Het belangrijkste verschil tussen het Prader Willi- en het Angelman-syndroom is dat het Prader Willi-syndroom wordt veroorzaakt door het verlies van functie van vaderlijk tot expressie gebrachte genen in een gebied van chromosoom 15 als gevolg van een deletie of uniparentale disomie, terwijl het Angelman-syndroom wordt veroorzaakt door de functieverlies van door de moeder tot expressie gebrachte genen in een gebied van chromosoom 15 als gevolg van een deletie of uniparentale disomie.
Prader Willi- en Angelman-syndromen zijn twee genetische aandoeningen die kunnen optreden als gevolg van het verlies van een chromosomaal gebied als gevolg van deletie. Ze worden ook geassocieerd met uniparentale disomie, wat verwijst naar de situatie waarin twee exemplaren van een chromosoom van dezelfde ouder komen in plaats van één exemplaar van de moeder en het andere exemplaar van de vader. Bovendien zijn ze ook bekend als genetische (of genomische) imprinting-stoornissen.
Wat is het Prader Willi-syndroom?
Prader Willi-syndroom is een genetische aandoening die wordt veroorzaakt door het functieverlies van door de vader tot expressie gebrachte genen in een gebied van chromosoom 15 als gevolg van een deletie of uniparentale disomie. Bij het Prader Willi-syndroom komt ongeveer 74% van de gevallen voor wanneer een deel van het chromosoom 15 van de vader wordt verwijderd. In nog eens 25% van de gevallen heeft de getroffen persoon twee kopieën van het moederlijke chromosoom 15 en mist een vaderlijke kopie. Omdat delen van het chromosoom van de moeder worden uitgeschakeld door inprenting, krijgen ze geen werkende kopieën van bepaalde genen.
Figuur 01: Prader Willi-syndroom
De symptomen van baby's die lijden aan het Prader Willi-syndroom kunnen zijn: een slechte spierspanning, duidelijke gelaatstrekken, een slechte zuigreflex, een over het algemeen slecht reactievermogen en onderontwikkelde geslachtsdelen. De tekenen en symptomen van de vroege kinderjaren tot de volwassenheid kunnen zijn: trek in voedsel en gewichtstoename, onderontwikkelde geslachtsorganen, slechte groei en lichamelijke ontwikkeling, cognitieve stoornissen, vertraagde motorische ontwikkeling, spraakproblemen, gedragsproblemen, slaapstoornissen, scoliose, heupproblemen, verminderd speeksel doorbloeding, problemen met het gezichtsvermogen, problemen met de temperatuurregulatie en gebrek aan pigmentatie waardoor haar, ogen en huid bleek worden.
Deze genetische aandoening kan worden gediagnosticeerd door middel van lichamelijk onderzoek, bloedonderzoek en genetische tests. Bovendien worden kinderen met het Prader Willi-syndroom behandeld door middel van goede voeding, behandeling met menselijk groeihormoon, behandeling met geslachtshormoon, gewichtsbeheersing, behandeling van slaapstoornissen, verschillende therapieën, gedragstherapie, geestelijke gezondheidszorg en andere behandelingen voor problemen met het gezichtsvermogen, hypothyreoïdie, diabetes, scoliose, enz. Veel volwassenen met deze genetische aandoening wonen in woonzorgcentra, waardoor ze gezond kunnen eten, veilig kunnen leven, werken en genieten van vrijetijdsbesteding.
Wat is Angelman-syndroom?
Angelman-syndroom is een genetische aandoening die wordt veroorzaakt door het functieverlies van door de moeder tot expressie gebrachte genen in een gebied van chromosoom 15 als gevolg van een deletie of uniparentale disomie. Angelman-syndroom is te wijten aan het gebrek aan functie van een regio van chromosoom 15 veroorzaakt door een deletie of nieuwe mutatie (deletie of mutatie van UBE3Agene op chromosoom 15). Af en toe gebeurt het door het erven van twee exemplaren van chromosoom 15 van de vader van een persoon en niet van de moeder. Omdat de kopieën van de vader worden geïnactiveerd door genomische imprinting, blijft er geen functionele versie van het gen over.
