Belangrijk verschil - Klinefelter versus Turner-syndroom
Klinefelter-syndroom wordt gedefinieerd als het mannelijke hypogonadisme dat optreedt wanneer er twee of meer X-chromosomen en twee of meer Y-chromosomen zijn. Turner-syndroom is de volledige of gedeeltelijke monosomie van het X-chromosoom, die voornamelijk wordt gekenmerkt door hypogonadisme bij fenotypische vrouwen. Omdat er meestal één extra chromosoom is in het Klinefelter-syndroom, wordt het beschouwd als een trisomie, terwijl het tunersyndroom als een monosomie wordt beschouwd omdat één chromosoom ontbreekt bij de getroffen personen. Dit is het belangrijkste verschil tussen het Klinefelter- en het Turner-syndroom.
Wat is het Klinefelter-syndroom?
Klinefelter-syndroom wordt gedefinieerd als het mannelijke hypogonadisme dat optreedt wanneer er twee of meer X-chromosomen en twee of meer Y-chromosomen zijn. Deze aandoening wordt meestal gediagnosticeerd na de puberteit omdat de testikelafwijking zich niet ontwikkelt vóór de vroege puberteit.
Klinische kenmerken van het Klinefelter-syndroom
- Kleine atrofische testikels en een kleine penis
- Hypogonadisme – Plasmagonadotropineconcentratie (vooral FSH-concentratie) is verhoogd. Het testosteronniveau is grotendeels verlaagd, maar het gemiddelde estradiolniveau is hoger dan het normale niveau
- Abnormaal langwerpige benen
- Gebrek aan secundaire mannelijke geslachtskenmerken
- Gynaecomastie
- Geen mentale achterstand maar het IQ is iets minder dan dat van de normale populatie
- Verhoogde incidentie van type II diabetes en metabool syndroom
- Verhoogde incidentie van osteoporose en botbreuken
- Verminderde spermatogenese en mannelijke onvruchtbaarheid
Patiënten met het Klinefelter-syndroom hebben een verhoogd risico op het ontwikkelen van borstkanker, extragonadale kiemceltumoren en auto-immuunziekten zoals SLE.
Figuur 01: 47, XXY Karyotype
Zoals eerder vermeld, is het Klinefelter-syndroom in de meeste gevallen geassocieerd met het 47, XXY-karyotype. Dit komt door de non-disjunctie tijdens de meiotische deling van geslachtscellen van een van de ouders.
Wat is het syndroom van Turner?
Turner-syndroom is de volledige of gedeeltelijke monosomie van het X-chromosoom die voornamelijk wordt gekenmerkt door hypogonadisme bij fenotypische vrouwen. Het karyotype dat gewoonlijk wordt geassocieerd met het syndroom van Turner is 45, X. Dit komt door de afwezigheid van een volledig X-chromosoom, structurele schade aan de X-chromosomen of de aanwezigheid van mozaïeken.
Klinische kenmerken van het syndroom van Turner
- De zwaarst getroffen personen lijden tijdens de kindertijd aan oedeem van het dorsum van hand en voet
- Zwelling van de nek kan ook af en toe worden gezien bij de getroffen zuigelingen
- Bilaterale nekband
- Korte gest alte
- Brede borst en wijd uit elkaar staande tepels
- Coarctatie van de aorta
- Eierstokken, onvruchtbaarheid en amenorroe uitbarstingen
- Gepigmenteerde naevi
Figuur 02: 45, X Karyotype
Wat zijn de overeenkomsten tussen het Klinefelter- en het Turner-syndroom?
Beide aandoeningen zijn cytogene aandoeningen waarbij de geslachtschromosomen betrokken zijn
Wat is het verschil tussen het Klinefelter- en het Turner-syndroom?
Klinefelter-syndroom versus Turner-syndroom |
|
| Klinefelter-syndroom wordt gedefinieerd als het mannelijke hypogonadisme dat optreedt wanneer er twee of meer X-chromosomen en twee of meer Y-chromosomen zijn. | Turner-syndroom is de volledige of gedeeltelijke monosomie van het X-chromosoom die voornamelijk wordt gekenmerkt door hypogonadisme bij fenotypische vrouwen. |
| Karyotype | |
| Klinefelter-syndroom is een trisomie en het meest voorkomende karyotype is 47, XXY. | Turner-syndroom is een monosomie en wordt meestal geassocieerd met het karyotype 45, X. |
| Getroffen geslacht | |
| Klinefelter-syndroom veroorzaakt mannelijk hypogonadisme. | Turner-syndroom veroorzaakt vrouwelijk hypogonadisme. Definitie |
Samenvatting – Klinefelter vs Turner-syndroom
De twee genetische aandoeningen die hier worden besproken, zijn zeer veel voorkomende aandoeningen. Het belangrijkste verschil tussen het Klinefelter- en het Turner-syndroom is dat het Klinefelter-syndroom een trisomie is, terwijl het Turner-syndroom een monosomie is. De vroege diagnose ervan kan nuttig zijn bij de behandeling van de complicaties die voortvloeien uit de onderliggende ziekte.
Afbeelding met dank aan:
1. "Menselijke chromosomenXXY01" door gebruiker: Nami-ja - Eigen werk (Public Domain) via Commons Wikimedia
2. "45, X" (CC BY-SA 3.0) via Commons Wikimedia
