Het belangrijkste verschil tussen puntmutaties en indels is dat puntmutaties een type mutatie in een DNA-sequentie zijn waarbij een enkele nucleotide wordt gewijzigd als gevolg van verandering, toevoeging of verwijdering, terwijl indels de toevoegingen of verwijderingen zijn van één of meer nucleotiden in de DNA-sequentie.
Een mutatie is een verandering in de DNA-sequentie van een organisme als gevolg van het optreden van fouten in DNA-replicatie tijdens celdeling. Mutaties vinden plaats door verschillende mutagenen die een blijvende verandering in de volgorde van DNA teweegbrengen. Mutaties zijn van vele soorten: somatische mutaties, kiembaanmutaties, chromosomale veranderingen, puntmutaties en frameshift-mutaties. Puntmutaties en indels zijn twee soorten genmutaties. Ze komen voor binnen de nucleotidesequentie van een gen.
Wat zijn puntmutaties?
Puntmutaties zijn genetische mutaties waarbij een enkele nucleotidebase is veranderd van een DNA-sequentie van een genoom als gevolg van een verandering, toevoeging of verwijdering van nucleotiden. Puntmutaties hebben verschillende effecten op eiwitproducten. Ze kunnen ontstaan door spontane mutaties die plaatsvinden tijdens DNA-replicatie. Overgangsmutaties zijn de vervanging van purinebasen door een andere purine of pyrimidine door een andere pyrimidinebase. Transversiemutaties treden op wanneer purine wordt vervangen door een pyrimidine of omgekeerd.
Figuur 01: Puntmutaties
Puntmutaties zijn van drie soorten: onzin-, missense- en stille mutaties. Onzin-mutaties treden op wanneer een sense-codon verandert in een stopcodon vanwege een substitutie van een nucleotide. Dit resulteert in afgeknotte eiwitten bij eiwitexpressie. Missense-mutaties treden op wanneer de substitutie van een nucleotide resulteert in een verandering in een codonsequentie. Als gevolg hiervan verandert het overeenkomstige aminozuur, waardoor een veranderd eiwit wordt geproduceerd aan het einde van het eiwitexpressieproces. Stille mutaties hebben geen invloed op de eiwitfunctie; een enkele nucleotideverandering en een nieuw codon specificeren echter hetzelfde aminozuur, wat een niet-gemuteerd eiwit oplevert. Dit komt door de degeneratie van de genetische code, waarbij er veel codons zijn die coderen voor hetzelfde aminozuur. Daarom vindt er geen fenotypische verandering plaats in het organisme, ook al is het genotype veranderd.
Wat zijn Indels?
Indels zijn een type genmutatie waarbij inserties en deleties plaatsvinden in de nucleotidesequentie van het DNA. Enkele nucleotiden of meerdere nucleotiden worden toegevoegd aan of verwijderd uit de DNA-sequentie, waardoor een verandering in de sequentie ontstaat. De belangrijkste resultaten van een indel zijn frameshift-mutaties, die een verandering in het open leeskader veroorzaken. Dit zal resulteren in veranderde eiwitten na transcriptie en translatie.
Figuur 02: Indels
Indels komen voor als toevoeging van basen en verwijdering van basen. Tijdens het verwijderen van basen worden stroomafwaartse basen naar links verschoven en tijdens het inbrengen van een of meer basen worden de stroomafwaartse bases naar rechts verschoven. Doorgaans is DNA aanwezig met een proefleesmechanisme om het optreden van indels door een mutatie te voorkomen door de introductie van stopcodons. Indels veroorzaken de verstoring van het leeskader. Verstoring zal resulteren in de opname van verschillende onjuiste aminozuren in het eiwit en resulteren in een abnormaal eiwitproduct. Indels zal leiden tot ziektes zoals de ziekte van Tay-Sachs.
Wat zijn de overeenkomsten tussen puntmutaties en indels?
- Puntmutaties en indels zijn twee soorten mutaties.
- Bovendien behoren ze tot de categorie van genmutatie.
- Ze veranderen de nucleotidesequentie van DNA.
- Puntmutaties en indels kunnen resulteren in de productie van niet-functionele eiwitten.
- Beide mutaties kunnen leiden tot het optreden van ziekten.
Wat is het verschil tussen puntmutaties en indels?
Puntmutatie is een type mutatie die een van de nucleotiden van de DNA-sequentie verandert, terwijl indel de invoeging en verwijdering is van een of meer nucleotiden uit de DNA-sequentie. Dit is dus het belangrijkste verschil tussen puntmutaties en indels. Terwijl puntmutaties slechts één nucleotide veranderen, veranderen indels één of meer dan één nucleotide. Bovendien zijn de belangrijkste soorten puntmutaties stille, missense en nonsense-mutaties, terwijl de belangrijkste soorten indels inserties en deleties zijn.
De onderstaande infographic presenteert de verschillen tussen puntmutaties en indels in tabelvorm voor vergelijking naast elkaar.
Samenvatting – Puntmutaties vs Indels
Een mutatie is een verandering in de DNA-sequentie van een organisme. Mutaties vinden plaats door verschillende mutagenen die een blijvende verandering in de volgorde van DNA teweegbrengen. Puntmutatie is een type substitutie waarbij een van de nucleotiden van het DNA wordt vervangen. Indel is het invoegen en verwijderen van nucleotiden uit de DNA-sequentie. Puntmutaties kunnen optreden als stille, missense of nonsense mutaties. Dit vat dus het verschil tussen puntmutaties en indels samen.
