chemicaliën in verschillende organen van het lichaam. Dit is dus het belangrijkste verschil tussen fenylketonurie en galactosemie. Bovendien is fenylketonurie het gevolg van de mutatie van het PAH-gen, terwijl galactosemie het gevolg is van de mutaties van genen zoals GALT, GALK1 en GALE.
De onderstaande infographic presenteert de verschillen tussen fenylketonurie en galactosemie in tabelvorm voor zij aan zij vergelijking.
Samenvatting – Fenylketonurie versus galactosemie
Fenylketonurie en galactosemie zijn twee erfelijke stofwisselingsstoornissen of aangeboren stofwisselingsstoornissen. Fenylketonurie treedt op als gevolg van de accumulatie van een aminozuur genaamd fenylalanine in verschillende organen van het lichaam, terwijl galactosemie optreedt als gevolg van de accumulatie van galactose-gerelateerde chemicaliën in verschillende organen van het lichaam. Dit vat dus het verschil tussen fenylketonurie en galactosemie samen.