Figuur 02: Angelman-syndroom
De tekenen en symptomen van deze aandoening kunnen ontwikkelingsachterstanden zijn: niet kruipen of brabbelen na 6 tot 12 maanden, verstandelijke beperking, geen spraak, moeite met lopen, vaak glimlachen en lachen, blije, prikkelbare persoonlijkheid, moeite met zuigen of eten, moeite met inslapen en doorslapen, epileptische aanvallen meestal tussen de leeftijd van 2 en 3 jaar, stijve of schokkerige bewegingen, klein hoofdomtrek met vlakheid in het achterhoofd, tongstoten, haar, huid en ogen zijn lichter van kleur, ongewoon gedrag zoals klapperen met de handen en opgeheven armen tijdens het lopen, slaapproblemen en gebogen ruggengraat.
Bovendien kan deze genetische aandoening worden gediagnosticeerd door middel van lichamelijk onderzoek, bloedonderzoek, spraaktesten, ouderlijke DNA-patroontests, ontbrekende chromosomentests en genmutatietests. Bovendien omvatten de behandelingsopties voor het Angelman-syndroom medicijnen tegen epilepsie, fysiotherapie, communicatie- en logopedie, gedragstherapie en medicijnen en slaaptraining, veranderingen in het dieet en medicijnen.
Wat zijn de overeenkomsten tussen Prader Willi en het Angelman-syndroom?
- Prader Willi- en Angelman-syndromen zijn twee genetische aandoeningen die te wijten kunnen zijn aan het verlies van het chromosomale gebied als gevolg van deletie of uniparentale disomie.
- Ze staan ook bekend als genetische inprentingsstoornissen.
- Beide aandoeningen zijn niet erfelijk.
- Deze aandoeningen worden veroorzaakt door problemen in chromosoom 15.
- Mannen en vrouwen worden in gelijke mate getroffen door beide aandoeningen.
- Ze zijn te behandelen door middel van ondersteunende zorg.
Wat is het verschil tussen Prader Willi en het Angelman-syndroom?
Prader Willi-syndroom is een genetische aandoening die wordt veroorzaakt door functieverlies van door de vader tot expressie gebrachte genen in een gebied van chromosoom 15 als gevolg van een deletie of uniparentale disomie, terwijl het Angelman-syndroom een genetische aandoening is die wordt veroorzaakt door functieverlies van maternale expressie genen in een gebied van chromosoom 15 als gevolg van een deletie of uniparentale disomie. Dit is dus het belangrijkste verschil tussen het Prader Willi en het Angelman-syndroom. Bovendien is de ziekteprevalentie voor het Prader Willi-syndroom één op de 15000 mensen, terwijl de ziekteprevalentie voor het Angelman-syndroom één op de 12000 tot 20000 mensen is.
De onderstaande infographic presenteert de verschillen tussen Prader Willi en Angelman-syndroom in tabelvorm voor vergelijking naast elkaar.
Samenvatting – Prader Willi vs Angelman-syndroom
Prader Willi- en Angelman-syndromen zijn twee zeldzame genetische aandoeningen. Het Prader Willi-syndroom is een genetische aandoening die wordt veroorzaakt door het functieverlies van door de vader tot expressie gebrachte genen in een gebied van chromosoom 15 als gevolg van een deletie of uniparentale disomie. Ondertussen is het Angelman-syndroom een genetische aandoening die wordt veroorzaakt door het functieverlies van door de moeder tot expressie gebrachte genen in een gebied van chromosoom 15 als gevolg van een deletie of uniparentale disomie. Dit is dus het belangrijkste verschil tussen het syndroom van Prader Willi en Angelman.
